Bakgrunn

Respirasjonssvikt oppstår når respirasjonsorganene ikke tilfredsstiller kroppens krav til oksygen- og karbondioksid homeostase. Respirasjonssvikt kan oppstå akutt, akutt på toppen av en latent kronisk svikt («blandet») eller over lengre tid (kronisk respirasjonssvikt). Årsak kan være sykdom i lunger, blodsirkulasjon, pustemuskler eller nervesystemets kontroll av pustefunksjonen. Ved respirasjonssvikt er det en ubalanse mellom belastningen på respirasjonssystemet, kapasiteten til respirasjonsmusklene og den sentrale respirasjonskontrollen, som fører til en mangelfull ventilasjon, hele eller deler av døgnet. Pustesvikt debuterer oftest om natten, siden tonus i pustemusklene er lavest under søvn, og fordi reguleringen av pusten også da er svakere.

Kronisk ventilasjonssvikt kan i mange tilfelle behandles med langtids mekanisk ventilasjonsstøtte (LTMV). Man skiller mellom to hovedformer for behandling. Non-invasiv ventilasjonsstøtte som gis via maske (på nese og/eller munn, evt via munnstykke) og invasiv ventilasjonsstøtte som vanligvis gis via trakeostomi.

NB. Dette avsnittet omtaler ikke klassisk obstruktiv søvnapnoe/OSA (se eget kapittel)

Sykdomsgrupper - eksempler

1. Endret respirasjonskontroll/ Sentral dysfunksjon i respirasjonskontroll

Eksempler: Kongenitt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS/Ondines forbannelse), hjernestammedysfunksjon (Arnold Chiari, Retts syndrom, andre), hjerneskade (tumor, infeksjon, andre)

CCHS er den vanligste formen og karakteriseres ved manglende autonom respirasjonskontroll. Hjernestammens sensitivitet for stigende CO₂-nivå i blodet, er redusert eller mangler helt. Tilstanden er genetisk (mutasjon i PHOX2B-genet). Ved alvorlig fenotype har barnet symptomer fra fødselen, alltid under søvn og av og til på dagtid. Ved moderat og mild sykdom utløses symptomer ofte av virale infeksjoner senere i barnealderen eller i tidlig voksen alder. Mekanismen er den samme ved noen medfødte misdannelser (Arnold Chiari).

2. Redusert respirasjonsmuskelkraft
    

Eksempler: Nevromuskulære sykdommer (Spinal muskel atrofi, myopatier, muskeldystrofier som f.eks Duchenne, Limb-Girdle, andre), tverrsnittsskader, Nervus phrenicus skade, Cerebral parese

Svak respirasjonsmuskulatur påvirker både inspirasjon og ekspirasjon. Insuffisient inspirasjon fører til atelektasedannelse, som forsterkes av redusert hostekraft og sekretstagnasjon på grunn av insuffisient ekspirasjon. Selve lungevevet er i utgangspunktet normalt.

Duchennes muskeldystrofi er den vanligste årsaken til kronisk respirasjonssvikt i barnealderen. Arvegangen er X-bundet, bare gutter blir syke. Tilstanden er progressiv, men forverring inntrer med ulik hastighet. Respirasjonssvikt rammer alle, men på ulikt tidspunkt.

Ved spinal muskelatrofi (SMA) debuterer kronisk respirasjonssvikt mellom spedbarnsalder og ung voksen alder.

Ved ikke-progredierende nevrologiske tilstander (static motor neuropathies) debuterer respirasjonssvikten oftest i forbindelse med pubertal vekstspurt. En latent respirasjonssvikt blir klinisk manifest fordi kapasiteten til respirasjonsmusklene ikke øker i takt med kravene til respirasjonsorganene.

Respirasjonssvikt er sjeldnere ved andre muskeldystrofier, som Becker, Limb-Girdle og Facio-Scapulo-Humorale dystrofier. 

Respirasjonssvikt hos barn med tverrsnittslammelser opptrer som hovedregel først ved skade over C3 (diafragmaparalyse). Skade under C3 nivå kan gi redusert hostekraft og problem med slimstagnasjon og hyppige infeksjoner.

