ICD-10: D 80.7

Forekomst

Ukjent. I ulike registre utgjør denne pasientgruppen 2-3% av alle PID pasienter, men de fleste pasientene er antagelig hverken diagnostisert eller registrert.

”Fysiologisk hypogammaglobulinemi”:

Maternell IgG passerer placenta i det siste trimester av svangerskapet og forsvinner i løpet av det første levehalvåret. Barnets antistoff produksjon igangsettes gradvis i løpet av det første til andre leveåret. Resultatet er en ”fysiologisk hypogammaglobulinemi” hos spedbarn. IgG verdier er lavest ved 3 til 6-måneders alder. En bruker derfor egne referanseverdier for barn. Prematuritet og dysmaturitet (SGA) fører ofte til betydelig lavere immunglobulin konsentrasjoner, sammenlignet med fullbårne barn.
IgM og IgA passerer ikke placentaen. Barnets egenproduksjon av IgM kommer raskt i gang og konsentrasjonen stiger i løpet av den første levemåned. IgA konsentrasjon i serum stiger langsommere og oppnår et nivå som ligger omkring 20% av voksennivå ved 1-årsalder. 

Definisjon

Diagnosekriteriene er ikke standardiserte. IgG verdier som ligger 2 SD under alderskorrigert normalverdi og som persisterer utover 6-månedersalder. Andre immundefekter må være utelukket. THI er per definisjon selvbegrensende. Debuterer vanligvis i 3 til 6-månedersalder. Eksklusjonsdiagnose. Sikker diagnose kan først stilles etter IgG normalisering.

Bakgrunn

Lite kjent. Muligens representerer THI en maksimalvariant av den fysiologiske hypogammaglobulinemi.

Klinikk

Residiverende mellomørebetennelser og lungebetennelser. Hyppige og langvarige gastroenteritter og mistrivsel.

Diagnostikk

IgG <2 SD i forhold til alderskorrigert normalverdi (middelverdi). Bør gjentas.
Normal, eller lav IgM og IgA.
Normal lymfocyttkvantitering.
Vanligvis normal vaksinerespons mot difteri- og tetanustoksoid, men ofte lave titre mot H influenza type B og pneumokokker. (Normale titre oppnås ved revaksinasjon etter normalisering av tilstanden.)
Normale isohemagglutinin (anti-A og/eller anti-B) verdier.
Se ellers Utredning ved mistanke om primaer immunsvikt

Differensialdiagnoser

Agammaglobulinemi (mangel av IgG, IgM og IgA, CD19+ mangel), CVID (debuterer vanligvis senere; manglende spesifikke antistoff / vaksinerespons; defekt cellulær immunitet), SCID. Se også Differensialdiagnoser ved antistoffangel.

Behandling

Spontan bedring ses vanligvis ved 9 til 15-månedersalder med fullstendig normalisering av IgG verdier ved 2 til 4-årsalder. Lavere terskel for antibiotikabehandling ved infeksjoner.
Antibiotikaprofylakse kan vurderes i samråd med spesialist (se kapittel om antibiotikabehandling).
Immunglobulinsubstitusjon er omdiskutert. Indikasjon: Langvarige pneumonier og manglende respons på antibiotikabehandling, eller residiverende invasive bakterielle infeksjoner til tross for antibiotikaprofylakse. Seponeringsforsøk etter ca 1 år for å observere spontant forløp.