ICD-10: D71

Insidens: ukjent, ca. 200 beskrevet i litteraturen.

Bakgrunn

Sjelden tilstand der leukocytter mangler membran- adhesjonsmolekyler. Dette medfører manglende evne til å forlate blodbanen og migrere ut i vevet ved infeksjon.

Klinikk

Forsinket (>30 dager) separasjon av navlestumpen og omfalitt. Vanlig med gule stafylokokker og gram negative basiller. Hudinfeksjoner uten puss og forsinket sårtilheling. Alvorlig periodontitt og gingivostomatitt.

Utredning

Vedvarende nøytrofili, ved infeksjoner kan en se nøytrofile opp mot 100 x 10⁹/L.  Væskestrømscytometri vil vise nedsatt uttrykk av CD18/CD11 på hvite blodlegemer. Ved alvorlig fenotype: CD18 ekspresjon < 2%. Ved moderat til mild fenotype:  2-30% ekspresjon.

Behandling

Ved moderate og milde fenotyper rask antibiotikabehandling ved mistanke om bakterielle infeksjoner. God munnhygiene er svært viktig. Barn med alvorlig fenotype vil ofte dø i småbarnsalder av alvorlige infeksjoner. Her vil stamcelletransplantasjon være et behandlingsalternativ.

Oppfølging

Regelmessig kontroller hos spesialist og tannlege.
Foreldrene bør henvises genetisk veiledning for bærertest.

Referanser

1. http://www.esid.org