Bakgrunn

Definisjon

Diagnosekriteriene for Tourettes syndrom (TS) er deskriptive. Ifølge ICD-10 kreves debut før 18 års alder av både multiple motoriske tics og et eller flere vokale tics, men ikke nødvendigvis samtidig. Symptomene skal ha opptrådt daglig eller nesten daglig i minst 12 md, og uten opphold i mer enn 2 md.

Prevalens

Prevalensen av TS er anslått til ca 1 % hos barn og unge (Robertson 2008), mot 0,5 % i den generelle befolkningen. TS forekommer 3–5 ganger hyppigere hos gutter enn hos jenter.

Årsaksforhold

TS regnes som en arvelig betinget nevrobiologisk tilstand av ukjent etiologi. Konkordansen for TS hos eneggete tvillinger er bare litt over 50 %.  Eksogene risikofaktorer for TS er sykdom/skade av fosteret og hos noen få autoimmunitet. Nevroradiologiske undersøkelser av hjernen tyder på en diffus prosess med forandringer i basalgangliene og i nervebanene til frontallapper og limbiske strukturer. Tics/TS oppstår sannsynligvis på grunnlag av en hypersensitivitet overfor dopaminreseptorer i hjernen.

Symptomer og funn

TS debuterer oftest i 5–6 års alder, men kan starte ned mot 1–2 års alder. Motoriske tics er ufrivillige, raske, gjentatte, urytmiske og formålsløse muskelbevegelser. Vokale tics er også motoriske, men involverer respiratorisk, larynx-, farynx- eller nasal muskulatur. Tics kan klassifiseres som enkle eller sammensatte. Tics kan undertrykkes viljesmessig i kortere tidsrom, f.eks. på legekontoret, de kan øke ved stress, øke eller avta ved avslapning og avta ved konsentrasjon. Hos 50–60 % er initialsymptomene øyenblunkning eller ansiktsgrimaser. Vokale tics opptrer typisk noen år etter de motoriske tics. Koprolali (obskøne ytringer) er meget sjelden initialsymptomet. Hos de aller fleste debuterer tics´ene innen 11 års alder. Forsinkelse av diagnosen er vanlig og varierer fra 5–12 år. Tics´ene når sitt maksimum i 8–12 års alder og avtar hos ca 85 % innen slutten av tenårene. Koprolali sees kun hos ca 10 %.

Diagnostikk og utredning

Diagnosen TS er enkel å stille klinisk. Nevrologisk undersøkelse gjøres av barnelege eller barnepsykiater. Testskjemaer for tics kan være nyttige, spesielt ”Tic-symptom selvrapport” (TSSR) og ”Yale´s Tourette syndrom liste”, som kan skaffes i norsk oversettelse fra Regional kompetansetjeneste, Supplerende medisinske undersøkelser, f.eks. cerebral MR gjøres på indikasjon. Pedagogisk vurdering innebærer rapport om faglig nivå, ev forskjell mellom evnenivå og prestasjoner samt psykososial fungering i skolesituasjonen. Ev evnetest gjøres av psykolog.

Differensialdiagnoser

Forbigående tics er hyppige og ses hos 15–20 % av alle barn. Forbigående tics skal ifølge DSM-IV ha vart i minst 4 uker, men ikke lenger enn 12 md. Ifølge ICD-10 er kravet at vanlige kriterier for tics skal oppfylles, men tics`ene varer ikke lenger enn 12 md. Kroniske motoriske tics defineres i ICD-10 på samme måte som TS, men vokale tics er fraværende. Kroniske vokale tics defineres på tilsvarende måte, men krever fravær av motoriske tics.
Hos enkelte kan det være aktuelt å utelukke myoklone epileptiske anfall (f.eks video-EEG for å skille anfall/tics). Stereotypier hos barn med psykisk utviklingshemning kan også forveksles med tics. Tvangshandlinger kan av og til være vanskelig å skille fra sammensatte tics, men grundig intervju av barnet selv og foreldrene vil ofte kunne avklare dette.

Komorbiditet

Komorbide tilstander forekommer hyppig. Samtidig AD/HD ses hos omtrent 50 %, og nesten halvparten av barn med TS har symptomer på AD/HD før tics´ene debuterer. Tvangshandlinger og tvangstanker ses relativt ofte. Videre forekommer følgende tilstander hyppigere enn i den generelle barnebefolkningen: adferdsforstyrrelse med aggresjon og raseriutbrudd, depresjon, angst, dysleksi, motorisk koordinasjons-forstyrrelse og Aspergers syndrom/autisme spektrum tilstander.

