Bakgrunn

I nyfødtperioden vil dette dreie seg om barn født med uklare ytre kjønnskarakteristika. Det er en heterogen gruppe pasienter i forhold til årsak. Den vanligste enkeltårsaken er CAH (kongenital adrenal hyperplasi), se kap. 11.4. I dette kapittel skisseres forslag til initialutredning
Det henvises ellers til oppdatert avsnitt om dette temaet i Generell Veileder i Pediatri

Symptomer og klinikk

Klinisk presentasjon vil kunne være:

• Fenotypisk gutt, men ikke palpable testikler bilateralt
• Isolert alvorlig (proksimal) hypospadi
• Uklare ytre kjønnskarakteristika
• Fenotypisk jente, men hevelse/tumor (testikler?) inguinalt
• Isolert klitoris hypertrofi.

Utredning og diagnostikk

• Anamnese (familiært, svangerskap, tegn på hyperandrogenisme hos mor)
• Grundig klinisk undersøkelse
• Genital morfologi (mål lengde/bredde på phallus, karakteriser uretral og ev. vaginal åpning, ev. pigmentering av labioscrotal folder, mål avstand anus-bakre vaginalrand og klitoris-bakre vaginalrand. Anogenital ratio > 0,5 tyder på prenatal virilisering)
• Palpabel gonade? – utelukker 46 XX med CAH.
• Kromosomanalyse - vanlig + hurtigtest (FISH)
• Na, K, kreat, blodsukker, 17 OH progesteron, 11-deoksykortisol, testosteron, inhibin B, androstendion, DHEAS, ACTH, kortisol, LH, FSH, serum til ped.forsk.
• UL abdomen/genitalia – testikler tilstede, uterus/ovarier tilstede?

Flytskjema inital utredning

Flytskjema hentet fra Pediatrisk Endokrinologi

Initial utredningen skal gi raskt svar på om det foreligger en CAH tilstand. Det anbefales kontakt med Haukeland sykehus eller Rikshospitalet som har flerregional funksjon på DSD tilstander. Arbeidsfordeling avklares per telefon, og det kan være aktuelt å overføre pasienten/foreldrene i løpet av få dager.

Håndtering av familien

• Krisesituasjon for de fleste familier
• Ikke bruk ord som gutt/jente. Bruk kjønnsnøytrale ord (ungen, barnet ditt)
• Bruk god tid på informasjon
• Forklar at tilstanden er sjelden (5-10 barn pr år), men det er god ekspertise på dette i Norge
• Forklar at de fleste barn vokser opp og lever et godt liv
• Forklar at lokalsykehus samarbeider med DSD-team i Oslo eller Bergen.
• Forklar at det kan ta tid før tilrådning av kjønn gies.
• Forklar om utredning med blodprøver, ev. UL etc.

Referanser

• Pediatrisk endokrinologi, vol 22, 2008, Nr 1
• Veileder Generell Pediatri revidert versjon 2015