Bakgrunn

Forekomst: VSD kan forekomme som en isolert defekt eller som ledd i en mer kompleks hjertefeil. Dette kapittelet omhandler bare isolert VSD.  Isolert VSD forekommer hos 2-6 promille av alle levendefødte barn og utgjør > 20 % av alle hjertefeil. Ved ekkokardiografisk screening av friske nyfødte er det vist en enda høyere forekomst av små trykkskillende muskulære defekter som ikke gir medisinske problemer og som i stor grad tilheles spontant.

Definisjon og morfologi

• Perimembranøse defekter er både begrenset av den membranøse og den muskulære del av septum. Defekten kan bre seg inn i alle deler av den muskulære del av septum og innta alle størrelser.
• Muskulære defekter er kun begrenset av det muskulære septum. Defekten kan ellers sitte i alle områder av septum, marginalt (der septum grenser mot hjertets yttervegg), sentralt eller apikalt.
• ”Doubly committed” defekter (også kalt subpulmonale, eller supracristale) grenser til både pulmonalklaff og aortaklaff. Disse er mer utbredt i asiatisk populasjon.
• Innløps defekter kan være perimembranøse defekter som ekstenderer mot innløpsdelen av septum, eller (som oftest) være ledd i en atrioventrikulær septumdefekt (AVSD). En AVSD omfatter også atrioventrikulærklaffen ved at mitral og tricusidal klafferingene er smeltet sammen til en felles klaffering med et fremre og et bakre brobyggende seil. Alle grader av misdannelse av atrioventrikulærklaffen kan forekomme.
• VSD + aortainsuffisiens. Som regel er høyre koronare (ev. også nonkoronare) kusp dårlig understøttet og prolaberer inn i defekten. Dette fører til dårlig koaptasjon mellom klaffebladene og gir en glippe som gir insuffisiens. Venstre ventrikkel får et økt volumarbeid via pendelvolumet over aortaklaffen i tillegg til shuntvolumet fra VSD.

Hemodynamikk

• En trykkskillende (restriktiv) VSD, uten annen ledsagende feil, gir en systolisk shunt fra venstre til høyre hjertekammer. Størrelsen på shunt volumet er relatert til defektens størrelse og systolisk trykkforskjell mellom høyre og venstre hjertekammer.
• Ved en stor VSD som ikke er trykkskillende vil størrelsen på shunt volumet være relatert til forskjellen i motstand mellom lungekretsløpet og systemkretsløpet og ikke relatert til systolisk trykkforskjell mellom ventriklene.
• En samtidig pulmonalstenose vil redusere og kan reversere shunten.

Symptomer og funn

Kardinalfunnet ved en VSD er en systolisk bilyd, ofte med punktum maksimum langs venstre sternalrand.

Man kan videre dele inn VSD ut i fra klinisk konsekvens/symptomer, og dermed prognose:

• Omtrent 80 % av alle enkle VSDer som oppdages før 1 måneds alder gir ingen symptomer og lukkes spontant uten behandling i løpet av første leveår. Tendensen til spontan lukning er avhengig av størrelse og lokalisasjon. Muskulære og perimembranøse defekter < 4 mm er som regel trykkskillende, det er lite shuntvolum og de har god sjanse for å lukkes spontant, mens defekter > 4 mm har mindre sjanse for spontan tilheling og kan ha et stort shuntvolum.  «Doubly committed» defekter vil som regel ikke lukke seg spontant. AVSD lukker seg aldri spontant.
• Ved et stort pulmonalt shunt volum kan barnet få symptomer på hjertesvikt med økt respirasjonsfrekvens, spiseproblemer og retensjon av væske som bl. a. gir økt størrelse og konsistens av leveren. Som regel kommer symptomer på svikt ved 4–8 ukers alder (se kapittel om hjertesvikt).
• Uopererte barn med stor VSD kan utvikle Eisenmenger syndrom (se PDA). Vær oppmerksom på at irreversible lungekarforandringer kan komme helt ned til 6 mnd. alder hos barn med Downs syndrom.

