Hovedansvarlig Gunnar Høvding
Medansvarlig Karim Amini
Vedtatt: Nov 2017

Hornhinnedystrofier

En lang rekke sjeldne tilstander kan inngå. Her omtales bare de vanligste hereditære former.

Overflate dystrofier

Meesmans dystrofi, Cogans dystrofi / "map-dot-fingerprint" dystrofi er overfladiske dystrofier med epitelaffeksjon. De kan være asymptomatiske eller med milde irritasjonssymptomer,  som om nødvendig kan lindres med ulike former for tåresubstitutter, øyesalver og bløte kontaktlinser. Disse overfladiske dystrofiene kan også være årsak til residiverende korneaerosjoner (se eget avsnitt), i noen tilfeller også til redusert visus, og kan da behandles med excimerlaser (PTK – se eget avsnitt).

Stromale dystrofier

Granulær dystrofi (Groenouw type I)

Autosomal dominant. Hyaline avleiringer, Starter i sen barnealder / tidlig voksen alder. Man ser pleomorfe opaciteter sentralt og fortil i kornea i tidlig fase. Mellomliggende stroma er klar. Gir lite irritasjon / ubehag.

Behandling

Excimerlaserbehandling gir gjerne god visusbedring, men må ofte gjentas. Korneatransplantasjon (PTK/DALK/gjennomgående transplantasjon (se egne avsnitt)) etter hvert som visus faller.

Makulær dystrofi (Groenouw type II)

Autosomal recessiv. Avleiringer av mucopolysakkarid syrer. Starter i tidlig barnealder. Grålige avleiringer med uklart mellomliggende stroma. Affiserer alle lag av kornea.

Behandling

Korneatransplantasjon (DALK / gjennomgående transplantasjon (se egne avsnitt)) etter hvert som visus faller.

Endotelial dystrofi

Fuchs endoteliale dystrofi

Dette er den vanligste hornhinnedystrofien. Forandringer oppstår i Descemets membran og i endotelet. Lenge før pasienten får symptomer kan man påvise "cornea guttata", som er punktformige, ofte pigmenterte, oppdrivninger på hornhinnens bakflate, og som ved spaltelampeundersøkelse med tilbakefallende lys gir hornhinnen et utseende som ”hamret” metall. Ettersom sykdommen progredierer blir det færre og større endotelceller, noe som kan påvises med egnet spesialapparatur.

Eventuelle symptomer oppstår vanligvis først i godt voksen alder. Intraokulær kirurgi (særlig kataraktkirurgi) virker i varierende grad traumatisk på endotelcellene, og kan derfor være den utløsende faktor som gjør tilstanden klinisk manifest.

Symptomer

Endotelsvikten fører gradvis til hornhinneødem med tåkesyn, som nesten alltid er mest uttalt om morgenen. Ved fortsatt progresjon kan det oppstå bulladannnelse og erosjoner i korneaepitelet (bulløs keratopati), og smertene kan da bli uttalte.

Behandling

Ved mildere former kan dehydrerende øyedråper (Ophtasiloxane) gi visusbedring. Bruk av ”bandasjelinse” vil som regel gi god smertelindring ved epitelial blemmedannelse, men bør ved uttalt tendens til epitelerosjoner gjerne kombineres med profylaktisk bruk av feks  Kloramfenikol øyedråper.  Ved betydelig synsreduksjon og/eller smerter bør korneatransplantasjon overveies, enten som DSAEK / DMEK eller som gjennomgående hornhinnetransplantasjon (se egne avsnitt). Amnionhinnetransplantasjon og ”crosslinking” (se eget avsnitt) kan også ha god effekt på smertene.