Bakgrunn

Insidens: 1: 3500-4500 fødsler. Ikke arvelig.
Patogenese: Obstruksjon tidlig i fosterlivet fører til nyredysplasi og atrofi pga apoptose. Resultatet er primitive tubuli, umodne glomeruli og udifferensiert mesenkymalt vev. Total obstruksjon i ureter fører til multicystisk nyredysplasi uten noe normalt parenkym. Over tid vil affisert nyre vanligvis skrumpe og forsvinne. Hvis ikke diagnostisert i foster/barnealderen vil en MCKD derfor ofte senere (feilaktig) oppfattes som unilateral nyreagenesi.

Diagnostikk og utredning

Tilstanden oppdages hyppig prenatalt. Vanligvis unilaterale forandringer.
Anomalier i kontralaterale nyre sees i 15-25 % av tilfellene (overgangsstenose, VUR etc.)
Hvis den kontralaterale nyren var normal prenatalt tas første UL ved mellom dag 2 og 5.
Som regel er UL tilstrekkelig for å sikre diagnosen. Ved tvil vil DMSA-renografi tatt ved 4-6 ukers alder (eller senere, ingen hast) vise manglende funksjon i affisert nyre.
UL tatt postnatalt viser at multiple, ofte store cyster nærmest fullstendig har erstattet normalt nyrevev.
Noen anbefaler å ta en MUCG pga lett økt risiko for VUR i kontralaterale nyre. Hvis man velger å ikke gjøre det, gir man informasjon til foreldrene om en viss mulighet for VUR på den friske siden og en lettgradig øket risiko for UVI/pyelonefritt.

Behandling og oppfølging

Videre oppfølging etter første postnatale UL-undersøkelse:

• Ultralyd kontroll ved 1 og 2 års alder Vanligvis vil den multicystiske nyren (hvis den er < 6 cm) gradvis skrumpe inn. Ved størrelse > 6 cm skjer dette sjeldnere. De følges med ultralyd + BT-kontroll ved 1 og 2 års alder. Ev. måling av GFR i 1 års alderen hvis den kontralaterale nyren ikke er kompensatorisk hypertrofisk på UL (be spesifikt radiolog svare på dette).
• Indikasjon for nefrektomi kan være hypertensjon, romoppfyllende stor tumor, infeksjoner og smerter. Men disse komplikasjonene forekommer svært sjelden.

Ytterligere oppfølging etter 2 års alder kun hvis:

• Ingen regress av nyremassen: BT hver 3. år hos egen lege, dog liten risiko for hypertensjon i barne ungdomsalderen. Risko for malignitetsutvikling er ekstremt lav.
• Ingen hypertrofi av kontralaterale nyre og/eller GFR< 65% av det normale.

Referanser

• Onal B et al. Natural History of Patients With Multicystic Dysplastic Kidney—What Follow up is Needed? J Urol.
• 2006; 176: 1607-11
• Narchi H. Risk of hypertension with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch Dis Child. 2005; 90: 921-4. Review.
• Narchi H. Risk of Wilms' tumour with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch Dis Child. 2005; 90: 147-9. Review.