3. Økt respiratorisk belastning

Eksempler:

Parenchymal lungesykdom og/eller pulmonal hypertensjon som følge av ikke korrigerbar kongenitt hjertefeil og cystisk fibrose (CF, inflammasjon, sekretstagnasjon, dårlig ernæring med påfølgende muskelsvakhet), kan over tid gi respirasjonssvikt. Ventilasjonsstøtte er foreløpig lite brukt hos disse pasientene, men er aktuelt ved CF i en periode i påvente av lungetransplantasjon.

Sekundære restriktive lungesykdommer ved skjelettdysplasier (cervikale og thorakale skolioser med avklemming av sentrale luftveier, ateletaser ved thoraxhypoplasi), hypoplastiske lunger (kongenitt eller sekundært til diafragmahernie, lungesekvester, lobært emfysem eller cystisk adenoid malformasjon) og misdannelser i selve brystveggen (skoliose, kyfoser og thoraxdystrofi) reduserer intrathoracalt volum. Pasienten har små lunger (restriktiv lungesykdom). Kompliserende skoliose og/eller misdannelse i brystveggen øker stivheten og derved respirasjonsarbeidet. Respirasjonssvikt utvikles på ulike tidspunkt i barnealderen eller i ung voksen alder. Ventilasjonsstøtte er effektiv behandling i denne gruppen pasienter.

Symptomer og funn

Utvikles ofte gradvis. Første symptom skyldes ofte pustesvikt under søvn, med endret søvnkvalitet. Generelle tegn på manglende trivsel og utvikling («faltering growth») er vanlig hos de yngste. Hos eldre barn sees urolig søvn med hyppige oppvåkninger, nokturi, nattesvette, mareritt, samt økt tretthet på dagtid, men oftere hyperaktivitet (dårligere skoleresultater), morgenhodepine, redusert appetitt med vekttap (redusert matlyst - økt kaloriforbruk). Kronisk respirasjonssvikt er assosiert med residiverende nedre luftveisinfeksjoner med et langtrukket forløp.

Diagnostikk og utredning

Mistanke om underventilering vil som oftest reises ved en kombinasjon av kjent grunnsykdom med risiko for pusteproblemer, symptomer som kan gi mistanke om pustesvikt og funn som støtter opp om dette. Barn med grunnsykdommer som anført foran bør følges med polikliniske kontroller minst 1-2 ganger i året. Kontrollen bør inneholde systematisk kartlegging av symptomer på respirasjonssvikt, generell klinisk undersøkelse og måling av lungefunksjonen i sittende og liggende stilling. Endring av resultater fra liggende til sittende undersøkelse indikerer diafragma dysfunksjon.

Når barnet får symptomer (økt dagtretthet, morgenhodepine, hyppige infeksjoner) eller hvis VC faller under 50% av forventet verdi, bør barnet henvises til søvnregistrering (polygrafi/polysomnografi- se kapittel om OSA) inklusive transkutan registrering av CO₂. PCO₂ > 6,7 kPa er patologisk og peker mot utvikling av nattlig hypoventilasjon. Det sprikende retningslinjer rundt hvilke pCO₂-nivåer som klart indikerer hypoventilasjon hos barn, men verdier > 6,7 kPa ansees patologiske når de forekommer over perioder i søvn. Angitte grenser for pediatrisk hypoventilasjon er sprikende definert fra minst 2% til minst 25% av søvntid med pCO₂> 6,7kPa.

For enkelte pasienter, kan en hypoventilasjon debutere med lett redusert SpO₂, symptomer og økende thoraxdeformitet (f. eks SMA) uten hyperkapni. Dette kan være en indikasjon for oppstart.

Funn ved undersøkelser kan være

• Blodprøvemessig tegn til kronisk kompensert respiratorisk acidose med økt bikarbonat og base excess ved kapillær syre-base, elektrolytt-forstyrrelser (renal kompensasjon)
• Fall i lungefunksjonsparametere (FVC, hoste-PEF, se http://www.helsebiblioteket.no/fagprosedyrer/ferdige/hostemaskin-cough-assist-handtering-hos-inneliggende-voksne-pasienter-med-sekretstagnasjon-og-nedsatt-hosteevne for referanser)
• Pulmonal hypertensjon og cor pulmonale utvikles over tid.

Behandling og oppfølging

Indikasjon for ventilasjonsstøtte

Det finnes ingen validerte kriterier for når en skal starte LTMV hos barn. Hvilke nivåer av SpO₂ og pCO₂ som er assosiert med endeorgan-skade samt hvilke markører som kan indikere dette er lite kartlagt.

