Bakgrunn

Autismespekterforstyrrelse (ASF) er alvorlig nevro-utviklingsforstyrrelse som oppstår tidlig i barnealderen og medfører varierende grad av funksjonshemming. Tilstanden karakterisere manglende evne til gjensidig sosial interaksjon, vansker med kommunikasjon og stereotyp og repetitiv interesse og aktiviteter.

Denne gruppen omfatter ICD-10 diagnoser som:

• F84.0 Barneautisme
• F84.1 Atypisk autisme
• F84.2 Rett syndrom
• F84.3 Annen disintegrativ forstyrrelse i barnealder
• F84.4 Forstyrrelser med overvekt assosiert med mental retardasjon og bevegelsesstereotyper
• F84.5 Asperger syndrom
• F84.8 Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser.

I 2013 kom DSM-5, med en del endringer i diagnosen gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (1.a). For det første er det nå bare én overordnet kategori, kalt autismespekterforstyrrelse, med to hoveddimensjoner under. En har slått sammen de sosiale og kommunikative dimensjonene til avvik i sosial kommunikasjon/ sosial interaksjon. Det andre området er begrenset, repetitiv atferd og interesser. Som en del av denne dimensjonen er hypersensitivitet inkludert. Tidligere var det et krav om at symptomene skulle ha vist seg før 36 måneders alder. Dette kravet er nå erstattet med en generell regel om at ferdighetene skal være avvikende/forsinket i forhold til den normative utviklingen. Det er nå et eksplisitt krav om kognitiv kartlegging, slik at det skal spesifiseres om det er lærehemming tilstede som del av symptombildet. En har også åpnet muligheten for å gi bestemte språkdiagnoser som en del av tilstandsbildet. Det forventes at ICD-11 vil følge de samme endringene for autismediagnosen som en har fått i DSM- manualen.

Forekomst av ASF er nå estimert til å være cirka 6,1 per pr 1000 innbygger [1]. I en norsk undersøkelse fra 2019 finner man 0,93 per 1000 barn 2–8 år med autisme [2]. Det er fortsatt knyttet usikkerhet til om dette er en reel økning, eller om økningen representerer en forskjell i diagnostiseringspraksis (mtp på høyt fungerende autister).

Årsaker til ASF: Tvillingstudier tyder på at autisme i stor grad er genetisk, men genetikken kan ikke forklare de store fenotypiske variasjoner i ASF. Derfor er det enighet i forskningsmiljøet at årsakene til ASF sannsynligvis ligger i et samspill mellom genetiske faktorer, miljøfaktorer og epigenetikk.

Symptomer og funn

ASF gruppen er definert som kvalitativt avvik i utvikling av:

1. Evne til gjensidig sosial interaksjon
2. Evne til kommunikasjon
3. Stereotyp og repetitivt interesse og aktiviteter [3].

Problem med gjensidig sosial interaksjon
Barn med ASF har problemer med å leke med andre barn og å ta kontakt med dem. De leker ofte alene og kan se på hva andre barn gjør. De mangler interesse og forståelse for hva andre barn og voksne gjør og sier. Ofte ser vi samme problemer i interaksjon med søsken. Problemer rundt dette er avhengig av utviklingsstadiet og IQ til barnet. De mangler evne til å forstå andres følelser og tanker samt de situasjoner de andre befinner seg i. De mangler sosial og følelsesmessig forståelse for andre.

Problem med kommunikasjon
Mange har en forsinket språkutvikling. Noen utvikler ikke språk i det hele tatt. Noen utvikler nærmest normalt språk fram til 18–24 mnd alder, for deretter å miste mesteparten eller alt det språket de har lært til da. Noen kan utvikle ”papegøyespråk” hvor de gjentar hva siste person har sagt uten å forstå meningen med dette. I gruppen ”barn med høyt fungerende autisme” eller Asperger syndrom, kan de utviklet et komplisert språk, men med store mangler i forståelse i bruk av dette i normal kommunikasjon med andre.

