Bakgrunn

Forekomst: Koarktasjon av aorta er vanligvis medfødt. Prevalens ved fødsel er 0,3-0,4 av 1000 levende fødte barn. Tilstanden kan også oppstå sekundært til inflammatoriske tilstander som Kawasaki, Takayasu arteritt eller Moya-Moya.

Definisjon og morfologi: Koarktasjon beskriver en lokalisert innsnevring av aorta i overgang fra distal aortabue til aorta descendens. Andre deler av aorta, spesielt aortabuen, kan også være affisert. Stenosen oppstår grunnet fortykket media i karvegg og «infolding» av vev fra aortaveggen. Histologien viser ofte patologisk vev og koarktasjon ansees derfor som en generell arteriopati. Ved de mer lokaliserte juxtaductale koarktasjonene finner en ofte samme type vev i aortaveggen som i ductus arteriosus. Koarktasjon er ofte assosiert med andre kardiovaskulære misdannelser, spesielt venstresidige feil som bicuspid aortaklaff (50–85 %), aortabuehypoplasi, valvulær aortastenose, VSD, mitralklaffeanomali, samt ASD og åpenstående ductus arteriosus (PDA). Kan også sees i kombinasjon med de sjeldne og komplekse hjertefeilene som hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS), D-TGA eller DORV. Den vanligste ikke-hjerterelaterte lesjonen er cerebrale aneurismer; rapportert hos 2,5–10 % av pasienter med koarktasjon.

Koarktasjon har også blitt knyttet til mutasjoner i ulike gen bl.a. NOTCH 1, og koarktasjon er assosiert med flere forskjellige syndromer. 30–35 % av pasientene med Turner syndrom har koarktasjon. Mer sjelden er koarktasjon knyttet til syndromer som Williams syndrom inkl. non-syndromale elastin-gen defekter, Noonan syndrom, VACTERL assosiasjon, PHACE syndrom og Di George syndrom (Velokardiofacialt syndrom).

Symptomer og funn

De fleste pasienter blir symptomatisk i spedbarnsalder, men det er stor variasjon i symptombildet avhengig av graden av stenose. Ved en kritisk alvorlig koarktasjon vil blodflow i aorta descendens være avhengig av PDA.

• Ved en ductusavhengig koarktasjon vil lukking av PDA føre til hypoperfusjon distalt for aortabuen. Økt afterload for venstre ventrikkel kan føre til en rask progredierende hjertesvikt med takypne, hepatomegali, ernæringsvansker og blek hud med forsinket kapillær fylningstid. Sekundært oppstår organsvikt med mulig nyresvikt, metabolsk acidose, leversvikt og nekrotiserende enterokolitt (NEC). Tilstanden er livstruende og kan forveksles med sepsis eller hjertesvikt av andre årsaker.
• Ved mindre alvorlig koarktasjon har pasientene mildere symptomer i form av kalde underekstremiteter og proksimal hypertensjon. De blir ofte henvist grunnet systolisk bilyd som høres best opp mot venstre clavicula eller interscapulært, gjerne kombinert med manglende eller svake lyskepulser. Eller koarktasjonen blir funnet i forbindelse med utredning for andre hjertefeil.
• Sjeldnere blir koarktasjon først diagnostisert i ungdoms- eller voksenalder. Men hypertensjon hos ungdom og da spesielt kombinert med bilyd, krever at koarktasjon av aorta utelukkes. Andre symptomer kan være claudicatio intermittens eller hodepine. Sjelden er første symptom en hjerneblødning eller hjertesvikt grunnet ventrikkelhypertrofi.

