ICD-10: D81.0 – D81.7

Insidens: 1: 60 000

Bakgrunn

Gruppe av sykdommer med svikt i T celle funksjon og nedsatt eller manglende B celle funksjon. Noen tilstander kan også ha manglende NK celle funksjon. Denne gruppen av sykdommer forårsakes oftest av mutasjoner i gener som er viktige for utvikling og funksjon av T celler, men utviklingen av B og NK celler kan også rammes. Hittil kjenner en ca 20 forskjellige gener knyttet til SCID, men genetisk årsak til alle formene for SCID er ennå ikke klarlagt.

Klinikk

De fleste barn med SCID er upåfallende ved fødsel og i nyfødtperioden. Tilstanden diagnostiseres oftest i 4-7 mnd. alder, sjeldent etter ett års alder.
Barn med SCID har et svært redusert immunforsvar og får infeksjoner med virus, bakterier og sopp. De har ofte hatt mye luftveisinfeksjoner, diare og vist ”failure to thrive” før de får diagnosen. Noen barn debuterer med livstruende sepsistilstander.
Uten behandling (stamcelletransplantasjon) dør disse barna som oftest før ett års alder av infeksjonssykdommer.

Utredning

De fleste vil være lymfopene og ha manglende eller lave immunglobulinverdier for alder.
Leukocyttkvantitering viser oftest lave CD3 positive T lymfocytter, men en kan se normale verdier på grunn av autotransplanterte maternelle T lymfocytter. Det er oftest mangelfull respons ved mitogenstimulering. Lave nivå ”recent thymic emigrant” T celler.
SCID deles inn etter om en mangler T celler og/eller B og NK celler. Denne inndelingen er til hjelp i forhold til å identifisere bakenforliggende genetiske årsaker.

Behandling

SCID er en akutt livstruende tilstand. Kontakt barneavdeling med immunologisk kompetanse umiddelbart.
Kurativ behandling vil hovedsakelig være stamcelletransplantasjon, i noen tilfeller kan gen-, enzymterapi eller thymus-transplantasjon være aktuelt.
Inntil barnet transplanteres skal det ha iv immunoglobulinsubstitusjon, ønsker IgG > 8 g/L. Videre forebyggende behandling med trimetoprim-sulfa, fluconazole og aciklovir før transplantasjon.
Aggressiv antibiotikabehandling ved mistanke om infeksjon. Antiviral behandling ved mistanke om CMV eller herpesvirusinfeksjoner.
Det er absolutt kontraindisert med levende vaksiner (MMR, Varicella, Rotavirus og BCG)
I sykehus skal barnet være i beskyttende isolat. Dersom barnet er hjemme i påvente av transplantasjon, skal eventuelle søsken ikke gå i barnehage for å redusere smittefare.

Oppfølging

Livslang oppfølging ved Rikshospitalet og i samarbeid med barnelege ved regionsykehuset, senere ved voksenavdeling.

Referanser

Sponzilli I, Notarangelo LD: Severe combined immunodeficiency (SCID): from molecular basis to clinical management. Acta Biomed. 2011 Apr;82(1):5-13.
Dvorak C et al.:The natural history of children with severe combined immunodeficiency: baseline features of the first fifty patients of the primary immune deficiency treatment consortium prospective study 6901. 2.  J Clin Immunol. 2013 Oct;33(7):1156-64.