ICD-10: D70

Insidens  1:1.000.000

Bakgrunn

Sjelden autosomal dominant tilstand der en har syklisk nøytropeni med ca 21 dagers mellomrom. Tilstanden forårsakes av mutasjoner i genet ELANE som koder for nøytrofil elastase.

Klinikk

Syklisk nøytropeni med ca 21 dagers mellomrom. Utenom nøytropeniperiodene er ofte antallet nøytrofile normalt.  Nøytropenien er alvorlig < 0,2 x 10⁹/L og kan vare fra noen dager opp til en uke. Ved nøytropeni sees ofte feber og slapphet. Det er vanlig med after i munnen og luftveisinfeksjoner. Imidlertid er det stor symptomvariasjon mellom pasienter med denne sykdommen, også mellom pasienter i samme familie. Noen har nesten ikke plager, andre kan ha betydelig infeksjonstendens, også med livstruende infeksjoner.

Utredning

Syklisk nøytropeni er en svært sjelden tilstand og en bør ikke bruke blodprøver flere ganger ukentlig i 4-6 uker som screening av barn med residiverende feber.  Dersom en har påvist nøytropeni, normalisering etter omtrent en uke og ny nøytropeni etter tre uker, bør en gå videre med mutasjonsanalyse av genet ELANE (forutsatt typisk/forenelig anamnese).

Behandling

Behandling med G-CSF. Generelt er det sjeldnere med alvorlig infeksjoner/sepsis ved denne tilstanden enn hos pasienter med alvorlig medfødt nøytropeni. Imidlertid er det også beskrevet livstruende infeksjoner/sepsis hos disse pasientene.  Det er ikke beskrevet myelodysplasi/akutt myeloid leukemi utvikling ved denne tilstanden, men tallene i internasjonale registre er små.

Oppfølging

Disse barna må ha tett oppfølging fra barneavdeling (og senere ved infeksjonavdeling) og antibiotikabehandles ved mistanke om bakteriell infeksjon. Regelmessige kontroller barnelege. Oppstart av G-CSF hos barnelege med erfaring i dette. Ved G-CSF behandling oppfølging i forhold til utvikling av osteoporose.

Referanser

1. Dale DC, Welte K: Cyclic and chronic neutropenia. Cancer Treat Res. 2011;157:97-108.
2. Dale DC: ELANE-Related Neutropenia. GeneReviews™