Bakgrunn

Introduksjon - generelt

Det finnes flere tilstander som gir et endret vekstmønster i hodeskalle og ansikt. Den hyppigste årsaken til at barn har en avvikende hodefasong er vanligvis leiebetinget (positional moulding).Denne tilstanden må skilles fra langt sjeldnere sykdommer og misdannelser i hodeskallens vekstsoner og misdannelser som affiserer ansiktsskjelett. Sykdom eller misdannelser i hodeskallens sømmer (suturer/vekstsoner) kan føre til at skallen ikke vokser tilstrekkelig. Det kan føre til at hjernens naturlige vekst blir hemmet, og ved unormal eller for tidlig lukning av en eller flere kraniale sømmer utvikles en kraniosynostose. Ved de tilstandene som særlig affiserer ansiktet er det matinntak, pustefunksjon og mulig påvirkning av øyet og synsfunksjon som må ivaretas. I alvorlige tilfeller er både hodeskalle og ansikt påvirket.

Vedr. fremre fontanelle

Lukker seg i gjennomsnitt rundt 18-24 mnd. alder, men det er meget stor normalvariasjon. Den kan være åpen helt frem til 3 års alder, men kan også lukke seg i 9 til 12 måneders alder. Størrelsen på fontanellen har liten betydning (kan være stor eller liten), så lenge hodeomkretsen følger sin persentil.

Vedr. leiebetinget avvikende hodefasong

Dette oppstår ved at barnet har ligget mye i ryggleie eller det har oppstått en favorittstilling som igjen har ført til at hodeskallen har utviklet en avflatning og/eller asymmetri. Vanligvis er forandringene helt eller delvis reversible. Innføring av ryggleie for spedbarn (fra tidlig 1990-tallet) har forbygget krybbedød, men gitt økende forekomst av avflatning og i noen tilfeller asymmetri av spedbarnets hode. Dette kan bli spesielt uttalt hos hypotone barn og/eller ved ledsagende «stramme nakkemuskler»/torticollis. Leiebetingede avvik vil ofte være tydelig allerede ved 2-3 måneders alder og er svært vanlige (dvs. de ses hos 10-20 % av spedbarn). Avvikene inndeles av noen i lett, moderat og alvorlig (eventuelt etter måling av «cranial vault asymmetry»), men denne inndelingen er ikke mye brukt i Norge. Ofte foreligger i tillegg andre faktorer som øker risiko for avvik i hodefasongen slik som: Flerlinger (rammer spesielt tvilling 1 som ligger trangt nederst i bekkenet), kefalhematom, oligohydramnion, instrumentell forløsning, førstegangsfødende, gutter, torticollis, hypotone barn. Leiebetingede avvik kalles på engelsk «deformational posterior plagiocephaly», se figur.

Vedr. kraniosynostoser

En kraniosynostose er en vekstforstyrrelse som gir en for tidlig lukning i en eller flere av kraniets sømmer. Det fører til at hodeskallen i dette området vokser utilstrekkelig i forhold til den raskt voksende hjernen og man ser en progressiv endring av skallens fasong. Det oppstår en redusert vekst vinkelrett på den sømmen som er for tidlig lukket og kompensatorisk vekst i åpne sømmer (se figur under). Ved en for tidlig lukning av flere sømmer i hodeskallen, før hjernen er utvokst, vil hjernetrykket øke og ved et vedvarende høyt trykk tar hjernen skade. Det er dog sjelden fare for trykkøkning ved affeksjon av kun en enkelt søm. Imidlertid kan selv enkle kraniosynostoser være assosiert med mild psykomotorisk utviklingsforstyrrelse.
Det angis en samlet insidens av kraniosynostoser på ca 1:2000 barn. Man deler kranio-synostoser inn i enkle (~90 %) med for tidlig lukning av en søm eller komplekse (~10 %) med for tidlig lukning av flere sømmer. 

Videre deles de inn i primære kraniosynostoser som er uten kjent årsak. Synostose av pilsømmen (sagittalsuturen) er den vanligste primære kraniosynostose og barnet utvikler da en langsmal kraniefasong (båtskalle). Sekundære kraniosynostoser kan skyldes manglende vekst av hjernen (mikrocefali), endokrin (hypertyreose) eller hematologisk (sigdcelleanemi, thallassemi) sykdom. Hos pasienter med ventrikuloperitoneal shunt kan man også se for tidlig lukning av sømmer ved overdrenasje.

Ved syndromale kraniosynostoser finner man ofte i tillegg til for tidlig lukning av sømmer i hodeskallen også misdannelser i andre organsystemer. Muenke, Crouzon og Apert syndrom er eksempler på syndromale kraniosynostoser.

Vedr. kraniofaciale misdannelser

Er veksten i ansiktsskjelettet, øyehule, kinnbenog hake påvirket er det viktig å kartlegge og overvåke pust (respirasjon), matinntak og synsfunksjon og om nødvendig igangsette behandling. Oculo-auriculo-vertebrale (OAV) tilstander inkludert Goldenhar syndrom og Treacher Collins syndrom er eksempler på sykdommer hvor ansiktsskjelettet er påvirket i svært varierende grad og som krever tidlig utredning og i noen tilfeller tidlig kirurgisk intervensjon.

Symptomer og funn

Leiebetingede forandringer: Skallen blir ofte som et parallellogram (rombeformet), se figur. Dette skyldes at barnet i ryggleie legger hodet til den ene siden. Det første stadiet blir da en avflating av den delen av bakhodet som ligger ned. Deretter oppstår økende forandringer som gir øreforskyvning framover, prominerende panne og evtentuelt ansiktsasymmetri på samme side i denne rekkefølge. Ved iverksetting av forebyggende tiltak vil forandringene stort sett gå tilbake i motsatt rekkefølge (i motsetning til en kraniosynostose-tilstand hvor formavviket vil være progressivt og ikke vise tegn til bedring).  En må være oppmerksom på at leiebetingende forandringer kan være assosiert med torticollis.
Differensialdiagnose:Unilateral kraniosynostose med lukning av lambdoidea-suturen, en meget sjelden tilstand (ca 1:100 000 barn). Skallen blir da trapesformet, se figur.

