Bakgrunn

Congenital pulmonary airway malformations (CPAM) er en misdannelse i lungene, ofte også med forbindelse til det trakeobronkiale treet. Misdannelsen gir oftest cyster, men kan også være solid. Årsaken til CPAM er ukjent.
I følge The European Surveillance of Congenital Anomalies, EUROCAT, er forekomsten i Norge 0,5/10 000 fødsler og i hele Europa 1,1/10 000 fødsler. En australsk studie har funnet 4,2/10 000 fødsler (1). Forskjellen i forekomst kan skyldes forskjeller i prenatal ultralyd screening eller en reel forskjell.

I henhold til påvist patologi deles CPAM inn i 5 typer

• Type 0 (1–3 %) er ikke forenelig med liv og det er manglende utvikling etter det pseudoglandulære stadium.
• Type 1 er vanligst (60–70 %) og har store cyster med pseudostratifisert ciliert columnært epitel med rekker av mukus celler. Denne formen er muligens assosiert med bronkoalveolært karsinom.
• Type 2 (15–20 %) har mange små, svampaktige cyster. Det er bronkiolelignende dilaterte strukturer med simplifisert alveolært parenkym. Den er assosiert med andre misdannelser.
• Type 3 (5–10 %) er solid og består av bronkiolære strukturer delt av med små luftfylte rom med cubioide celler.
• Type 4 (5–10 %) har store cyster som er bekledd med alveolære og epiteliale celler på et løst mesenchymalt vev.
• Type 4 er relatert til bronkopulmonalt pleuroblastom.

Symptomer og funn

CPAM påvises vanligvis prenatalt i andre trimester som en solid masse eller cyster. Vanligvis er en lapp affisert og oftest en underlapp. Dersom den er stor kan den gi mediastinal forskyvning og kompresjon av vena cava eller hjertet med påfølgende hydrops. Dersom den komprimerer øsofagus kan den gi polyhydramnion. Lesjonen kan gå tilbake av seg selv. Ved behov for mer kartlegging kan det i tillegg til ultralyd gjøres føtal MR.
De fleste barna med prenatalt påvist CPAM er asymptomatiske (50–75 %) ved fødsel, men noen vil ha respirasjonsbesvær og behov for respirasjonsstøtte. Pneumothorax kan forekomme både i nyfødtperioden og senere.
Hos eldre barn kan CPAM bli påvist ved radiologisk undersøkelse i forbindelse med nedre luftveisinfeksjon og pneumoni fordi barn med CPAM har økt risiko for pneumoni. Hoste og piping kan også forekomme.

Diagnostikk og utredning

Hos prenatalt påviste CPAM følges utviklingen med ultralyd før fødselen, eventuelt med MR ved behov for nærmere kartlegging.

Hos asymptomatiske nyfødte tas det røntgen thorax i nyfødtperioden. Ved risiko for pleuropulmonalt blastom, det vil si stor lesjon (>20 % av hemithorax), bilateral eller multifokal lesjon, pneumothorax eller familiær belasting (PPB Family Tumor and Dysplasia Syndrome) som lungecyster, pneumothorax eller kreft går man direkte videre til CT thorax. CT thorax bør tas med kontrast for å påvise om det er systemisk blodforsyning. Dersom det ikke er risikofaktorer tar man CT thorax etter nyfødtperioden i løpet av 1–3 måneder. Det må alltid tas CT thorax selv om røntgen thorax er normalt fordi røntgen thorax er falskt negativ hos mange (41 %) (2)
Ved symptomer i nyfødtperioden går man direkte videre med CT thorax.
Testing for mutasjon i DICER1 gen kan være aktuelt fordi det forkommer hos cirka 70 % av pasienter med pleuropulmonalt blastom.

Komplikasjoner

• Infeksjon: Det er en økt risiko for pneumoni (3–9 %) (3, 4).
• Malignitet: Det er en assosiasjon mellom CPAM type 4 og pleuropulmonalt blastom. Det er usikkert om CPAM type 4 utvikler seg til pleuropulmonalt blastom eller om lesjonen var et pleuropulmonalt blastom i utgangspunktet (5). En kanadisk studie fant at 3 av 74 (4 %) opererte CPAM viste seg å være pleuropulmonalt blastom (6). Ved prenatalt påvist cyste, systemisk blodforsyning, ingen symptomer og hyperinflasjon er risikoen for pleuropulmonalt blastom liten (7). Det er også en mulig assosiasjon med bronkoalveolært karsinom og CPAM type 1 (8).

