Hovedansvarlig: Turid Skei Tønset
Medansvarlig: Frank Jenssen
Teksten er en revidert utgave av tekst fra 2002 forfattet av Jan Erik Jakobsen og medansvarlig Thor H.Iversen
Vedtatt: 2010. Revidert 2016.

Andre begreper ofte brukt: glaucoma congenitum, primært kongenitt glaukom, sekundære kongenitte glaukomer, infantilt glaukom, sekundære infantile glaukomer, sekundære barneglaukomer.

Definisjon/patogenese

1. Primært kongenitt glaukom (PCG):
   1. Opticusnevropati forårsaket av forhøyet intraoculært trykk (IOP). Årsaken til forhøyet intraokulært trykk, er mangelfull drenasje av kammervann pga utviklingsanomali i kammervinkelen (trabekulodysgenesi). Som oftest foreligger ingen andre øyemisdannelser. 
   2. Debut ila. de 2 første leveår, oppdages vanligvis ila 1 leveår. Utgjør ca.50% av barneglaukomene. Det er bilateralt i 75% av tilfellene. 65% av pasientene er gutter. PCG er arvelig i 10% av tilfellene.
2. Sekundært infantilt glaukom (SCG): 
   1. Som følge av kataraktkirurgi i tidlig spedbarnsalder. 
      Forekomst opp mot 50% dersom kataraktkirurgien er utført ila de første 9 levemåneder.
   2. Som følge av ulike typer medfødte øyemisdannelser av fremre eller bakre segment 
      Axenfeld-Rieger anomali, Peters anomali, ectropion uveae, kongenitt iris hypoplasi, aniridi, persisterende føtal vaskulatur(PFV), nevus of Ota, mikroftalmus, mikrokornea, ectopia lentis.
   3. Som følge av medfødte systemiske sykdommer eller syndromer
      Downs syndrom. Bindevevs sykdommer(Marfan, Weill-Merchesani syndr., Stickler). Metabolske sykdommer(homocysteinuri, Lowe sundrom, mukopolysakkaridoser). Fakomatoser (nevrofibromatose, NF-1/2, Sturge-Weber, Rubinstein-Taby, Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, kongenitt rubella syndrom).
   4. Som følge av ikke-medfødte sykdommer eller tilstander
      Uveitt. Traumer (hyfema, angle recession, ectopia lentis). Steroidindusert. Tumores. ROP.

Hyppighet

Kaukasisk befolkning:

PCG: 1 pr.10.000 levende fødte; ca 5-6 barn pr år i Norge.
SCG: 1 pr 30.000 levende fødte

Sørøst-Europa (Balkan, Romania):

PCG: 1 pr. 1250 levende fødte

Symptomer

Urolig/gråtende barn (”failure to thrive”)
Lysskyhet. Tåreflod. Blefarospasme. Øye gniding (eye rubbing).
Barnet kan være symptomfritt.

Funn

• Buftalmus (forstørret øye) når barnet er <3 år.
• Forstørret korneadiameter (>10.5 mm ved fødsel. >12 mm i 1.leveår)
• Korneaødem, generalisert
• Haabs striae (sprekker i Decemets membran. Irreversibelt)
• Forhøyet IOP (moderat til betydelig forhøyet)
• Økt akselengde (>20 mm ved fødsel. >22 mm ved 1 år)
• Linse-subluksasjon (pga.overstrukket zonulaapparat)
• Umoden/unormal kammervinkel
• Forøket papille ekskavasjon

Diagnose

• Trykkmåling (iCare tonometer, Perkins applanasjonstonometer)
• Måling av korneadiameter, hornhinnetykkelse, akselengde
• Gonioskopi
• Fundoskopi
• Dokumentasjon av funn ved fotografi, video

Barn under 6 år må undersøkes i narkose for en fullstendig kartlegging. Foretrukket anestesimiddel er intravenøs Ketamin. Ketamin senker ikke intraokulært trykk slik inhalasjonsgassene (gjør ex Sevofluran, Propofol)

Genetikk

• Gener hvor genotype-fenotype assosiasjoner er kjent:
• PCG: CYP1B1
• Juvenilt åpenvinklet glaukom: MYOC
• Aniridi: PAX6
• Axenfeld-Rieger: PITX2, FOXC1
• Peters anomali: PAX6, CYP1B1, PITX2, FOXC1

Differensialdiagnoser

X-bundet megalokornea. Medfødt høy myopi. Obstetrisk traume (tangforløsning). Korneadystrofier. Infeksjon. Sklerokornea. Tåreveisstenose. Konjungtivitt. Keratitt. Fysiologisk cupping av store papiller. Optikushypoplasi med periventrikulær leukomalasi. Optikuskolobom. Optic pit. Andre optikus abnormaliteter.

Behandling

Glaukom hos barn er en sykdom som kan gi betydelig synssvekkelse. Tidlig diagnose og adekvat behandling kan forhindre funksjonshemming som følge av dårlig syn. Derfor skal mistanke om glaukom hos et barn tas på alvor og man skal reagere så raskt som mulig.

Som hovedregel skal kongenitt glaukom primært behandles kirurgisk. 

Metoder: trabekulotomi, goniotomi, trabekulektomi, drensrør (Ahmedventil).

I påvente av kirurgisk behandling startes ofte trykksenkende dråpebehandling. 

Vanligste medikamenter: 

Timosan^® (timolol) sine conservans x1 morgen
Azopt® (dorzolamid) x2
Evt. tillegg av systemisk Diamox® (acetazolamid)

>=1 år: pr.os 8-30 mg/kg/døgn, fordet på 3 doser. Max dose 1 g/døgn.
>=1 år: i.v. 20-40 mg/kg/døgn fordelt på 4 doser. Max dose 1g/døgn.

Alphagan^® er KONTRAINDISERT til nyfødte og barn <2 år pga. risiko for bradycardi, bevissthetstap, hypotensjon, hypotoni, apné, hypotermi.

Øyeavdelingen ved Oslo Universitets Sykehus, Ullevål, er tildelt ansvar som nasjonal behandlingstjeneste for barn med medfødt glaukom. Barn med denne lidelsen skal derfor henvises dit for vurdering og kirurgisk behandling. Ansvarlige overleger er Jon Henrik Tveit og Turid Skei Tønset.