Kraniosynostoser: Se figur for inndeling i forskjellige typer kraniosynostose, avhengig av hvilken sutur som er for tidlig lukket. For en detaljert beskrivelse av alle former kraniosynostoser, se referanser.

Figur fra https://www.cincinnatichildrens.org/health/c/craniosynostosis

Diagnostikk og utredning

Klinisk undersøkelse

Pasienten undersøkes rett forfra, rett ovenfra, rett bakfra og rett fra siden. Panne, ansikt og ører vurderes. Foreligger det torticollis? Er den psykomotoriske utviklingen normal? Hodeomkretsutvikling? Behov for syndromdiagnostikk?

Billeddiagnostikk

Generelt høy terskel for radiologiske undersøkelser pga strålebelastning. Nevrokirurg ønsker ofte å ta egne/nye bilder før eventuell operasjon. Ofte vil det være tilstrekkelig med kliniske fotografier.

• Cerebral ultralyd: Kan gi god informasjon om intrakranielle forhold. Ved spesiell kompetanse kan også sømmene framstilles/avklares.
• Røntgen caput: Vil eventuelt kunne avklare om en søm er åpen eller lukket. Ikke rutinemessig bruk.
• CT caput uten og med tredimensjonal rekonstruksjon: Gir bedre informasjon enn vanlig røntgen, men også høyere stråledose. Skal ikke brukes med mindre det er sterk mistanke om kraniosynostose.
• MR cerebrum: For å kartlegge intracerebrale forhold hvis det er nødvendig.

Behandling og oppfølging

Hos barn hvor det mistenkes en misdannelse eller vekstforstyrrelse skal man tidligst mulig (allerede ved mistanke om et avvik) kontakte nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser ved OUS. Hensikten med behandling i tidlig barnealder er å sikre en optimal hjerneutvikling. Foreligger det indikasjon for korrigerende kraniekirurgi er minimalt invasive teknikker med etterfølgende hjelm- (ortose-) behandling førstevalg. Barnet skal opereres på et tidligst mulig tidspunkt da hjernen ekspanderer ca. 2,5 gang i vekt og størrelse ila første 2 leveår. I mange tilfeller er det indikasjon for kirurgisk korreksjon allerede fra 5-6 ukers alder for et optimalt resultat.

Hos barn med leiebetingede forandringer er forebyggende tiltak som variasjon i liggestilling viktig. Barnet skal ligge på mage om dagen (overvåket våkentid, «tummy time») og stimuleres mot riktig side. Når barnet selv aktivt endrer sovestilling ser man vanligvis en spontan bedring. Bruk av myk pute i ryggleie er kontroversielt og frarådes av American Academy of Pediatrics. Samarbeid med fysioterapeut anbefales ved uttalte avvik. En sjelden gang er operativ behandling av torticollis aktuelt. Hjelmbehandling for å korrigere leiebetinget asymmetri eller avflatning av har vært relativt populært i flere land fra 1990-tallet. Det gir relativt raskt godt kosmetisk resultat ved tidlig oppstart, men resultatene på sikt synes ikke bedre enn ved naturlig vekst hos ellers friske barn. Behandlingen har ikke vunnet popularitet i skandinaviske land.

Samhandling og behandlingsnivå

• Fysioterapeuter og helsestasjonen vil ofte ha en plass i oppfølging av barn med leiebetinget avvikende hodeform.
• Barneavdelingene bør ha kompetanse både på leiebetingede avvik og på klinisk vurdering av kraniosynostoser (obs tidsaspekt, se ovenfor).
• Ved alvorlige kraniofaciale misdannelser vil barn følges av nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser ved OUS i samarbeid med lokalt/regionalt helsevesen. Dette er sjeldne tilstander av ulik kompleksitet og alvorlighetsgrad som hos noen grupper krever spesialisert behandling over en kortere periode, mens andre må behandles og følges opp fra fødsel til voksen alder. Behandlingstjenesten er sammensatt av spesialister fra ulike helseprofesjoner for å sikre et koordinert, målrettet og likeverdig behandlingstilbud for alle gruppene innen behandlingstjenesten uansett kompleksitet eller bosted. Rådgivning til lokale hjelpeapparater er en vesentlig del av virksomheten.

Referanser

1. Persing JA. CME article: management considerations in the treatment of craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2008; 121 (4 Suppl):1-11. (gode illustrasjoner av kraniosynostoser)
2. Kapp-Simon KA et al. Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: a review. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 269-81.
3. Schweitzer T, et al. Avoiding CT scans in children with single-suture craniosynostosis. Childs Nerv Syst 2012; 28: 1077-82.
4. Guidelines for the Management of Patients With Positional Plagiocephaly. 1. Introduction and Methodology, 2. The Role of Imaging, 3. The Role of Repositioning, 4. The Role of Physical Therapy, 5. The Role of Cranial Molding Orthosis (Helmet) Therapy. Neurosurgery, November 2016
5. UpToDate. Søkeord: Overview of craniosynostosis.
6. Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser. https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/nasjonal-behandlingstjeneste-for-kirurgisk-behandling-ved-kraniofaciale-misdannelser

Tidligere versjoner:

Publisert 2006: Claus Klingenberg og Gunhild Helsvig

Revidert 2009: Claus Klingenberg og Frode Svendsen