Sjeldne tilstander, men viktige å huske på, for å få tatt riktige prøver, og fordi barna kan bli svært dårlige.

Vitamin B₁₂-mangel

Karakteriseres ved nedsatt vitamin B₁₂, økt homocystein og metylmalonsyre i serum. B₁₂-mangel kan forårsakes av en rekke tilstander, dels konstitusjonelle, dels ervervede. Obs. maternell B₁₂-mangel ved tegn på vitamin B₁₂-mangel hos spedbarn! Siden vitamin B₁₂ bare finnes i animalske næringsmidler, er strenge vegetarianere/veganer svært utsatt for B₁₂-mangel. Konstitusjonell B₁₂-malabsorpsjon ledsaget av proteinuri (Imerslund-Gräsbeck-anemi) er recessivt arvelig og skyldes defekt i reseptoren for absorpsjon av B₁₂ / intrinsic factor-komplekset. Megaloblastanemi ved vitamin B₁₂-mangel utvikles langsomt og snikende, bortsett fra ved transcobalamin II-mangel (mangel på transportproteinet for vitamin B₁₂), som gir en meget tidlig megaloblastanemi med normal serum-vitamin B₁₂.

Alvorlig vitamin B₁₂-mangel uansett årsak gir generell mistrivsel, diaré, malabsorpsjon, leukopeni, trombocytopeni, nevrologiske og kardiale symptomer.

Behandling

Ved symptomer anbefales im. vitamin B₁₂-injeksjoner. Hydroxycobalamin foretrekkes fremfor cyanocobalamin  pga leggkramper av cyanocobalamin. Anbefalt dosering spriker en del i litteraturen. Man kan ved megaloblastisk anemi gi følgende opplegg 0,25–1 mg im. daglig 3 ganger i uken, så 0,25 mg im. en gang i uken frem til normalisert Hb, så 1 mg im. hver 3. mnd. som profylakse. Ved nevrologiske symptomer i tillegg anbefales 1 mg i.m. hver annen hver dag inntil ingen ytterligere bedring av symptomer, med overgang til profylakse 1 mg i.m. hver 2. mnd. Overskudd av hydroxycobalamin skilles ut over nyrer, det er lite fare for forgiftning. Man kan ev. bruke blodprøver til å monitorere behandlingsrespons.

Ved ukomplisert diettbetinget vitamin B₁₂ mangel eller ved over gang til vedlikeholdsbehandling, kan per oral Behepan^® tbl 1 mg eller evt Nycoplus^® Vitamin B₁₂ tbl 9 mcg være alternativer. 1 mg tbl kan også gis i stedet for injeksjon hver 2–3 måned ved genetiske mangler, da få % vitamin tas opp i kroppen uavhengig av transportmolekyle. Behandlingen må da følges med blodprøver hver 3–6 måned.

Folatmangel

Nedsatt serum-folat, økt homocystein, normal metylmalonsyre. Oftest ledd i generell malabsorpsjon/malnutrisjon, eventuelt hos barn på spesielle dietter (geitemelk, PKU-diett). Kombinasjonen økt homocystein og normal metylmalonsyre er viktig for å skille mellom B₁₂- og folsyremangel.

Prosedyrer og verktøy

• Drugs used in megaloblastic anaemias, BNF for Children