Bakgrunn

Forekomst

Fallots tetrade (TOF) er en av de vanligste cyanotiske medfødte hjertefeil, og forekommer hos 6–8% av levendefødte med medfødte hjertefeil.

Definisjon og morfologi

Pulmonalstenose (PS), ventrikkel septum defekt (VSD), overridende aorta og høyre ventrikkel hypertrofi. Alvorlighetsgraden er langs et kontinuum fra acyanotisk Fallot til ductusavhengig pul¬monal sirkulasjon (død uten behandling).

Diagnostikk og utredning

Kombinasjon av klinisk undersøkelse, ekkokardiografi, EKG og røntgen thorax.

1. Systolisk bilyd kan være eneste funn hos asymptomatiske nyfødte barn. PS gir en kraftig systolisk ejeksjonsbilyd som ofte er hørbar de første dagene etter fødselen.
2. Sentral cyanose hos nyfødte eller eldre spedbarn. Sees best på kinnslimhinne og tunge. Pulsoksymetri metning (< 80–85 %) og arteriell blodgass (PaO2 ofte 3–5 kpa). Ved samtidig åpen ductus er det vanskelig å vurdere grad av hypoksi.

Ekkokardiografi gir fullstendig diagnose i de fleste tilfeller. VSD, overridning og grad av PS er lett å undersøke. Perifere pulmonalgrener, aortopulmonale kollateraler og koronararterier kan være vanskelig å visualisere.

EKG er uspesifikt de første dagene. Positiv T i V1 etter 4 dagers alder er uttrykk for høyre ventrikkelhypertrofi og skal lede mistanken mot Fallots tetrade.

Røntgen thorax kan vise et hjerte med støvelform og reduserte perifere lungekartegninger.

Behandling og oppfølging

Medisinsk behandling

Hypoksi hos nyfødte: Ductusavhengig pulmonal sirkulasjon behandles med prostaglandin (se akutt veileder, ductus-avhengige hjertefeil). Hypoksiske anfall forekommer hos ca. 40 % før kirurgi og kan være farlige, føre til kramper, hjerneskade og død. De aller fleste anfall er selvbegrensende og går over før man rekker å gi behandling. Hypoksiske anfall er indikasjon for ØH innleggelse i sykehus og deretter kirurgisk behandling. (se akutt veileder, Cyanose). Hjertesvikt hos uopererte Fallotpasienter forekommer vanligvis ikke, revurder diagnose eller vurder om en arytmi er årsak.

Kirurgi og intervensjonsbehandling

Palliasjon med modifisert BT shunt eller sentral shunt brukes ved ductusavhengig pulmonal sirkula¬sjon og ved hypoksi (oksygenmetning < 70% metabolsk acidose) eller hypoksiske anfall hos pasienter < 3–6 md.

Ballongdilatasjon og/eller stenting av utløpstraktus brukes ved enkelte større sentra som tidlig palliasjon i steden for shunt. Dette gjelder < 5 % av pasientene, og har ikke vært brukt i Norge (4).

Kirurgisk reparasjon: VSD lukking med patch. Behandling av PS; infundibulær muskelreseksjon, pulmonal valvulotomi, utløpspatch og/eller transannulær patch. (TAP). TAP vil si at patchen forlenges gjennom pulmonalklafferingen og fører til pulmonallekkasje. Behovet for TAP vil være størst ved reparasjon i tidlig spedbarnsalder (75–80 %). Noen ganger brukes pulmonalt homograft, som forlenges til pulmonalisgrener ved grenstenose.

Oppfølging

Årlig kontroll ved barnehjertesenter, evt oftere avhengig av klinisk tilstand.

Klinisk undersøkelse, ekkokardiografi og EKG. Ved anamnese og klinisk undersøkelse legges vekt på økt trettbarhet og symptomatiske arytmier. Ekkokardiografi måler ventrikkelfunksjon, dilatasjon av høyre ventrikkel, restfeil i form av VSD, PS og lekkasje. Det er ikke enighet om eksakte kriterier for reoperasjon, men en reststenose med høyre ventrikkeltrykk > 2/3 av venstre ventrikkeltrykk, nyoppstått eller forverret tricuspidallekkasje, og høyre ventrikkelvolum > 150–170 ml/m2 kan være veiledende (5). Maksimalt oksygenopptak < 65 % av normalt bør også føre til vurdering av reoperasjon. Ved langtidsoppfølging må også aortadilatasjon og eventuell lekkasje vurderes. QRS bredden måles fra standard hvileEKG. En økning på > 4 millisekunder/år er unormalt og uttrykk for progressiv høyre ventrikkeldilatasjon. QRS bredde > 180 ms hos voksne pasienter gir økt risiko for ventrikulære arytmier og pluteselig død. Dette forekommer hos 1–3 % av pasientene og har sammenheng med pulmonallekkasje. Arbeidsbelastning med måling av oksygenopptak og vurdering av arytmier er aktuelt fra skolealder.

Hva gjør man ved symptomatisk arytmi?

Synkope eller tydelig hemodynamisk påvirkning av arytmi skal alltid utredes i sykehus som har operert pasienten. Utredning inkluderer hemodynamisk vurdering med ekkokardiografi og hjertekateterisering. Det kan være aktuelt med ballongdilatasjon og evt stenting av pulmonalgrenstenose. Ved samtidig betydelig pulmonallekkasje vil det være indikasjon for kirurgisk behandling med innsetting av homograft i pulmonalis. I fremtiden vil perkutan stenting av pulmonalis med innsatt klaff kunne erstatte kirurgisk skifte av homograft hos noen ungdommer. Hos pasienter der det ikke er hemodynamisk substrat for arytmien, må medikamentell behandling, radiofrekvensablasjon eller pacemakere med defibrilleringsmulighet vurderes.

Endokardittprofylakse

Se kap. Endokardittprofylakse.

Prognose

Primær operasjonsmortalitet 1–2 %, langtidsoverlevelse > 90 %.

Prosedyrer og verktøy

• Cardiovascular system, BNF for Children

Litteratur

1. Norgård G et al. Circulation 1996;94:3276–80.
2. Gatzoulis MA et al. Lancet 2000;16:356:975–81.
3. Norgård G. Tema nummer om Fallots tetrade. Ductus 2001;14:1–16.
4. Dohlen G, Chaturvedi RR, Benson LN, Ozawa A, Van Arsdell GS, Fruitman DS, Lee KJ. Stenting of the right ventricular outflow tract in the symptomatic infant with tetralogy of Fallot. Heart. 2009 ;95(2):142-7.
5. Boni L, Garcia E, Galleti L et al. Current strategies in tetralogy of Fallot repair: pulmonary valve sparing and evolution of right ventricle/left ventricle pressure ratio. Eur J Cardiothorac Surg 2009;35:885-9.

Tidligere versjoner:

Publisert 2006: Gunnar Norgård