Sigdcellesykdom

Hva er sigdcellesykdom?

Sigdcellesykdom er en arvelig (genetisk) sykdom. Sykdommen omfatter flere forskjellige lidelser som har en feil i de røde blodlegemene. Disse blodlegemene er vanligvis tallerkenformete, men ved sigdcellesykdom får de en sigdform. Dette hemmer blodets evne til å ta opp og frakte oksygen rundt om i kroppen. I tillegg kan sykdommen gi blodmangel (sigdcelleanemi). Dette gjelder særlig for den mest alvorlige formen for sigdcellesykdom. Sigdcelleformete blodceller kan også sette seg fast i små blodårer og blokkere dem. Dette kan hindre den normale blodstrømmen og gi opphav til smerter, som for eksempel i skjelett og muskulatur.

En blodprøve kan avkrefte eller bekrefte om du har sigdcellesykdom.

Det finnes flere genetiske varianter som kan gi sigdcellesykdom. En gentest kan gi spesifikk informasjon om sykdom eller bærertilstand. Det er mulig å være bærer av et gen uten selv å være syk. Du kan få opplysning og genetisk veiledning ut ifra hvilken gensammensetning som er påvist og hvem du velger som partner.

Sigdcellesykdom er sjelden hos mennesker med genetiske avstamning fra Nord-Europa. Den er vanligst i Afrika, men finnes også hos personer fra middelhavsland, Karibien, Midt-Østen og Asia.

Symptomer

De minste barna kan få hevelser i hendene og føttene, og barn og unge er mer utsatt for å få infeksjoner enn voksne. Nesten alle med sigdcellesykdom har smerter i perioder, men hos noen kan det gå lang tid mellom hver gang. Blodmangel kan gi tretthet og tung pust. Sigdcellesykdom kan gi en rekke andre symptomer også, men dette varierer ut ifra hvilken genvariant man har.

Behandling

Sigdcellesykdom forekommer i forskjellige varianter og behandlingen vil derfor variere avhengig av alvorlighetsgraden.

Det viktigste du kan gjøre selv er å unngå stress, drikke rikelig med væske, få nok hvile og la være å røyke. Noen opplever at sterk varme eller kulde forverrer sigdcellesykdommen. Moderat trening kan være bra, men trener du for hardt kan det gi smerter.

Legemidler

Infeksjoner som rammer barn med sigdcellesykdom kan være veldig alvorlige. Forskning har vist at barn under fem år får færre alvorlige infeksjoner hvis de tar penicillin forebyggende. Det betyr at de skal ta penicillin hver dag til de blir 5 år gamle. Penicillin kan gi allergiske reaksjoner en sjelden gang, men gir vanligvis ikke alvorlige bivirkninger. Dersom barnet får bivirkninger, kan penicillin erstattes med et annet antibiotikum, for eksempel erytromycin.

Malaria kan føre til sigdcellekriser. Planlegger du en reise til et land med malaria, bør du kontakte lege for å få resept på malariamedisiner.

Smertebehandling

Et medikament som inneholder hydroksykarbamid, kan forhindre smerter ved sigdcellesykdom. Forskning viser at legemiddelet medfører færre smertekriser hos voksne og at barn trenger kortere sykehusopphold. Hydroksykarbamid har imidlertid bivirkninger som hårtap, utslett og mageproblemer. I en studie fikk nesten 8 av 10 færre hvite blodceller. Hvite blodceller er viktige for å bekjempe bakterier og virus, men til tross for dette fikk ingen i studien infeksjoner.

Ved milde smerter kan du prøve reseptfrie legemidler, som for eksempel paracetamol og ibuprofen. Ved sterke smerter, kan legen skrive ut reseptbelagte legemidler som for eksempel kodein eller betennelsesdempende legemidler (NSAID).

Svært sterke smerter kan behandles med morfin, men dette krever innleggelse. På sykehuset kan noen trenge å få væske intravenøst og oksygen via en maske.

Leger skriver ofte ut en kombinasjon av legemidler mot smerter. Alle kan ha mulige bivirkninger hver for seg eller sammen. Spør legen din om mulige om bivirkninger.

Vaksiner

Vaksiner kan forhindre infeksjoner. Det er mulig å få vaksine mot sykdommer som lungebetennelse og hjernehinnebetennelse. Vaksine mot pneumokokker, som er bakterien som oftest gir lungebetennelse, er en del av vaksinasjonsprogrammet for alle barn. Barn som har sigdcellesykdom, må imidlertid fornye denne med jevne mellomrom. Vaksiner kan gi hevelse på stikkstedet og lett feber, men gir vanligvis ikke alvorlige bivirkninger.

Ved behandling med hydroksykarbamid skal man ikke gi levende vaksiner under behandling og seks måneder etter avsluttet behandling.

Annen behandling

Noen trenger blodoverføring ved alvorlig sigdcellesykdom. Blodoverføring hjelper ved anemi, lungekomplikasjoner og hjerneslag. Studier viser også at regelmessige blodoverføringer kan forhindre hjerneslag hos barn. Transkraniell dopplerundersøkelse kan bidra til å vurdere risikoen for hjerneslag hos barn.

Benmargstransplantasjon kan i visse tilfeller brukes i behandlingen mot sigdcellesykdom. Denne behandlingen er imidlertid på forsøksstadiet, og tilbys ikke alle. Behandlingen er svært krevende, og det er dessuten fare for alvorlige og farlige bivirkninger for pasienten.

Prognose

Prognosen ved sigdcellesykdom avhenger av hvilken genvariant man har arvet og hva slags behandling man får. De som er hardest rammet kan få alvorlige komplikasjoner som ikke er omtalt i detalj her. Snakk med legen din om dette. De kan gi best informasjon avhengig av hvilken genvariant du eller barnet ditt har.

Du bør også spørre legen om hvilke varseltegn du skal se etter og når du skal ta kontakt med lege.

Eksempler på varseltegn kan være:

• feber
• magesmerter som ikke forsvinner ved bruk av vanlige smertestillende
• brystsmerter
• tung pust
• talevansker
• synsforstyrrelser
• kraftsvikt
• smerter og hevelse i hender eller ben
• vedvarende hodepine
• vedvarende ereksjon hos menn

Noen få kan plages med leggsår eller gallestein.

Originalbrosjyren er utgitt av BMJ Publishing Group som en del av oppslagsverket BMJ Best Practice. Teksten er oversatt og noe tilpasset norske forhold av Helsebiblioteket.no. Brosjyren må ikke erstatte kontakt med, undersøkelse hos eller behandling av kvalifisert helsepersonell.

For å lage denne informasjonen har BMJ samlet den beste og mest oppdaterte forskningen om hva slags behandling som virker. Du kan bruke den når du snakker med helsepersonell og apotek. Legemidler er oppgitt med navn på innholdsstoffet i preparatet, og ikke med salgsnavn. Salgsnavn kan variere, snakk derfor med apotekansatte eller legen din dersom du har spørsmål om navn på legemidler.