ICD-10: D70

Insidens 1:1.000.000

Bakgrunn

Medfødt nøytropeni pga modningsstopp i myelopoiesen på promyelocytt/myelocytt stadiet. Den vanligste årsaken er mutasjon i genet ELANE som koder for nøytrofil elastase. Mutasjon i dette genet påvises hos 50-60%, arvegangen er autosomal dominant.

Medfødt arvelig nøytropeni ble opprinnelig beskrevet i 1956 av den svenske legen Rolf Kostmann. Familiene som Kostmann beskrev viser autosomal recessiv arvegang og har mutasjon i genet HAX1. Prevalens av HAX1 varierer, hyppigere i visse områder i Norden.

Andre gener forbundet med alvorlig nøytropeni er også identifisert.

Klinikk

Hud-, luftveis- og alvorlige infeksjoner fra første levemåneder. Invasive infeksjoner med gule stafylokokker, streptokokker og sopp.

Utredning

Nøytropeni < 0,2 x 10⁹/L. Benmarg viser karakteristisk modningsstopp på promyelocyttstadiet. Påvisning av mutasjon i ELANE eller ved mistanke om recessiv arvegang mutasjon i HAX1.

Behandling

Livslang behandling med G-CSF, behandlingsmål er nøytrofile over 1,5 x 10⁹/L. Noen vil ha nytte av forebyggende behandling med trimetoprim-sulfa ved residiverende hud eller luftveisinfeksjoner. Til tross for G-CSF behandling så er det økt sepsisrisiko. Disse barna trenger tett oppfølging fra barneavdeling og skal antibiotikabehandles ved mistanke om bakterielle infeksjoner.

Oppfølging

Tilstanden innebærer økt risiko for utvikling av myelodysplastisk syndrom og akutt myelogen leukemi. Barn med denne tilstanden skal derfor til årlige benmargsundersøkelser. Ved tegn til sykdomsutvikling, vil stamcelletransplantasjon være et aktuelt behandlingsalternativ. G-CSF behandling er assosiert med osteoporose, pasientene må også følges med tanke på dette.

Referanser

Se under