Differensial diagnoser

• Lungesekvester: Et lungesekvester består av ikke fungerende lungevev med systemisk blodforsyning. Lesjonen kan være inne i en vanlig lapp (intralobær) eller utenfor (ekstralobær) og har da sin egen pleura. Et ekstralobær sekvester kan også forkomme under diafragma. Kombinasjonen av lungesekvester og CPAM kan forekomme samtidig og kalles da en hybrid lesjon. Lungesekvester er assosiert med andre misdannelser som diafragmahernie, vertebrale anomalier og kolonduplikasjon. Et lungesekvester kan sees som en masse prenatalt. Symptomer etter fødsel kan være respirasjonsbesvær eller hjertesvikt på grunn av høyre-venstre shunting. Det er økt risiko for pneumoni og hemoptyse kan forekomme. Det behandles vanligvis med kirurgisk fjerning eller eventuelt embolisering.
• Bronkogen cyste: En bronkogen cyste er embryologisk en knoppskyting av fortarmen. Vanligvis kommer symptomer andre tiår i form av infeksjon. Cysten ligger oftest i mediastinum, nær carina. Den behandles vanligvis med kirurgisk fjerning.
• Kongenitt lobært emfysem: Kalles også Congenital large hyperluscent lobe kan være vanskelig å skille fra CPAM prenatalt, men lar seg skille ved postnatal utredning med CT ved at det ikke foreligger cyster. Symptomene etter fødsel er lignende som CPAM med respirasjonsbesvær og økt risiko for infeksjoner.
• Diafragma hernie: Diafragma hernie kan prenatalt ligne på CPAM ved at tarmene i thorax kan ligne på cyster.

Behandling og oppfølging

Ved symptomer i form av respirasjonsbesvær eller pneumoni anbefales lobektomi. Ved økt risiko for komplikasjoner som ved stor lesjon (>20 % av hemithorax), bilateral eller multifokal lesjon, pneumothorax eller familie anamnese med bronkopulmonalt assosierte tilstander som lungecyster, pneumothorax eller kreft går man ofte direkte for kirurgi. Lobektomi kan gjøre thorakoskopisk eller ved åpen kirurgi.

Behandling av asymptomatiske barn er mer omdiskutert (9). Det er en økt risiko for pneumoni. Det er en liten risiko for pleuropulmonalt blastom og en assosiasjon med bronkoalevolært karsinom. Noen sentre anbefaler lobektomi og andre anbefaler at man avventer. Siden det ikke er en internasjonal konsensus må det vurderes individuelt og fordeler og ulemper diskuteres med hver familie. Dersom man gjør lobektomi anbefales det at man gjør dette tidlig for å forhindre infeksjon. Risikoen for komplikasjoner etter kirurgi når symptomer har oppstått ser ut til å være økt (10). I tillegg mener noen at tidlig operasjon gir bedre kompensatorisk lungevekst av gjenværende lungevev og anbefaler derfor operasjon før 1 års alder(11).

Oppfølging

Dersom man ikke gjør en lobektomi så bør barnet følges opp årlig klinisk og med radiologisk undersøkelse. Det er heller ikke enighet om beste måte å følge opp pasientene radiologisk slik at det må vurderes individuelt og risiko med for mye ståler ved CT thorax må tas med i vurderingen.

Referanser

1. Raychaudhuri P, et al. Prospective study of antenatally diagnosed congenital cystic adenomatoid malformations. Pediatr Surg Int. 2011; 27: 1159-64.
2. Sauvat F, et al. Management of asymptomatic neonatal cystic adenomatoid malformations. J Pediatr Surg. 2003; 38:548-52.
3. Ng C, et al. Conservative management of antenatally diagnosed cystic lung malformations. Arch Dis Child. 2014; 99: 432-7.
4. Cook J, et al. The natural history of prenatally diagnosed congenital cystic lung lesions: long-term follow-up of 119 cases. Arch Dis Child. 2017; 102: 798-803.
5. Casagrande A, Pederiva F. Association between Congenital Lung Malformations and Lung Tumors in Children and Adults: A Systematic Review. J Thorac Oncol. 2016; 11): 1837-45.
6. Nasr A, et al. Is congenital cystic adenomatoid malformation a premalignant lesion for pleuropulmonary blastoma? J Pediatr Surg. 2010; 45: 1086-9.
7. Feinberg A, et al. Can congenital pulmonary airway malformation be distinguished from Type I pleuropulmonary blastoma based on clinical and radiological features? J Pediatr Surg. 2016; 51: 33-7.
8. Oermann CM. Congenital pulmonary airway malformation. In: Joseph G-P, editor. UpToDate: Waltham, MA; Accessed on March 20, 2020.
9. Wilmott RW. Kendig's disorders of the respiratory tract in children. Ninth edition. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019. p. 314-9 p.
10. Kapralik J, et al. Surgical versus conservative management of congenital pulmonary airway malformation in children: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2016;51(3):508-12.
11. Tocchioni F, et al. Long-term lung function in children following lobectomy for congenital lung malformation. J Pediatr Surg. 2017; 52:1891-7.