Stereotyp og repetitiv interesse og aktiviteter
Barna med ASF leker ofte med de samme lekene på en unormal måte. De kan stille alle biler etter hverandre på en rekke og bli sinte hvis noen forstyrrer dem i dette. De kan snurre på et av hjulene på bilen hele tiden. Noen kan ha meget spesielle særinteresser, hvor de kan inneha detaljerte kunnskaper f. eks alle togavganger fra Oslo. Barna er avhengig av faste rutiner og klare rammer. De kan utvikle ritualer rundt leggetid, spisetid etc.

Komorbiditet: Ledsagertilstander forekommer hyppig og de vanligste er ADHD, psykisk utviklingshemming, epilepsi, søvnvansker, mage-tarmforstyrrelser, psykiatriske vansker (angst, depresjon, spiseforstyrrelser).

Diagnostikk og utredning

Det er viktig at mistanke om ASF blir oppdaget tidlig for å kunne tidlig og effektiv intervensjon [4]. Det er viktig at barnehage/skole oppdager og reagerer på unormal evne til å ha kontakt med andre barn/voksne, unormal lek, stereotyp lek og manglende normal språkutvikling. CHAT (CHecklist for Autism Toddlers) screening eller tilsvarende spørsmål kan brukes i diagnostikk av autisme. Se også autismeplakat RHABU [5].
Barn med mistanke om ASF bør henvises for videre utredning til spesialisthelsetjenesten, vanligvis enten barnehabiliteringstjenesten eller BUP.

Diagnose bør baseres på inngående kunnskaper rundt sentrale karakteristika og variasjon innen ASF gruppen [6]. Det er derfor nødvendig med en omfattende anamnese som bør omfatte aktuell situasjon, hereditet (spesielt med tanke på ASF, språkproblemer og ADHD), graviditet med ev. bruk av medisiner (for eks. valproat), alkohol og annen misbruk, fødsel, perinatale opplysninger, Apgar score, hypoglykemi, hyperbilirubinemi, infeksjon).
Utvikling, blikkontakt, kramper/epilepsi, syn, andre somatiske sykdommer, naturlige funksjoner, søvnforstyrrelser, utvikling av språk, hørsel og syn. Både dårlig hørsel og syn og manglende språkutvikling kan føre til autistiske trekk uten at barnet lider av ASF. På bakgrunn av dette bør alle barn med manglende språkutvikling få hørsel testet.

Ofte brukes redskaper som Autism Diagnostic Interview -ADI (foreldre intervju) og Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS (strukturert lekeobservasjon) som hjelpemidler til å stille autisme diagnose.
Det bør gjøres en kognitiv vurdering/utredning for å vise om barnet er forsinket i sin utvikling eller er lett, moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemmet. Er barnet dypt utviklingshemmet, kan det være vanskelig å stille en autisme diagnose.

Medisinsk utredning

Barnet trenger en omfattende barnenevrologisk undersøkelse med fokusering på tegn forenelig med eventuelt syndrom, kromosomfeil eller metabolsk sykdom som dysmorfe trekk, hodestørrelse, lengde og vekt, hudforandringer.

Supplerende medisinske undersøkelser anbefales ved indikasjon og alltid ved tegn til tapt allerede innlærte ferdigheter (ved regressiv ASF). Det er ikke indikasjon å rutinemessig gjennomføre MR caput, EEG eller andre supplerende undersøkelser.

