Medfødte misdannelser i øyet eller øyets omgivelser er en vanlig årsak til synshemming i ung alder, men trenger ikke føre til nedsatt syn. Misdannelsen(e) kan enten affisere kun øyet eller være ledd i et syndrom. London Dysmorphology Database har over 1800 syndromer som inkluderer øyeforandringer. Det er naturligvis ikke målsetningen med dette kapittel å gi en oversikt over disse, til det viser vi til lærebøker som David Taylor og Creig S Hoyts: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Istedenfor vil vi fokusere på enkelte generelle prinsipper og noen få relativt hyppig forekommende problemstillinger hvor vi har egne nasjonale anbefalinger.

Årsak 

Genetisk, infeksiøst, toksisk/metabolsk eller multifaktoriell. 
Generelle prinsipper 
Ved mistanke om øyemisdannelser bør en tidlig øyeundersøkelse tilstrebes. Det kan være nødvendig med narkose. 

Undersøkelse

Anamnese Familieanamnese, slektskap mellom foreldrene og spesielle forhold under svangerskap og fødsel. Er det andre bekymringer i forhold til barnet? Utvikler det seg normalt)? Opplever foreldrene at barnet ser, gir det sosiale smil (forventet ved 6 uker)? 
Undersøkelse Vurdere synsfunksjon, nystagmus. Har barnet et spesielt utseende? Vær oppmerksom på hørsel, fingre, tær, tenner og ører da mange syndromer kan gi forandringer også her. Hvordan er øyets omgivelser? Undersøk begge øyne. 

Ytterligere utredning 

Oftalmoskopi, skiaskopi, tonometri, ultralyd. Kan være nødvendig med undersøkelse i narkose. Henvisning til barnelege ofte indisert, ev også genetiker. Vurdere hvorvidt det er indikasjon for ytterligere utredning som undersøkelse med MR, ERG, VER. 

Behandling og oppfølging 

Avhenger av misdannelsen. Det kan være aktuelt med kirurgi ved tilstander som katarakt, glaukom, store irismalformasjoner og uklare hornhinner. Imidlertid vil det hos mange kun være nødvendig/mulig med symptomatisk behandling. Ved synshemming pass på at barnet har oppfølging av synspedagog (Statped) og fysioterapeut. Henvis tidlig ved mistanke om stor synshemming. Følg med på brillebehov og amblyopi. 

Et lite utvalg av problemstillinger

Downs syndrom

Insidens1.5 av 1000 fødsler. Medfører hyppigere brytningsfeil, strabisme, keratokonus og katarakt. Mellom 50-80 % har problemer med akkommodasjon og vil da ha glede av fullkorreksjon av ev hypermetropi og ofte også av bifokale briller. Det anbefales  rutinemessig kontroll ved 1 måneds alder, 1 år, 2-3 år, ved skolestart, ved 10 år og deretter hvert 5 år. Mikkelsen M, Fischer G, Stene J et al. Stene E, Petersen E. Incidence study of Down's syndrome in Copenhagen, 1960-1971; with chromosome investigation. Ann Hum Genet. 1976;40(2):177-82. Haugen OH, Høvding G, Riise R. Øyeforandringer ved Down syndrom. Tidsskr Nor Laegeforen. 2004;124(2):186-8. 140 

Albinisme 

I sin svenske populasjon fant Blohme et al 2007 at i underkant av 5% av synshemmede barn og unge hadde en form for albinisme. Det antas å bli født 2-3 barn i Norge årlig med albinisme. Okulær albinisme arves ofte X-bundet men kan også være recessiv. Den typiske okulokutane albinisme (fravær av pigment i hud, hår og øyne) har en autosomal recessiv arv og et visus på ca 0.1. Barn med albinisme har nystagmus, men varierende grad av pigment i hud, hår og øyne, og varierende grad av visusnedsettelse. Iristransilluminasjon, foveal hypoplasi og feil ved overkrysning i chiasma, (gir asymetrisk kortikalt svar med monokulær stimulering ved VER) er karakteristiske funn. Iblant kan en eller to av disse karakteristiske trekkene mangle. Albinisme kan være del av syndomer som Hermansky-Pudlak og Chediak-Higashi (blødnings- og infeksjontendens). Det er derfor rimelig å spørre etter hyppig forekomst av infeksjoner og blødningsforstyrrelser. Øyelegekontroller er nyttig særlig for å monitorere refraksjon og strabisme. 

