Nettressurs med genetiske årsaker til ADHD, autisme og atferdsforstyrrelser utvider tilbudet
Sjelden.no har økt antall diagnosebeskrivelser fra rundt 145 til 1200. Beskrivelsene omfatter en rekke diagnoser som kan gi ADHD, autisme, utviklingshemming, eller forsinket psykomotorisk utvikling.
Sjelden.no har diagnosebeskrivelser og læringsressurser for fagpersoner, tjenesteytere og pårørende som trenger kunnskap om medfødte, sjeldne diagnoser.
En diagnose defineres som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har den. Dette vil si at det finnes i underkant av 2 700 tilfeller av diagnosen i Norge. Flere av de sjeldne diagnosene kan gi utviklingshemming, ADHD eller forsinket psykomotorisk utvikling.
Ett eksempel er Dravet syndrom. I katalogen til Sjelden.no er det for hver enkelt diagnose en lenke til søk i Helsebibliotekets søkemotor. I eksempelet med Dravet syndrom gir det treff i flere av Helsebibliotekets kilder. Spesielt UpToDate kan gi nyttig tilleggsinformasjon. Ikke alle lenkene til Helsebiblioteket gir like gode treff, men vi arbeider med å forbedre søkemotoren slik at treffene også omfatter de engelskspråklige oppslagsverkene.
Autisme
Autismespekterforstyrrelser kan skyldes genetiske syndromer. Sjelden.no har en del nyttige informasjonsfilmer om dette.
Mange sjeldne genetiske syndromer er assosiert med økt hyppighet av autisme. Eksempler på dette er fragilt x-syndrom, tuberøs sklerose, 22q11.2 delesjon, nevrofibromatose type 1, CHARGE-syndrom, Noonan syndrom, Cohen syndrom og Cornelia de Lange-syndrom. Mens man tidligere har ansett autisme for å være én lidelse, har genetiske undersøkelser vist at lidelsen kan ha mange forskjellige årsaker.
Atferdsfenotyper
Atferdsfenotyper er atferdstrekk som er vanlige ved et bestemt genetisk syndrom. Det er sjelden at spesielle atferdstrekk finnes hos alle som har et genetisk syndrom. Derfor skiller mellom genotyper og fenotyper. Men enkelte atferdstrekk er oftere assosiert med bestemte genetiske syndromer.
Smerter og somatikk kan påvirke atferd. Da er det viktig å gjenkjenne dette slik at man kan behandle det riktig. Gjenkjenning av et genetisk syndrom vil kunne gjøre det lettere å finne riktig behandling. For eksempel vil slag mot brystet hos Cornelia de Lange-pasienter kunne skyldes refluksproblemer og kan behandles somatisk.
Andre eksempler på somatisk påvirkning av mentale problemer:
- Prader Willi-pasienter har økt forekomst av fedme og mentale symptomer
- Downs syndrom-pasienter har økt forekomst av hjerteproblemer, hypertereose, depresjon og demens
- Angelman syndrom-pasienter har økt forekomst av epilepsi og søvnvansker
Sjeldentelefonen
Dersom du mistenker at en pasient eller et barn har en sjelden diagnose, kan du ringe Sjeldentelefonen 800 41 710.
Nyttig for mange
Det er mange sjeldne diagnoser. Derfor vil de fleste allmennleger komme borti flere av dem i løpet av karrieren. Men da hver enkelt av disse medfødte lidelsene forekommer hos få personer, vil helsepersonell ofte ha vanskelig for å gjenkjenne dem. Ressurser som Sjelden.no er nyttige for allmennleger, helsesykepleiere, psykologer, foreldre og andre tjenesteytere. Portalen sjelden.no leveres av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser