Stamcelletransplantasjon kan være aktuell behandling ved flere typer primær immunsvikt (bl.a. SCID, CGD, WAS, XHIGM, SCN).
Samlet er det vellykket resultat i over 70-75 % av tilfellene, men med store variasjoner. Resultatene avhenger av diagnose, alder og morbiditet ved transplantasjonstidspunkt og tilgjengelig type benmargsdonor (forlikelig familiegiver, forlikelig ubeslektet giver eller navlestrengsblod).

Thymustransplantasjon vil være den foretrukne behandlingen ved manglende thymus/thymusfunksjon (som ved komplett DiGeorge fenotype). Thymustransplantasjoner utføres i USA og England.

Alle transplantasjoner utføres ved Rikshospitalet eller i utlandet via Rikshospitalet. Livslang oppfølging etter transplantasjon i samarbeid mellom Rikshospitalet og pasientens lokale sykehus.

Organtransplantasjon

Ved langt kommet, irreversibel organsvikt kan organtransplantasjon være aktuell behandling. I Norge transplanteres rutinemessig nyre, lever, pankreas, hjerte og lunger. Mens det brukes avdød organgiver for alle organer, brukes i Norge også levende giver til nyretransplantasjon og til dels levertransplantasjon. I noen land brukes også levende giver til lungetransplantasjon, da særlig til barn. Felles for all organtransplantasjon er at operasjonen er omfattende med høy risiko, og at resipientene må bruke immundempende medisiner livslangt etter transplantasjonen. Derfor må egnethet for transplantasjon vurderes nøye i hvert tilfelle før en transplantasjon. I tillegg er det mangel på tilgjengelige organer, særlig lunger, og det må derfor ofte gjøres en streng prioritering. Denne prioriteringen baseres hovedsakelig på behov og på utsikter til vellykket resultat. Utbredt sykdom i andre organsystemer og den økte tendens til infeksjoner vil i praksis være de viktigste betenkelighetene ved organtransplantasjon hos immunsviktpasienter(1).

Behov for organtransplantasjon ved PID

Få primære immunsviktsykdommer medfører nyresykdom, men nyrene kan skades som ledd i en autoimmun prosess eller de kan skades iatrogent (eks. nyretoksiske medikamenter). Leversvikt kan være del av primær immunsvikt eller iatrogen (f.eks. Hepatitt C). Mens hjertesykdom ikke ofte er ledd i primær immunsvikt, er lungene ofte affisert. Både interstitielle lungesykdommer (lymfoproliferative prosesser, fibrose) og bronkiektasier kan være et uttrykk for immunsykdom. Hyppige luftveisinfeksjoner kan i tillegg føre til progresjon av bronkiektasier og til fibroseutvikling. Irreversibel lungesvikt kan være følgen, slik at det kan være indikasjon for transplantasjon.

Resultater av organtransplantasjon ved PID

Det er ikke publisert noen større studie av resultater etter organtransplantasjon ved PID. Basert på tilgjengelige kasuistikker og erfaringer på Rikshospitalet i Oslo, ser det ut til at nyre- og levertransplantasjon kan utføres på visse indikasjoner, men at forekomsten av komplikasjoner som alvorlige infeksjoner og neoplasmer er høyere enn hos andre transplanterte. Erfaringene med hjertetransplantasjon er begrenset. Man er generelt tilbakeholdende med lungetransplantasjon på grunn av den høye faren for komplikasjoner(1) selv om vellykkede lungetransplantasjoner er rapportert(2).

Referanser

1. Burton CM, Milman N, Andersen CB, Marquart H, Iversen M. 2007. Common variable immune deficiency and lung transplantation. Scand J Infect Dis 39: 362-7
2. Nathan JA, Sharples LD, Exley AR, Sivasothy P, Wallwork J. 2005. The outcomes of lung transplantation in patients with bronchiectasis and antibody deficiency. The Journal of heart and lung transplantation 24: 1517-21