Diagnostikk og utredning

Auskultasjon

• Liten defekt: Kort systolisk bilyd, grad 1–3, som er lokalisert til et begrenset prekordialt område, som regel langs venstre sternalrand.
• Stor defekt, men trykkskillende: Kraftig holosystolisk bilyd (grad 3–4). Jo større bevegelsesenergi i blodstrømmen over defekten jo kraftigere bilyd. Midt-diastolisk svak bilyd kan forekomme (høy diastolisk flow over mitralklaffeapparatet), men er vanskelig å høre.
• Stor defekt som ikke er trykkskillende: Hvis det ikke etableres systolisk trykkforskjell mellom høyre og venstre ventrikkel vil blodstrømmen over defekten i seg selv ikke gi prekordial bilyd. Man kan imidlertid høre en pulmonal ejeksjonslyd relatert til høy blodstrøm over pulmonalostiet, og en midtdiastolisk bilyd relatert til høy blodstrøm over mitralklaff. Det kan også være en aksentuert 2. hjertetone relatert til høyt trykk i arteria pulmonalis.

EKG: Normalt ved liten shunt, venstre ventrikkel hypertrofi ved moderat shunt, biventrikulær hypertrofi ved stor shunt.

Rtg. thorax: Normalt ved liten shunt, forstørret hjerte og grove lungekar ved signifikant shunt.

Ekkokardiografi: Diagnose stilles ved å påvise defekt anatomisk og ved å påvise de sirkulatoriske endringene som følge av hjertefeilen (se hemodynamikk)

Behandling og oppfølging

Medisinsk behandling

Trykkskillende muskulære og perimembranøse defekter uten symptomer: ingen medisinsk behandling.

Moderat og stor defekt med symptomer på hjertesvikt: Hjertesviktbehandling i påvente av kirurgisk reparasjon, eller spontan tilheling (Vanligst brukes furosemid og kaptopril, se kapittel Hjertesvikt hos barn). I tillegg til medikamentell behandling kan det være aktuelt med ernæringsmessige tiltak for å sikre normal vekst.

Indikasjon for kirurgisk behandling

• Isolert VSD som ikke er trykkskillende behandles kirurgisk med lukking av defekten eller banding av pulmonalarterien før 6 mnd alder.
• Isolert VSD med symptomer eller tegn på hjertesvikt diskuteres for operasjon uansett alder. Obs! manglende vektøkning kan være eneste tegn på hjertesvikt. Ved hjertesvikt vil barnet som regel, men ikke alltid, ha patologisk førhøyet serumkonsentrasjon av pro-BNP.
• Isolert perimembranøs eller muskulær VSD som er trykkskillende og uten symptomer eller tegn på hjertesvikt kan avvente til 4 års alder før operativ behandling. Indikasjon for kirurgisk lukning er shunt volum > 50 %, samtidig aortainsuffisiens eller gjennomgått endokarditt.
• Doubly committed VSD: Liten tendens til spontan tilheling. De fleste lukkes kirurgisk.
• VSD som ledd i en AVSD har ingen tendens til spontan tilheling og lukkes kirurgisk.

Kirurgisk behandling

• Reparativ kirurgi: Åpent hjertekirurgisk inngrep der defekten lukkes med lapp (som regel Gore -Tex), av og til bare en sutur. Som regel er transatrial tilgang mulig. Ved ”doubly committed” VSD er som regel trans arteriell tilgang mulig. Svært lav mortalitet, men muligheter for postoperativ perikardeksudat, blødning, infeksjon, AV blokk og arytmi.
• Palliativ kirurgi: Defekten sitter slik til at den er teknisk vanskelig å lukke. Man kan da lage en supravalvulær pulmonalstenose ved å legge et bånd rundt arteria pulmonalis (banding). Dette er et lukket hjertekirurgisk inngrep. Det vil redusere shuntvolumet og normalisere trykket i lungepulsåren distalt for bandingen. Man vil hindre utvikling av Eisenmengers syndrom og bringe barnet ut av hjertesvikt uten bruk av medikamenter. Man kan utsette et teknisk vanskelig inngrep til barnet blir større og operasjonen lettere. En banding kan anlegges slik at man ved kateter kan vide den trinnvis ut. Barnet vil etterhvert vokse ut av bandingen og shunten kan reverseres. Dette fører til at barnet får lavere oksygen metning som kan registreres ved fall i SpO₂. Barnet får også økende hematokrit og redusert arbeidskapasitet (oksygen metning faller ved belastning). I tillegg vil banding gi trykkbelastning av høyre ventrikkel og høyre ventrikkel hypertrofi. Barnet må derfor følges nøye og diskuteres fortløpende med tanke på enten kateterdilatasjon av banding eller reparativ kirurgi.

