Bakgrunn

Forekomst

Isolert atrieseptumdefekt (ASD) forekommer hos 15–20/10.000 levendefødte barn; i Norge er det beskrevet en fødselsprevalens på 14,2/10.000. ASD er også vanlig i kombinasjon med andre hjertefeil.

Definisjon og morfologi

Defekt i veggen mellom høyre og venstre forkammer med shunt av blod, vanligvis fra venstre til høyre side. Atrieseptum dannes tidlig i fosterlivet av flere deler som etter hvert smelter sammen, og i denne prosessen kan defekter oppstå flere steder i skilleveggen. Frem til fødsel er det en åpning mellom to deler av atrieseptum, foramen ovale, som lukkes idet trykkforholdene endres etter fødsel, og hos de fleste vokser helt sammen. Ved persisterende foramen ovale (PFO) mangler ingen del av septum, og det er ingen venstre til høyre shunt, dette defineres ikke som ASD.

ASD klassifiseres etter anatomisk lokalisasjon:

• Ostium secundum defekt: Vanligvis isolert defekt i relasjon til foramen ovale innenfor fossa ovalis. Denne typen utgjør ca 70% av alle ASD og finnes dobbelt så hyppig hos jenter. Defekten er familiær i 7–10 % av tilfellene.
• Sinus venosus defekt: Defekt i relasjon til vena cava superior eller (mindre hyppig) vena cava inferior. Utgjør 5–10 % av ASD. Hyppig assosiert med lungeveneanomali og har som regel stort shuntvolum.
• Sinus coronarius defekt: Sjelden defekt (<1 % av alle ASD) som sitter i taket av sinus coronarius. Ofte assosiert med persisterende venstresidig vena cava.
• Ostium primum ASD utgjør 15–20 % av alle ASD. Ofte stor defekt nederst i septum mot AV-klaffene. Dette er en mer komplisert defekt som ofte også omfatter misdannelse i atrioventrikulært klaffeapparat, og da klassifiseres som atrioventrikulær septumdefekt (AVSD). Morfologisk kan AVSD bestå av en primum ASD, innløps-VSD eller en kombinert defekt. Barn med Down syndom har overhyppighet av primum ASD/AVSD. Primum ASD og AVSD omtales ikke nærmere her.

Symptomer og funn

Ved store defekter med høyt shuntvolum kan barn vise kliniske tegn til hjertesvikt, ”faltering growth” eller recidiverende luftveisinfeksjoner pga økt pulmonal flow.
ASD gir imidlertid som regel få eller ingen symptom i barnealder, og blir oftest påvist ved utredning av bilyd. Avhengig av shuntvolum oppstår en volumbelastning av høyre forkammer og ventrikkel. Økt pulmonalflow kan bli tolerert i årevis; pga langvarig volumbelastning tilkommer symptomer i voksen alder med økende insidens fra 30-års alder i form av arytmier (atrieflutter /flimmer) og redusert funksjonsnivå.
Kun 2 % utvikler pulmonal hypertensjon.

Diagnostikk og utredning

Målsettingen er å lokalisere defekten og å fastsette defektens størrelse, kvantifisering av shuntvolum og utelukking av pulmonal hypertensjon og ytterlige hjertefeil, samt vurdering av atriale rytmeforstyrrelser.

Auskultasjon

Liten defekt: Ingen patologisk bilyd
Stor shunt kan gi:

• Systolisk bilyd over pulmonalostiet, eventuelt også hørbar på rygg (pga økt blodstrøm over pulmonalostiet/”relativ pulmonalstenose”)
• Konstant splittet 2. hjertetone
• Lavfrekvent midtdiastolisk bilyd (økt trikuspidal flow/”relativ trikuspidalstenose”), vanskelig å høre.

EKG

Normalt, eller (ved stort shuntvolum) tegn til høyre atrie – eller ventrikkel hypertrofi, første grad AV-blokk og bilde av en inkomplett høyre grenblokk.

Rtg. thorax

Normalt ved liten shunt. Ved stor shunt ses et forstørret hjerte (RA, RV) og grove lungekar.

Transtorakal Ekkokardiografi (TTE)

Diagnose stilles ved å påvise defekt anatomisk og ved å påvise de sirkulatoriske endringene og funksjonelle forandringer som følger av hjertefeilen. 

Transøfageal Ekkokardiografi (TØE)

Kan være nødvendig dersom man ikke får tilfredsstillende fremstilling ved TTE.

