Muskelbiopsi

Indikasjon

Utredning av nevromuskulær sykdom, kardiomyopati (defekter i hjertemuskel uttrykkes oftest også i skjelettmuskel), inflammatoriske myopatier, mitokondriell respirasjonskjededefekt og andre metabolske myopatier. Husk at ved flere medfødte muskelsykdommer kan diagnosen stilles ved DNA-undersøkelser og muskelbiopsi er ikke alltid nødvendig.

Forberedelse

Det er svært viktig at dette forberedes godt slik at alle prøver blir tatt og på riktig måte. Alle rekvisisjoner og prøveglass med medium/isbiter gjøres i stand på forhånd og patologen bør være informert om at prøven kommer.

Lokalanestesi eller narkose?

Hypertermi kan sees ved i forbindelse med narkose hos muskelsyke, hjerteaffeksjon kan sees hos flere pasientgrupper og narkose er uansett alltid en belastning. Biopsien kan taes med lokal bedøvelse, men da lokalbedøvelse ikke skal settes direkte inn i vevet (ødelegger biopsien), vil en slik prosedyre være smertefull og hos barn kreves derfor oftest "narkose".

Prosedyre

Bit på størrelse med en 1/4-1 sukkerbit (mest hvis enzymanalyse skal gjøres) deles raskt i nødvendige biter (må ikke tørke ut). Mer utførlig:

https://labhandbok.unn.no/klinisk-patologi/muskelbiopsi-article2948-831.html

Lysmikroskopi

Man trenger en tynn bit med muskel, ca 5 mm lang. Denne legges tørt i sterilt glass som så legges på is (ikke tørris!) og fraktes raskt til patologen som behandler biopsien videre for immunfarging etc. Ved lang transportvei eller etter avtale med labben evt. også bit som puttes direkte på bufret 10 % formalin.

Elektronmikroskopi

Man trenger en eller flere små biter (kutt evt. raskt opp mens drypper på glutaraldehyd, det er viktig at biten ikke tørker), størrelse 1–2 mm³. Denne legges i et glass med fikseringsvæske for EM (for eksempel 2 % glutaraldehyd, 0,5 % paraformaldehyd og 3 mM CaCl2). Det er viktig at biten ikke er for stor, da vevet i så fall kan fikseres for dårlig! Heller flere små bter. Prøven bør fikseres innen 60 sek. NB Kulde er skadelig for vevsbiter som skal til EM, denne prøven må derfor ikke komme borti is.

Ekstrabit

Når man allerede tar en muskelbiopsi, kan det være lurt å fryse en fjerde bit ved -70 °C til bruk for evt. andre analyser.

Muskelbiopsi for respirasjonskjedeanalyse eller annen enzymanalyse

Fersk biopsi foretrekkes da det kun er de enzymatiske undersøkelsen som kan måles i frossen biopsi, og ikke funksjonelle undersøkelser av O²-forbruk eller ATP-produksjon . Funksjonsundersøkelse utføres i dag ved UNN – Tromsø og metoden er under etablering ved OUS/UiO (mai 2010). Pasienten kan også sendes til et senter i utlandet (Gøteborg og Nijmegen har vært brukt). Ta en biopsi på 200–400 mg, størrelse ca ¼–1/2 sukkerbit. Hvis biopsien skal fryses og sendes, må den legges tørt i litt Gladpack for å hindre uttørring og deretter i et lite reagensglass som bør være forhåndskjølt (helst tørris) og legges raskt i -70 °C fryser. Enda bedre er rask frysing i flytende nitrogen. Biopsien kan oppbevares i flere dager før forsendelse (på tørris). Frossen biopsi kan også sendes til kompetansesentra i utlandet (Huddinge, Gøteborg, Nijmegen og Newcastle gir god service), men det tar ofte tid å få svar.

Etter biopsi/narkose må barnet observeres på vanlig måte. Husk smertestillende. La plaster/steristrips sitte i 5 dager, og suturer i 7–10 dager.

Muskelregisteret

Alle pasienter med arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer bør tilbys registrering i det nasjonale muskelregisteret. (https://unn.no/fag-og-forskning/kompetansetjenester-og-sentre/nevromuskulert-kompetansesenter/nyheter-nmk/muskelregisteret)

Hudbiopsi til dyrking av fibroblaster

Bruk øverste del av volarsiden på underarmen. Utstyr og prosedyre må være steril. Vask med sprit, ikke bruk celledrepende desinfeksjonsmiddel. Anestesi med EMLA eller en liten dose Xylocain. Løft en hudflik med en krum pinsett (øyepinsett) og skjær på innsiden en bit på ca 3 mm2 (1 mm dyp). Has i sterilt plastrør (med skrukork) med eget romtemperert transportmedium (til nød 0,9% NaCl noen timer) og sendes så raskt som mulig. Biopsien kan oppbevares i romtemperatur inntil ett døgn. Må ikke fryses! Informer mottagende medisinsk genetiske avdeling på forhånd. Unngå dag før helg. Hvis du allerede vet at celler skal sendes til en spesifikk analyse, er det en stor fordel om du sender med et ferdig følgebrev med full gateadresse, telefonnummer og evt. e-postadresse. Fibroblastene kan da sendes så snart de er klare (etter noen uker).

Ressurser

1. Nasjonalt kompetansesenter for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (NMK) ved Universitetssykehuset Nord-Norge (www.unn.no/nmk)
2. Nasjonalt kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer (https://ffm.no/2011/06/28/nasjonalt-kompetansesenter-for-medfodte-muskelsykdommer/)
3. Neuromuscular Disease Center, Washington University, USA. (neuromuscular.wustl.edu)
4. Nijmegen Center for Mitochondrial Diseases (www.ncmd.nl/)
5. National Commissioning Group (NCG) for Rare Mitochondrial Diseases of Adults and Children – Newcastle (www.mitochondrialncg.nhs.uk)

Tidligere versjoner:

Publisert 2006: Terje Rootwelt