Diagnostikk og utredning

• Prenatal diagnostikk ved hjelp av ultralyd er vanskelig. Kun ca. 1/3 vil derfor være kjent før fødsel. En viktig årsak til det er at stenosen først oppstår når ductusvevet i aorta trekker seg sammen.
• Tentativ diagnose stilles ved klinisk undersøkelse. Det er avgjørende at lyskepuls palperes ved nyfødtundersøkelsen og på helsestasjon. Svake eller manglende lyskepulser krever at blodtrykk måles i begge overekstremiteter og minst en underekstremitet. En signifikant koarktasjon gir proksimal hypertensjon.
• Pulsoksymetri-screening hos nyfødte vil ved ductusavhengig sirkulasjon kunne vise lavere oksygenmetning i den delen av kroppen som forsynes med blod via ductus arteriosus.
• Ved auskultasjon høres en systolisk bilyd med punktum maksimum fra venstre sternalrand opp mot venstre clavicula. Denne høres også interscapulært. Ved kritisk koarktasjon i nyfødtalderen høres imidlertid ikke alltid en bilyd.
• Rtg thorax er lite sensitiv og spesifikk. De klassiske «musespiste» ribbein grunnet kollateral blodstrøm i intercostalarterier sees i dag sjelden.
• EKG gir lite informasjon i nyfødtalder. Senere er det tegn til venstre ventrikkel hypertrofi og noen ganger kan en se ulik grad av AV-blokk.
• Ekkokardiografi er oftest diagnostisk. Metoden gir god fremstilling av aortas struktur (ascendens, bue og descendens med stor halskar). Samtidig kan en få undersøkt hjertet mhp. andre hjertefeil. Doppler gir mål for trykkfallet over stenosen og viser en typisk kurve med diastolisk hale. En slik diastolisk hale er i seg selv en indikasjon på en koarktasjon selv om Dopplerhastigheten ikke er høy. Det er viktig å huske at Dopplerhastigheten ikke trenger å være høy ved hjertesvikt eller et uttalt kollateralkretsløp. Graden av kollateral sirkulasjon er vanskelig å vurdere ved ekko.
• Transøsofagus ekkokardiografi er oftest ikke indisert.
• CT eller MR av hjertet er ofte aktuelt ved tvil om morfologi eller mistanke om komplisert anatomi. I tillegg kan man få visualisert hele aorta og mulige kollateraler. MR har ingen strålebelastning, og gir i motsetning til CT også informasjon om haemodynamikk, men krever narkose hos de fleste før tenårsalder.
• Hjertekaterisering med intravasal trykkmåling og aortografi var tidligere gullstandard, men er sjelden indisert i dag. Kateterisering gjøres fortsatt hos voksne dersom ballongdilatasjon og stenting er aktuelt.
• Genetisk undersøkelse anbefales hos jenter med koarktasjon grunnet høy insidens av Turner-syndrom (10–15 %).

Behandling og oppfølging

Ubehandlet koarktasjon er assosiert med økt morbiditet og mortalitet i voksenalder. Målet med behandlingen er å bevare en god diastolisk og systolisk hjertefunksjon. Gradienten i aorta skal derfor elimineres. Tidlig behandling har gunstig effekt mht. senere komplikasjoner.

I praksis opereres alle pasienter med signifikant stenose kort tid etter at diagnosen er stilt, graden av hast avhenger av klinikken. Indikasjon for behandling både første gangs inngrep og reintervensjon operasjon (rest- eller rekoarktasjon) er:

• Blodtrykksforskjell på > 20 mm Hg mellom over- og underekstremitene kombinert med systemisk hypertensjon, patologisk blodtrykkrespons ved kardiopulmonal belastningstest eller ved signifikant venstre ventrikkel hypertrofi (Klasse I C).
• Uavhengig av blodtrykksforskjell skal intervensjon evalueres ved pasienter med hypertensjon og aortadiameter på koartasjonsstedet som er <50 % av aortadiameteren på høyde av diafragma (Klasse II A).
• Men også uavhengig av blodtrykksforskjell eller hypertensjon, kan intervensjon vurderes ved pasienter med aortadiameter på koartasjonsstedet som er <50 % av aortadiameteren på høyde av diafragma (Klasse II B).

Medisinsk behandling

Prostaglandin E2 (PGE) er aktuelt hos pasienter som debuterer med hjertesvikt/sjokk når ductus lukker seg (se akuttveileder). Dette kan forsøkes opptil 6–8 ukers alder, men sjansen for effekt avtar med alderen.