Behandling og oppfølging

Lette tics krever ingen medikamentell behandling. Fokusering eller irettesetting vil forverre symptomene. Ved alvorlige tics bør behandlingen i tillegg til medikamentell intervensjon, se nedenfor, baseres på et tverrfaglig samarbeid som innebærer støtteterapi til familien, ev avspenningsøvelser v/ fysioterapeut og ev kognitiv adferdsterapi i form av "Habit reversal training" (HRT). HRT er virksom på kort og lang sikt for ca halvparten av dem som behandles. Eldre barn med uttalt tvang vil kunne ha nytte av eksponeringsterapi. Effektiv behandling av komorbide psykiatriske tilstander vil ofte fører til at tics´ene samtidig bedres.

Medikamentell behandling av tics

bør overveies når tics´ene dominerer så mye at barnet hemmes i utfoldelse på skolen, isoleres sosialt eller tics´ene får fysiske konsekvenser. Medikamentbehandling bør alltid initieres av eller skje i nært samarbeid med relevant spesialist. Behandlingen er symptomatisk og kan være beheftet med forskjellige typer bivirkninger.

1. Førstevalgspreparat – kun ved lette/moderate tics, spesielt ved komorbid AD/HD
   • Klonidin (Catapresan) er en α2 adrenerg reseptoragonist som gir nedsatt endogen frigjøring av noradrenalin i hjernen. Klonidin har effekt mot tics hos bare ca 40 %. Medikamentet kan dempe hyperaktivitet/impulsivitet ved komorbid AD/HD. Startdose er 1 mikrogram/kg/døgn med langsom opptrapping til 3–6 mikrogram/kg/døgn. Doseres 3–4 ganger daglig. Det kan ta fra 2 til 12 uker før effekt oppnås. De hyppigste bivirkninger er tretthet, hodepine og munntørrhet.
2. Andrevalgspreparater – antipsykotika – ved moderate/alvorlige tics
   • Risperidon (Risperdal) er et atypiske antipsykotikum som blokkerer dopamin D2 reseptorer og serotonin 5-HT2-reseptorer. Medikamentet reduserer tics hos ca 60 %, men ansees ikke så effektivt som pimozid, se nedenfor. Dosering for risperidon: start med lav dose 0,5 mg/døgn, som økes med 1–2 ukers intervaller til maksimalt 2,5 mg/døgn. Bivirkninger er særlig tretthet og vektøkning.
   • Pimozid (Orap) tbl. fåspå godkjenningsfritak. Tilhører de klassiske antipsykotika, men risikoen for tardive dyskinesier er svært liten. Demper tics hos 70–80 %. Startdose til barn er 0,5 mg daglig med langsom økning (1–2 ukers intervaller) til 1–5 mg/døgn. EKG bør tas før og under behandlingen. Pimozid gir færre bivirkninger enn haloperidol, som ikke lenger anbefales i behandlingen av tics.
   • Aripiprazol (Abilify), er et nyere antipsykotisk middel som rapportert å kunne dempe tics hos barn og unge, men randomiserte, kontrollerte studier mangler. Startdose er 2,5 mg/døgn, med langsom opptrapping til høyst 10–(15) mg/døgn inntil effekt eller bivirkninger.
   • Olanzapin (Zyprexa), ziprasidon (Zeldox) og quetiapin (Seroquel), som også tilhører de atypiske antipsykotika, kan ev forsøkes, men erfaringene med bruk til barn er begrenset.
3. Andre medikamenter
   • Flere andre medikamenter (f. eks. klonazepam og baklofen) har vist seg å kunne dempe tics, men ikke så effektivt som antipsykotika, se over. Botulinumtoksin er rapportert å ha effekt ved injeksjon direkte i den muskulaturen som er affisert av invalidiserende tics, f. eks. på halsen/ansiktet eller stemmebånd. Erfaringene med behandlingen er sparsom hos barn.
   • For medikamenter ved komorbid tvangslidelse og øvrige medikamenter utenom klonidin ved komorbid AD/HD, henvises til spesiallitteratur.

Litteratur

1. Robertson MM (2008): The prevalence and epidemiology of Gilles de la Tourette syndrome. Part 1: the epidemiological and prevalence studies, J Psychosom Res;65(5): 461-472.
2. Piacentini J et al. (2010): Behavior therapy for children with Tourette disorder. A randomized controlled trial, JAMA; 303(19):1929-1937.
3. Scahill L et al. (2006): Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome, NeuroRx; 3(2):192-206.
4. Strand Gerd (red.) (2009): AD/HD, Tourettes syndrom og narkolepsi - en grunnbok, 2. utgave, Fagbokforlaget.