Indikasjon for ventilasjonsstøtte baseres på en samlet vurdering av psykososiale faktorer, barnets grunnsykdom og prognose, aktuelle symptomer, lungefunksjon og søvnstudier (nattlig CO₂ nivå, polygrafi, polysomnografi evt oxymetri).

Symptomer og allmenntilstand teller mest. Redusert lungefunksjon (VC < 50%) og/eller forhøyet CO₂ nivå under søvn (observerte nivåer av PaCO₂ > 6,7 kPa), støtter indikasjonen.

Ved tvil om forventet nytte av behandlingen, kan en prøveperiode med evaluering av effekt, være nyttig for å konkludere.

Type ventilasjonsstøtte

De fleste pasienter med hjemmebehandling trenger (initialt) bare behandling om natten og under søvn på dagtid. Respirasjonsstøtte brukes så mange timer i døgnet som er nødvendig for å opprettholde ønskede nivåer av blodgasser.

Respirasjonsstøtte kan gis via maske (non-invasivt, NIV) eller via trakeostomi (invasivt) med CPAP, BiPAP eller respirator. «Hjemmerespirator» er en felles betegnelse for BiPAP maskiner med back-up frekvens og konvensjonelle respiratorer (mer avanserte maskiner oftest ved behov for invasiv ventilasjonsstøtte) til hjemmebehandling. Bare avanserte BiPAP’er med internbatteri eller respiratorer er godkjent for livsopprettholdende behandling. Det er flere maskiner tilgjengelig og lokal behandlingshjelpemiddelsentral vil kunne bistå i hvilke som er aktuelle å bruke (anbud).

NIV behandling via maske ansees som førstevalg, siden det er en mer fysiologisk enn via trakeostomi, opprettholder svelge og talefunksjon, øker autonomi og kan ved dagtids-respirasjonssvikt også gis som munnstykkebehandling. Det finnes flere masketyper og utvalget øker for barn. Vanligst er nesemaske eller neseprong når det er lite munnpusting, ellers brukes helmaske (nese og munn).

Invasiv ventilasjonsstøtte (trakeostomi) vurderes ved behov for ventilasjon >16 timer pr døgn, gjentatte mislykkede forsøk på NIV, ved alvorlig svelgparese eller sekretstagnasjon. Beslutningen om å starte invasiv behandling må komme etter en grundig, tverrfaglig vurdering som involverer pasient/foresatte. Generelt anbefales trachealkanyler uten cuff til bruk hos barn.

Undertrykksventilering: For pasienter med perifer nerveskade eller sentral kontrollsvikt (f.eks CCHS), kan det være aktuelt med undertrykksventilering i form av skjoldventilator, phrenicus- eller diafragmapacemaker. Dette er sjelden forekommende behandling.

Ventilasjonstøttemodi

• CPAP- kontinuerlig positivt luftveistrykk-  Omtales i kapittel om OSA, men kan noen ganger være adekvat behandling ved en kronisk respirasjonssvikt da det letter respirasjonsarbeidet, ved å heve øvre luftveisobstruksjon, i tilfeller der dette er årsaken til en respirasjonssvikt. I tillegg øker CPAP FRC som kan lette respirasjonsarbeidet og bedre oksygeneringen.
• Trykkontrollert eller - assistert modi - er førstevalg og anbefales ved non-invasiv og invasiv ventilasjonsstøtte. Denne typen modus kompenserer for lekkasje. Det finnes hybridmodus med volumgaranti, som kan være et alternativ ved progredierende tilstander. Generelt vil mange nevromuskulære pasienter ha nytte av en volumgaranti.
• Volumkontrollert modi – brukes lite på barn, grunnet fare for aksidentelt høye trykk og bedre komfort med trykkontrollerte modaliteter evt med volumgaranti.

Mål for ventilasjonsstøtte

Hovedmålet er bedret livskvalitet. Hos noen er behandlingen livsforlengende. Bedret livskvalitet vil for de fleste bety mindre symptomer på dagtid på grunn av redusert respirasjonsarbeid, og derved bedre søvnkvalitet. Behandlingsmålene bør individualiseres. Ideelt er målet gjennomsnittlig SpO₂ > 95% samt normal CO₂ ideelt sett uten stigninger over 6,7 kPa.