Optikushypoplasi (OH) 

Optikushypoplasier er den vanligste papilleanomalien i oftalmologisk praksis, og ses uni (20 %)- og bilateralt (80 %). Den kan være isolert eller del av medfødte syndromer. Risikofaktorer er teratogene tilstander som diabetes hos mor, bruk av alkohol, andre rusmidler, og noen legemidler i svangerskapet. Primiparitet og ung maternell alder er også riskofaktorer. 

Visus ved OH kan variere fra amaurose til 1,0. Papillen er typisk gråblek og liten med dobbelring rundt papillen og slyngete, eller ekstremt rette, kar i retina. Størrelsen på papillen er ikke alltid lett å vurdere godt ved oftalmoskopi, men forholdet mellom papille-makula avstanden og papillediameteren kan være lettere å vurdere. Hos normale ligger denne raten under 2,9, mens den ved OH gjennomsnittlig ligger på 3,6. Ved prematuritet sees en variant av OH med normalt stor papilleareal og stor ekskavasjon. Annen patologi i CNS (ofte midtlinjepatologi) er vanlig, og påvises ved MR hos opp mot 80 %. Hypopituitarisme rapporteres hos ca 75 % av alle barn med OH. (Barn med prematuritetsbetinget OH er ikke spesielt utsatt for hormonell svikt.) Subklinisk hypopituitarisme kan manifestere seg som akutt binyreinsuffisiens etter narkose, og ved anestesi bør anestesilegen gjøres oppmerksom på denne faren. 

Barn med OH utredes med tanke på cerebral skade og hormonell svikt. Cerebral MR, samt henvisning pediater for endokrinologisk utredning og vurdering av utviklingshemming uavhengig av MR-funn. Tilstanden er stabil. Barnet skal følges opp av synspedagog og fysioterapeut avhengig av graden av synsskade. 141 M.C. Brodsky: Pediatric Neuro-Ophthalmology side 43-49, ISBN 0-387-94464, Springer forlag 1996 M. Borchert og P. Garcia-Filion: The Syndrome of Optic Nerve Hypoplasia Current Neurology and Neuroscience Reports. 2008; 8; 395-403. 

Nevus flammeus 

Nevus flammeus (forekommer hos 0,3 % av alle nyfødte) som affiserer øyelokket, ev. også andre hudområder forsynt av oftalmicus- og maxillarisgrenene av trigeminus, medfører risiko (ca 10 %) for utvikling av glaukom. Glaukom kan oppstå når som helst i barne-og ungdomsalder, men ca halvparten debuterer før 4 års alder. Ved fullt utviklet Sturge-Webers syndrom (som involverer hud, øyne og CNS) er risikoen for glaukom større. Barn med nevus flammeus i ansiktet (særlig ved øyelokksaffeksjon) bør følges med tanke på glaukom. Barn med koroidal vaskulær malformasjon har den største risikoen for glaukom. 

Barn med nevus flammeus i de to øvre trigeminusgebet bør undersøkes med tanke på glaukom i løpet av første leveår og deretter årlig, trolig helt frem til ung voksenalder. P. Helsing, N. J. Mørk, T Flage Patologiske funn i øyet hos barn med fødselsmerke i ansiktet Tidsskr Nor Lægeforen 2001; 121:1911-2 S.Ch’ng og S. T. Tan Facial port-wine stains-clinical stratification and risks of neuroocular involvement Journal of plastic, reconstructive and aesthetic surgery, 2008; 61; 8; 889-893