Hovedansvarlig: Jørgen Krohn
Medansvarlig: Nils Eide, Randi Skarpaas Tranheim, Thomas Bærland
Vedtatt: 2015

C69.2

Retinoblastom er den vanligste maligne øyesvulst hos barn. Forekomsten er ca. 1 per 17000 levendefødte barn, dvs. ca. 3-4 nye tilfeller per år i Norge. Nasjonal behandlingstjeneste for retinoblastom er lagt til Øyeavdelingen på Ullevål, Oslo Universitetssykehus, i samarbeid med Barneonkologisk seksjon på Rikshospitalet. Ved mistanke om retinoblastom bør pasienten innlegges raskt. Behandling og utredning foregår sentralt. Retinoblastomer er av to typer: Arvelig form (40 %) og sporadiske tilfeller (60 %). Den arvelige formen er oftest bilateral, med multiple svulster i begge øyne. Barn med den arvelige form har risiko for å utvikle sekundære, maligne bindevevstumores, spesielt i strålebehandlet område. I ungdomsårene er det også spesielt sarkomer i ekstremitetne, og hele livet melanomer. De med den arvelige formen bør bruke solfaktor og ikke røyke. Bilateralt retinoblastom diagnostiseres oftest ved ½-1 års alder og de ensidige oftest rundt 2-3 års alder.

Undersøkelser

Ved hvit pupill (leukokori), plutselig strabisme, uklar intrabulbær sykdom hos småbarn, uveitt eller glaukom, må retinoblastom overveies. Viktige differensialdiagnoser er PHPV (persisterende hyperplastisk primært corpus vitreum), Coats sykdom, ROP, retinal dysplasi og toxocara. Ved mistanke om retinoblastom utføres en fullstendig øyeundersøkelse i narkose inkl. bruk av ultralyd og fotografering med vidvinkelkamera (RetCam). Biopsi av tumor er kontraindisert pga. faren for spredning av tumorceller. Ved påvist retinoblastom gjøres MR-undersøkelse av cerebrum og orbitae for å utelukke spredning og den «trilaterale» formen med tumor i corpus pineale-regionen. Forkalkning i tumor kan påvises med ultralydundersøkelse og er patognomonisk for retinoblastom hos barn < 5 år. Foreldre og søsken undersøkes i mydriasis.

Behandling

Behandling vurderes ut fra tumors størrelse og beliggenhet. Små svulster kan behandles med laser, kryoterapi eller episkleral brachyterapi. Ved større/mange svulster eller svulster i makulaområdet benyttes primært oftest 6 cytostatikakurer for å redusere tumorvolumet før evt. slik tilleggsbehandling. Ekstern strålebehandling benyttes nesten aldri pga. faren for vekstforstyrrelser og utvikling av sekundære maligne svulster i ansiktsregionen. Man vil nå helst velge protonterapi dersom stråling er nødvendig. I spesielle tilfeller henvises pasienten til utlandet for å få utført såkalt superselektiv intraarteriell kjemoterapi med injeksjoner av cytostatika direkte i a. ophthalmica eller intravitreale cytostatikainjeksjoner. Enukleasjon kan være nødvendig dersom øyet ikke har synspotensiale eller ved mistanke om gjennomvekst. Familien må tilbys genetisk veiledning. Livslang oppfølgning er nødvendig. Kontakt med lokal pediatrisk service bør knyttes når diagnosen er stilt, og hos svaksynte kontakt med synspedagogisk hjelpeapparat.