Sirkulatorisk stabilisering (behandling av hypotensjon, metabolsk acidose, hypoglykemi)er aktuelt før kirurgisk behandling.

Kirurgisk behandling

Kirurgisk behandling er første valg hos nyfødte og små barn (opptil 6–8 år). De vanligste operasjonsteknikkene er:

• Ende-til-ende anastomose etter reseksjon av det stenotiske området og eventuelt ved en utvidet reseksjon som inkluderer deler av aortabuen.
• «Subclavian flap» der en bruker a. subclavia sinister for å utvide aorta, brukes sjelden.
• Utvidelse av aorta med kunststofflapp.
• Grafting av aorta brukes hovedsakelig ved reoperasjoner.

Ved koarktasjon assosiert med annen medfødt hjertefeil, kan operativ behandling være annerledes avhengig av de andre kardiale misdannelsene.

Intervensjonsbehandling

• Ballongdilatasjon som primærbehandling er ikke anbefalt i nyfødtperioden pga. risiko for arterielle komplikasjoner og risiko for rekoarktasjon (70–80 %). Etter 3–6 mnd. alder er rekoarktasjon mindre hyppig, og ballongdilatasjon brukes ved en del hjertesentre hos utvalgte pasienter med korte membranlignende koarktasjoner uten buehypoplasi.
• Endovaskular stenting reduserer sammenliknet med enkel ballongdilatasjon risikoen for restenose og aneurysmedannelse. Eldre barn med vekt >25 kg og voksne behandles i økende grad primært med ballongdilatasjon med stenting. Prosedyren er mindre invasiv enn operativ korreksjon og har i denne gruppen svært gode resultater. Ballongdilatasjon med stenting er oftest første valg ved re- eller restkoarktasjon.

Oppfølging

• Pga. risiko for rekoarktasjon og senkomplikasjoner anbefales livslang oppfølging med årlige/toårlige kontroller ved sykehus med kompetanse på medfødt hjertesykdom. Undersøkelsene skal inkludere klinisk undersøkelse, blodtrykksmåling i over- og under ekstremiteter, EKG, ekkokardiografi og ved mistanke om hypertensjon også 24 t blodtrykksmåling.
• MR av aortabuen er indisert fra en alder der barnet ikke lenger trenger narkose hvert 5. år (avhengig av utgangsforholdene) for å bedømme anatomien på koarktasjonsstedet og forekomst av aneurismer og kollateraler. Hos pasienter med bicuspid aortaklaff er det viktig å vurdere aorta ascendens for eventuell utvidelse.
• Arbeidsbelastning med oksygenopptak og blodtrykksmålinger er indisert hos barn etter skolestart. Mange har en abnorm blodtrykksrespons under belastning (dvs. BT >230 mm Hg). Det er dårlig samsvar mellom blodtrykksrespons under belastning og restkoarktasjon og indikasjon for eventuell behandling av anormal blodtrykksrespons er omdiskutert. Undersøkelsen anbefales ca. hvert 5. år (avhengig av utgangsforholdene).

Prognose

Operasjonsmortalitet hos små barn angis < 2 %. Mulige komplikasjoner er nerveskade av n. phrenicus eller n. recurrens, chylothorax og svært sjelden paraplegi. Hos eldre barn og voksne er det fare for postoperativ blødning spesielt ved høye blodtrykk.

Ved intervensjonsbehandling angis en mortalitet på 0–1 %. Det er angitt økt risiko for pasienter med Turner-syndrom pga. økt tendens til disseksjon. Mulige komplikasjoner er trombose, anuerysmedannelse, disseksjon og stentmigrasjon.

For opererte pasienter med restgradient < 10 mm Hg, uten proksimal hypertensjon er det en god prognose med normal forventet livslengde.

