ICD-10 D84.1

Insidens:
C6: 1:1600 afrikansk, C9: 1:1000 japansk

Bakgrunn

Manglende danning av det terminale kompleks

Klinikk

Gjentatte Neisseria infeksjoner

Alternativ faktor mangel

ICD-10 D84.1

Insidens

Sjeldne, properdin mangel beskrevet hos flere, X-bundet, kaukasiere.

Bakgrunn

Ingen aktivitet ved alternativ aktivering

Klinikk

Infeksjoner, N menigitidis.

Utredning

Komplement-funksjonstester. Grunnet tidvis suboptimal preanalytisk prøvebehandling bør unormale resultater ved funksjonstest kontrolleres. Måling av spesifikk komplementfaktor for konsentrasjonsbestemmelse. Genotyping av mistenkt manglende faktor.

Behandling

Tidlig legekontakt og oppstart av antibiotika. Faste kontroller hos egen lege (årlig el halvårlige). Ikke vanlig å behandle med spesifikk faktorkonsentrater (med unntak ved C1 inhibitormangel). Plasma kan brukes, men bør vurderes nøye grunnet risiko for anafylaksi, og økt komplementaktivering og forverring. Substitusjon med immunglobulin er ikke dokumentert effektivt, men kan forsøkes da det kan være samtidig B celle dysfunksjon.

Vaksinering

Pasienter med komplementmangel kan og bør få alle vaksiner. Vaksinasjon med tetravalent meningokokkvaksine (mot serogruppe A, C, W135 og Y), pneumokokker og H. influenza. I forbindelse med vaksinasjon bør vaksinasjonsresponsen monitoreres.  Det bør foretrekkes konjugerte vaksiner. Responsen kan være kortvarig og revaksinering må derfor gjøres. Høye titernivå er ikke nødvendigvis ensbetydende med beskyttelse pga komplementmangel.

Referanser

Clinical significance of complement deficiencies. Pettigrew HD, Teuber SS, Gershwin ME. Ann N Y Acad Sci. 2009