Valg av ventilator

• BiPAP er pasient-triggete flow-baserte ventilatorer der man gjennom variasjon av luftstrømmen kan variere luftveisstrykket eller ventilasjonsstøtten. Tilført trykk varierer mellom to nivå, inspiratorisk trykk, IPAP (Inspiratory Positive Airway Pressure) og ekspiratorisk trykk, EPAP (Expiratory Positive Airway Pressure). Ventilasjonsstøtten er differansen mellom de to. Maskinen trigges til å gi støtte når pasienten ved egen hjelp induserer et undertrykk/en inspiratorisk flow, og skifter (cycler) mellom inspirasjon og ekspirasjon når intern flow i distale del av slangesystemet faller under en på forhånd innstilt grense (ekspiratorisk grenseverdi). Anbefalte trykkgrenser er IPAP: EPAP = (8-12(16)) : (4- 6).
• Respiratorer er avanserte maskiner, hvor tidalvolum, frekvens og inspirasjonstid innstilles i henhold til alder og ventilasjonsbehov. Den har mer avanserte alarmer og programmeringsmuligheter enn en BIPAP, har internbatteri som sikrer pasienten luft ved strømbrudd og er ofte bedre egnet til bruk under transport.

Oppstart bør skje planlagt. Som grunnprinsipp gjelder at pasienten skal ha enklest mulig utstyr i forhold til grad av respirasjonssvikt og forventet utvikling. Valg av ventilator vil dels være styrt av pasientens grunnsykdom, men også av tilgjengelige ressurser i barnets nærmiljø. Videre er det viktig å se på maskinens vektgrense. De minste barna med behov for LTMV, vil ofte ha behov for komplekse maskiner, da disse er godkjent ned til 5 kg, mens de fleste BiPAP maskiner er fra 15 kg.

En typisk «BiPAP» pasient har lett til moderat respirasjonssvikt. Blodgassene på dagtid er ofte normale. Det er intet eller beskjedent overvåkingsbehov, ikke oksygenbehov og lite sekretproblematikk.

En typisk «respirator» pasient har moderat til alvorlig eller alvorlig og progredierende respirasjonssvikt. Behandlingsbehovet overskrider ofte 8 timer per døgn. Det er ikke sjeldent behov for overvåking og alarmer, oksygenbehov og internt batteri.

BiPAP ventilatorer er enklere å bruke enn respiratorer. De er enkle å tilpasse, små, lette og rimelige. Alle BiPAP ventilatorene har imidlertid begrensede alarmsystemer og mange mangler interne batterier. Variasjonsmulighetene for trykk, frekvens og sensitivitet, er begrenset. Lekkasjeproblemer er vanlig. De har oftest ikke blandebatteri for oksygen. På grunn av stor luftgjennomstrømning er variasjonen i FiO₂ stor, og det er umulig å oppnå verdier over 0,4-0,5.

Bivirkninger, begrensninger og kontraindikasjoner

Det er beskrevet få akutte komplikasjoner ved bruk av NIV.

Det er ingen holdepunkter for at profylaktisk behandling reverserer utviklingen av kronisk respirasjonssvikt. Nøyaktig tilpasning av hette, maske og maskin reduserer bivirkningene til et minimum. Hos de yngste og hos barn som langtids-behandles, er det spesielt viktig å forebygge maksillomandibulær hypoplasi. Kontinuerlig korreksjon av maskestørrelse og bruk, samt å ha flere masker å variere med, reduserer risikoen for bivirkninger betydelig.

Trykksår er et problem hos noen, og begrenses først og fremst ved riktig bruk og riktig stramming av hette/hode-stroppene.

Luft i ventrikkel og tarm er uvanlig. Problemet er mindre uttalt ved bruk av trykkstøtte og kan minimaliseres ved å redusere tidalvolumet ved volumstyrt behandling.

Tekniske problemer hos de aller yngste begrenser ofte maskebasert ventilasjonsstøtte Hos barn med nevromuskulær sykdom kan trakeostomi vurderes dersom NIV ikke gir tilfredsstillende effekt.