Mulige supplerende undersøkelser

• Klinisk kjemi: Hematologi, lever og nyre status, jernstatus, HbA1c, S/B, laktat, elektrolytter, TSH, T4, cøliaki prøver.
• Avføring: Ev. kalprotektin ved kroniske mageplager/mulig IBD.
• Nevrofysiologisk us: EEG gjøres ved positiv anfallsanamnese eller mistanke om anfall. (standard EEG, ev. søvn EEG, videometri)
• MR caput: Ikke rutinemessig, men på indikasjon. Krever vanligvis narkose ved ASF.
• Øyebunns-undersøkelse. Ev. i samme narkose ved MR caput.
• Spinalpunksjon: Gjøres ved en ev. nevrometabolsk utredning (laktat/pyruvat) (Obs: best å gjennomføre MR, spinal punksjon og øyebunnsundersøkelse i samme narkose).
• Genetiske undersøkelser:

Noen syndromer med kjent assosiasjon med ASF og gener involvert i syndromer:

• Angelman syndrome- UBE3A
• CHARGE syndrome -CHD7
• Cerebral creatine deficiency-GATM, GAMT, SLC6A8
• Coffin-Lowry syndrome- RPS6KA3
• Cornelia de Lange- NIPBL, SMC1A, SMC3
• Cortical dysplasia/focal epilepsy syndrome- CNTNAP2
• Fragile X syndrome -FMR1
• Lesch-Nyhan syndrome -HPRT1
• MECP2 duplication syndrome -MECP2
• Myotonic dystrophy type 1 -DMPK
• Neurofibromatosis -NF1
• Noonan syndrome- PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1, BRAF, MAP2K1, NRAS
• Phelan-McDermid syndrome -SHANK3
• PTEN syndrome (hamartoma tumor syndrome-) PTEN
• Rubinstein-Taybi syndrome -CREBBP, EP30021
• Smith-Magenis syndrome -RAI1
• Sotos syndrome -NSD1
• Tuberous sclerosis -TSC1, TSC2
• Williams syndrome -ELN; microdeletion syndrome (7q11.23)

Metabolsk screening i urin/blod gjøres ikke rutinemessig, men ved spesifikke symptomer som letargi, residiverende oppkast, tidlig epilepsidebut eller andre symptomer (se også [6]).

Behandling og oppfølging

Etter at diagnose ASF er stilt, må det lages et system med utredning og oppfølging av tiltak gjennom hjem og barnehage eller skole. Denne oppfølgingen er meget ressurskrevende og livslang.
Intensiv trening (EIBI- Early and Intensive Behavioral Intervention) kan være nyttig, se også [7]. Prinsippet er å tilrettelegge miljøene, utvikle språk og evne til kommunikasjon. I tillegg er trening ved å lære og ivareta daglige aktiviteter som renslighet, spising, søvn viktig. Denne behandling er meget ressurskrevende (20–40 timer trening per uke) og kommune/bydel må spille en avgjørende rolle, men ofte under veiledning fra spesialisttjenesten.
Medikamentell behandling er symptomatisk og er indisert ved alvorlige former av søvnvansker (melatonin), eller metylfenidat ved ADHD diagnosen. Ved alvorlige symptomer av aggresjon, selvskading, irritabilitet kan det forsøkes lave doser av risperidon eller aripiprazol. Epilepsien behandles etter epilepsiprotokoller.

Etter en tidsperiode kan revaluering av diagnosen være viktig.

Referanser og litteratur

1. Chiarotti F, et al. Epidemiology of Autism Spectrum Disorders: A Review of Worldwide Prevalence Estimates Since 2014. Brain Sci, 2020; 10.
2. Suren P, et al., Diagnosing autism spectrum disorder among children in Norway. Tidsskr Nor Laegeforen, 2019; 139(14).
3. Organization, W.H., International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. 1990.
4. Lord C. et al., Autism spectrum disorder. Lancet, 2018; 392: 508-20.
5. Regional kompetansetjeneste for autisme, A., Tourettes syndrom og narkolepsi, Hva er autismeforstyrrelse? (ASF).
6. Regional kompetansetjeneste for autisme, A., Tourettes syndrom og narkolepsi, Regional retningslinje for utredning og diagnostisering av autismespekterforstyrrelse (ASF). 2019.
7. Norlandssykehuset, Autismespekterforstyrrelser 0-6 år: Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI). Fagprosedyre - Helsebibliotek, 2015.

Publisert 2006: Anne Lise Høyland
Revidert versjon 2011: Reidar Melsom