Omfalocele

Bakgrunn

Forekomst er hos levende fødte 1:5000 (små defekter) og 1:10.000 (store defekter)
Omfalocele er ofte assosiert med kromosomfeil (trisomier), syndromer (Beckwith-Wiedemann, CHARGE syndrom) og i 45–88 % andre misdannelser som f.eks hjertefeil. Det er også økt risiko for lungehypoplasi og pulmonal hypertensjon.

Symptomer og klinikk

• Abdominal midtlinjedefekt, men dekket av en hinne
• Stor variasjon i størrelse på cele (fra navlestrengsbrokk til herniering av bukorgan)
• Andre synlige misdannelser

Utredning og diagnostikk

• Oftest diagnostisert prenatalt
• Ingen spesiell utredning før overflytting av stabile pasienter (preoperativ ekkokardiografi gjøres ved OUS/St Olav)

Behandling og oppfølging

Utfordringer: varmetap, væsketap, ruptur av celet, infeksjon, tarm iskemi pga drag på cele, mye luft i tarm vanskeliggjør primærkirurgisk inngrep

• Planlagt forløsning i Trondheim eller Oslo rundt termin
• Sen avnavling

Lite intakt cele:

• Tildekkes med oppklippet steril pose som dekker over celet, tapes på hel hud. Unngå å legge trykk på celet.
• Barnet kan ligge i ryggleie
• Definitiv kirurgisk behandling kan utsettes så lenge cele er intakt.

Stort eller rumpert cele:

• Legges i steril pose
• Høyresideleie med god støtte av tøybleier under celet eller under beina for å hindre avklemming av kar eller drag på celet
• Åpen ventrikkelsonde, 0 per os
• Væske 60 ml/kg/d glukose 100 mg/ml + ev Plasmalyte/NaCl 9 mg/ml for å dekke insensibelt tap veldig avhengig av størrelse på cele og om det er helt eller rumpert
• Ved rumpert cele startes ampicillin og gentamicin

Barn med omfalocele skal overflyttes til St Olavs hospital eller OUS-Rikshospitalet. Telefonkonferanse med barnekirurg og mottakende avdeling.

Stort omfalocele

Gastroschise

Bakgrunn

Bukveggsdefekt som oftest er lokalisert til høyre for navlesnorsfeste. Forekomst er 3–6:10.000 levendefødte. Pasienten er ofte SGA og fødes prematurt. Det er sjelden assosiert med andre misdannelser. 10–15 % har tarmatresier.
Tarmdysmotilitet, malrotasjon og volvulus kan være følgetilstander.

Symptomer og klinikk

• Bukveggsdefekten er oftest relativ liten < 4 cm
• Mesteparten av tarm og ev andre bukorgan ligger utenfor buken uten tildekkende hinne
• Tarmen kan være inflammert og fibrinbelagt
• OBS mørk dårlig sirkulert tarm (gastrokirurg må vurdere om bukdefekt må forstørres)

Utredning og diagnostikk

• > 90 % diagnostiseres prenatalt
• Ikke behov for utredning før overflytting

Behandling og oppfølging

Utfordringer: varmetap, væsketap, hypoglykemi, infeksjon, tarmiskemi pga drag/knekk på tarm, mye luft i tarm vanskeligjør tilbake primær kirurgi

• Planlagt forløsning i Trondheim eller Oslo før termin (øket fare for fosterasfyksi og intrauterin død ved fullgått svangerskap)
• Sen avnavling
• Legg barnet i steril pose opptil armhulen. Posen åpnes minst mulig for å unngå væsketap og øket infeksjonsrisiko
• Høyreside leie, tarmene skal ligge fritt med god støtte med tøybleie under tarmene for å hindre avklemming/trykk/knekk på tarmene. Kontroller tarmsirkulasjon (farge) hvert 15. min helst uten å åpne posen
• Åpen nasogastrisk sonde, 0 po
• Væske: 120 ml/kg/d (stort insensibelt tap og behov for 2–3 ganger normalt væskebehov) foreslår 80 ml/kg/d glukose 100 mg/ml uten tilsetninger + 40 ml/kg/d Plasmalyte/NaCl 9 mg/ml. Glukose og krystalloid infusjon justeres utfra blodsukker og Na-verdier. Kan være behov for ekstra væskebolus med krystalloider etter kliniske kriterier for hypovolemi (takykardi, forlenget kap fylning og metabolsk acidose)
• Ved respirasjonsbesvær vurder intubasjon dersom behov for ventilasjonsstøtte utover kortvarig CPAP (mye luft i tarm kan vanskeliggjøre primæroperasjon med lukking av buk)
• Start ampicillin og gentamicin

Barn med gastroschise skal overflyttes til St Olavs hospital eller OUS-Rikshospitalet så snart som mulig, operasjon innen første døgn.

Telefonkonferanse med barnekirurg og mottakende avdeling.

Ukomplisert gastroschise

Komplisert gastroschise

Referanse

1. Leaphart CL, et al. Omphalocele and Gastroschisis. BMJ Best Practice. Last updated: Nov 21, 2018.
2. Stephenson CD, et al. Gastroschisis. UpToDate 2021
3. Stephenson CD, et al. Prenatal diagnosis of omphalocele. UpToDate 2021