Sekretmobilisering

Når pustemusklene svekkes, blir hostekraften svakere, og det hoper seg lettere opp slim i luftveiene, med påfølgende økt infeksjonstendens, atelektasetendens eller slimplugging som hindrer adekvat ventilasjon. Dette forverrer respirasjonssvikten ytterligere, og øker pustearbeidet. Det er derfor nødvendig å forebygge komplikasjoner til sekretopphopning ved å flytte på slim i luftveiene. Dette kan oppnås med ulike teknikker som airstacking, froskepusting, manuell hostestøtte eller maskinell hostestøtte (MIE). En erfaren fysioterapeut er essensiell å ha med i behandlingen av disse pasientene.

Hjemmebehandling

Hjemmebehandling forutsetter adekvat diagnose, individuell tilpasning av utstyr og standardisert, kvalitetssikret opplæring av både barn og pårørende. Det vises til Nasjonal faglig retningslinje og Nasjonal veileder for LTMV for formelle krav til etablering av slik behandling.

Opplæring i sykehus tar vanligvis fra dager til uker. Familien utskrives når barnet tolererer utstyret, tilstrekkelig effekt er dokumentert og de pårørende er trygge nok til å videreføre behandlingen hjemme. Ventilasjonsstøtten må evalueres hyppig i starten, spesielt hos de yngste. Reinnleggelse med nattregistrering av CO₂ nivå anbefales første gang 1 måned etter hjemreise, senere hver 3. til 4 (6). måned. Tilstreb langsom reduksjon i CO₂ nivå.

Regionalt helseforetak ved sykehuset der barnet behandles, har ansvaret for iverksettelse av adekvat behandling og opplæring av pasient, pårørende og eventuelle hjelpere, samt etablering av pasienttilpasset prosedyreperm. Kommunehelsetjenesten der barnet er bosatt har ansvaret for tilrettelegging av daglig pleie og omsorg i hjemmet.

Psykologiske og etiske betraktninger

Tett oppfølging med informasjon om barnets grunntilstand, forventet utvikling og prognose, mulige behandlingsalternativer og hva disse innebærer, er essensielt. Behandlingsteamet må gjøre en grundig vurdering på om oppstart av ventilasjonsstøtte vil bidra til bedret livskvalitet for barnet totalt sett, og om forventet nytte står i forhold til belastning på familie og samfunn. Planlagt behandlingsstart tilstrebes hos de som ønsker å ta imot behandlingstilbudet. Det er imidlertid viktig å være åpen for - og gi rom for - at enkelte foreldre takker nei til tilbudet. Barnet skal tas med på råd, og skal «høres» fra 7 års alder. Oppstart av ventilasjonsstøtte representerer alltid en stor omveltning i barnets og familiens liv, og er uansett et uttrykk for progresjon av barnets grunnlidelse.

Ved tvil i behandlingsteam og/eller uenighet mellom behandlere og foresatte bør man vurdere second opinion. Klinisk Etikk komite kan også være en nyttig støttespiller og bidra til å belyse kompliserte saker bredt.

Siden behandlingen kan være livsforlengende er det viktig å ha et aktivt forhold til om den er til barnets beste, både ved oppstart og underveis. Det må legges til rette for en diskusjon om hvordan behandlingen skal kunne avsluttes og hvilke forhold som skal kunne føre til en slik beslutning. Foresatte og barnet/ungdommen skal være delaktig i en prosess som styres av faglig oppdatert helsepersonell.  

Alle barn med livsbegrensende tilstander har krav på behandling i tråd med nasjonal faglig retningslinje for barnepalliasjon. 

Referanser

1. Nasjonal veileder for langtids mekanisk ventilasjon ( LTMV) – IS 1964
2. Nasjonal faglig retningslinje for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) –IS-2004
3. Long term non.invasive ventilation in children; Amaddeo A, Frapin A, Fauroux B; Lancet Respir Med 2016; 4(12): 999-1008
4. ERS Handbook non-invasive ventilation; Simonds A K; ISBN 978-1-84984-075-0
5. Nasjonal faglig retningslinje for palliasjon til barn og unge uavhengig av diagnose (Utgitt.2016)
6. LIVA handbok http://www.ucr.uu.se/swedevox/component/edocman/2016-livahandbok

Tidligere versjoner:

Publisert 2006: Britt T. Skadberg og Nanette Mjellem

Revidert 2009: Britt T. Skadberg og Nanette Mjellem