Kateterbehandling

Er aktuelt først og fremst ved muskulære defekter som det av tekniske grunner er vanskelig å lukke kirurgisk, men som kan være tilgjengelige for lukning med kateter. Perimembranøse defekter kan også lukkes ved kateterbasert teknikk. Dette gjøres i økende grad internasjonalt. Risiko for AV blokk ved tidligere teknikker ser ut til å være betydelig mindre ved nyere lukningsteknikker

Endokardittprofylakse gis første 6 mnd etter operasjon og kateterbehandling. Senere kun hvis det er restdefekt. VSD som ikke er kirurgisk eller intervensjonelt behandlet trenger ikke endokardittprofylakse.

Oppfølging og langtidsprognose

Rutinemessig postoperativ kontroll med klinisk vurdering og ekkokardiografi etter 1 og 12 mnd. Hvis behov, hyppigere kontroll. Hvis defekten er lukket og det ikke er klaffelekkasje, ikke tegn på pulmonal hypertensjon, normal funksjon i begge ventrikler og ikke annen hjertefeil/sykdom ett år etter operasjon kan kontroller avsluttes. Vær spesielt oppmerksom på at pulmonal hypertensjon kan gi medisinske problemer mange år etter inngrep og tegn på dette gir grunn til langvarig oppfølging. Barn som har restdefekt eller som ikke er operert må følge et individualisert opplegg. Man må være spesielt opptatt av symptomer, aortalekkasje, estimert lungetrykk og størrelse på venstre atrium og ventrikkel.

Langtidsprognosen ved isolert VSD er svært god i barnealder (komplikasjonsrate <1 %) med aortainsuffisiens og arytmi som vanligste problem. Av 181 barn behandlet med kateter eller kirurgi i Norge i perioden 1994 til 2009 var det ingen mortalitet.

Prosedyrer og verktøy

• Cardiovascular system, BNF for Children

Referanser og litteratur

1. Zhang J, et al. A review of spontaneous closure of ventricular septal defect. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2015;28:516–20.
2. Cohen MS and Lopez L. Ventricular Septal Defects. In: Moss and Adams. Heart disease in Infants, Children and Adolescents. 9th edition. Lippincott Williamns & Wilkins 2016.
3. Roos-Hesselink JW, et al. Outcome of patients after surgical closure of ventricular septal defect at young age: longitudinal follow-up of 22-34 years. Eur Heart J. 2004;25:1057-62.
4. Jortveit J et al. Mortality and complications in 3495 children with isolated ventricular septal defects. Arch Dis Child. 2016;101:808-13.
5. Scully BB, et al. Current expectations for surgical repair of isolated ventricular septal defects. Ann Thorac Surg. 2010;89:544-51.
6. Nygren A, et al. Perioperative evaluation and surgery in isolated ventricular septal defects: a 21 year perspective. Heart. 2000;93:198-204.
7. Gabriel MH,  et al. Long-term outcome of patients with ventricular septal defects considered not to require surgical closure during childhood. JACC. 2002;39: 1066-71.
8. Holmstrøm H, et al. Balloon dilatation of pulmonary artery banding: Norwegian experience over 20 years. Eur Heart J. 2012;33:61-6.
9. Meberg A, et al. Outcome of congenital heart defects--a population-based study. Acta Paediatr. 2000;89:1344-51.

Tidligere versjoner:

Publisert 2006: Leif Brunvand

Revidert 2011: Leif Brunvand