Nyttig ved vurdering av størrelse av ASD, mulighet for intervensjonell lukking, diagnostikk av sinus venosus defekter og vurdering av assosierte misdannelser.

MR/CT

Kan gi tilleggsinformasjon for eksempel ved mistanke om anomalt munnende lungevener samt bestemmelse av høyre ventrikkel volum.

Behandling og oppfølging

Målsettingen er lukking av defekten. ASD som ikke oppfyller indikasjon for lukking følges avhengig av lokalisasjon og shuntstørrelse med polikliniske kontroller.

Ved mindre defekter (< 6 mm) er det stor sannsynlighet for at defekten lukker seg spontant.

Lukking av ASD er indisert:

• Når shuntvolumet medfører signifikant belastning av høyre hjertehalvdel (evidens klasse I) og estimert shunt med en ratio for pulmonal /systemisk flow >1,5:1, pulmonal vaskulær motstand beregnet til mindre enn 5 Woods Unit (PVR <5 WU)
• Ved intermitterende høyre til venstre shunt med gjentatte TIA (evidens klasse IIa)
• Hos pasienter med intermitterende høyre til venstre shunt som er symptomatisk med cyanose og som ikke trenger en åpen forbindelse mellom forkamrene for å opprettholde “cardiac output”.

Ved symptomer på hjertesvikt kan det være aktuelt med kortvarig sviktbehandling i påvente av korreksjon (se kapittel Hjertesvikt hos barn).

Lukking av defekten kan gjennomføres med enten kateterbasert intervensjon eller åpen hjertekirurgi. Perkutan lukking er førstevalg ved secundum ASD hvis teknisk mulig (evidens klasse I).

Kateterbehandling: 70–80 % av alle ostium secundum defekter kan lukkes perkutant med device som føres inn med kateter via lyskevene. Anbefalt ved vekt >15kg. Svært lav morbiditet og nærmest ingen mortalitet. Mulige komplikasjoner er tromboemboliske embolier, device embolisering, arytmier, kardial perforasjon med tamponade.

Åpent hjertekirurgisk inngrep gjøres dersom kateterbehandling ikke er mulig. Defekten lukkes med sutur eller lapp (gore tex eller perikard). Svært lav perioperativ mortalitet og morbiditet. Vær spesielt oppmerksom på at perikardeksudat med symptomer på tamponade kan komme lang tid etter kirurgisk behandling (1–4 uker etter kirurgi). Ved uklare symptomer som magesmerter, redusert appetitt, oppkast, rask puls eller økt respirasjonsfrekvens skal disse pasientene undersøkes med ekkokardiografi som øyeblikkelig hjelp (uansett tid på døgnet).

Endokardittprofylakse gis 6 mnd etter operasjon og kateterbehandling, og videre dersom det er restshunt i relasjon til device/patch.

Oppfølging:
Etter kateterbehandling gis acetylsalisylsyre 2–5 mg/kg/dag i 6 mnd som tromboseprofylakse.
Kontroll 1 og 12 mnd etter kirurgi og kateterbehandling. Ved ukompliserte lukkinger uten restdefekt kan kontrollene gjøres ved lokalsykehus med barnekardiologisk kompetanse.

Prosedyrer og verktøy

• Antiplatelet drugs, BNF for Children
• Cardiovascular system, BNF for Children

Referanser og litteratur

1. Hanslik A, et al. Predictors of spontaneous closure of isolated secundum atrial septal defect in children: a longitudinal study. Pediatrics 2006; 118:1560.
2. Driscoll D, et al. Guidelines for evaluation and management of common congenital cardiac problems in infants, children, and adolescents. A statement for healthcare professionals from the Committee on Congenital Cardiac Defects of the Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Circulation 1994; 90:2180.
3. Feltes et al. Indications for cardiac catheterization and intervention in pediatric cardiac disease. Circulation 2011; 123: 2607-2652
4. Baumgartner H et al. ESC Guideline for the management of grown-up congenital heart disease (2010). Eur. H. J (2010) 31; 2915-2957
5. Du ZD, Hijazi, ZM, Kleinman CS, Silverman NH, Larntz K, Amplatzer Investigators. Comparison between transcatheter and surgical closure of secundum atrial septal defect in children and adults: results of a multicenter nonrandomized trial. J Am Coll Cardiol  2002; 1836-44.

Tidligere versjoner:

Publisert 2006: Leif Brunvand

Revidert 2011: Leif Brunvand