Faktorer som har negativ betydning for prognose er:

• Rest- eller rekoarktasjon. Rekoarktasjon er beskrevet fra 5 % og opptil 30 %, men risikoen er avhengig av operasjonsteknikk.
• Abnorm blodtrykksrepsons ved fysisk aktivitet er et problem som kan medføre både hodepine og ubehag i beina.
• Arteriell hypertensjon er rapport hos inntil 70 % av voksne operert for koarktasjon som barn, ved hypertensjon skal en utelukke restenose og hypertensjonen behandles medikamentelt etter vanlig retningslinjer; se kapittel Systemisk hypertensjon.
• Valvulær aortastenose og – insuffisiens er ikke et direkte problem knyttet til koarktasjon, men sees ved bicuspid aortaklaff som er rapportert hos 50–85% av pasienter med koarktasjon. Bicuspid aortaklaff gir i tillegg til økt risiko for aortainsuffisiens og -stenose også risiko for dilatasjon og ruptur av aorta ascendens.
• Det har kommet flere rapporter om aneurysmedannelse av aorta både etter intervensjon og kirurgi. Dette skal følges opp. Det er imidlertid omdiskutert om en skal undersøke for aneurismer andre steder f.eks. intrakranielt, men det inngår i dag ikke i retningslinjene.

Prosedyrer og verktøy

• Drugs affecting the ductus arteriosus, BNF for Children
• Cardiovascular system, BNF for Children

Litteratur og referanser

1. Campbell M. Natural history of coarctation of the aorta. Brit Heart J 1970;32:633–640
2. Dijkemr EJ, Leiner T, Grotenhuis HB. Diagnosis, imaging and clinical management of aortic coarctation. Heart 2017; 103:1148-55
3. Eckhauser A, et al. Turner Syndrome in Girls Presenting with Coarctation of the Aorta. J Pediatr 2015; 167:1062-6.
4. Forbes TJ, et al. Comparison of Surgical, Stent, and Balloon Angioplasty treatment of Native Coarctation of the aorta. An observational study by the CCISC. J AM Coll Cardiol 2011:2664-74
5. Greve G, Larsen TH, Hirth A. Koarktasjon av aorta-en utfordring også i voksen alder. Hjerteforum 2009;29
6. Harris KC, et al. Congenital Cardiac Intervention Study Consortium (CCISC). A prospective observational multicenter study of balloon angioplasty for the treatment of native and recurrent coarctation of the aorta. Catheter Cardiovasc Interv. 2014; 83: 1116-23.
7. Holzer R, et al. Stenting of aortic coarctation: acute, intermediate, and long-term results of a prospective multiinstitutional registry - Congenital Cardiovascular Interventional Study Consortium (CCISC). Catheter Cardiovasc Interv 2010; 76: 553-63.
8. Pádua LM, et al. Stent placement versus surgery for coarctation of the thoracic aorta. Cochrane Database Syst Rev 2012; 5: CD008204
9. Senzaki H, et al Ventricular-vascular stiffening in patients with repaired coarctation of aorta: integrated pathophysiology of hypertension. Circulation 2008;118:S191-8.
10. Silversides CK, et al. Canadian Cardiovascular Society 2009 Consensus Conference on the management of adults with congenital heart disease: outflow tract obstruction, coarctation of the aorta, tetralogy of Fallot, Ebstein anomaly and Marfan’s syndrome. Can J Cardiol. 2010;26:e80–97.
11. Yang L, et al. A systematic review and metaanalysis of outcomes of transcatheter stent implantation for the primary treatment of native coarctation. Int J Cardiol. 2016;223:1025-1034.
12. Baumgartner H, et al. The Task Force on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by the Association for European Paediatric Cardiology (AEPC) ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease Eur Heart J 2010; 31:, 2915–57
13. Warnes CA, et al. A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice - ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. J AM Coll Cardiol 2008; 52, No. 23

Tidligere versjoner:

Publisert 2006: Gunnar Norgård, Asle Hirth og Gottfried Greve

Revidert 2009: Gunnar Norgård, Asle Hirth og Gottfried Greve