Trisomi 21 - Down syndrom

Down syndrom er den vanligste kromosomfeil og den hyppigste enkeltårsak til mental retardasjon. Diagnosen stilles på bakgrunn av klinisk inntrykk og kromosomundersøkelse. Man tar både en hurtigtest som kun ser om det foreligger trisomi 13-18-21 (svar innen 1-2 dager) og en konvensjonell kromosomundersøkelse (karyotype) som også gir informasjon om det skulle være mosaikk eller translokasjoner.

Undersøkelser i nyfødtperioden (vanligvis før utskrivelse barsel/Nyfødt Intensiv):

• Ekkokardiografi + EKG (selv uten bilyd) utføres alltid. Ca 1/3 har medfødt hjertefeil.
• Hørseltest (OAE).
• FT4 og TSH (etter dag 3), TSH blir naturligvis og sjekket på nyfødtscreening.
• Obs. evt. trombocytopeni, relativt vanlig ved Down syndrom.

Habiliteringsenheten ønsker tilbakemelding (kopi av journalnotat/epikrise) barn som er født med Down syndrom. Vil ev. innkalle til opphold sammen med andre barn/familier.
I tillegg bør familien få utdelt dette skriv + henvisninger til øyelege etc. skal skrives allerede ved utskrivelse fra barsel. Sosionom snakker med foreldrene om trygderettigheter.

Anbefalinger om videre oppfølging

1. Barn med Down syndrom og hjertefeil følges opp ved barnepoliklinikken når det gjelder hjerteproblematikken. De skal i tillegg følges opp som nevnt under punkt 2.
2. Barn med Down syndrom uten hjertefeil bør følges opp spesielt i primærhelsetjenesten. Noen momenter hovedsakelig vedr. den medisinske oppfølgingen er skissert under. Helsestasjonen/helsesøster og fastlege blir sentrale i å gjennomføre samt koordinere den medisinske oppfølgingen. PPT er sentrale i å koordinerer den pedagogiske oppfølgingen. Det bør dannes kommunale ansvarsgruppe hvor alle aktuelle fagpersoner er involvert.

Vekst og utvikling: Anbefales sterkt å benytte egne kurver for barn med Down. Disse finnes blant annet i DIPS. Hvis avflatende vekst tenk: Lavt stoffskifte? Cøliaki?

Infeksjonstendens: Spesielt øreinfeksjoner (se under). Også økt hyppighet av vanlige virale luftveisinfeksjoner(forkjølelser) eller sjeldnere alvorlige bakterielle luftveisinfeksjoner.

Hørsel: Øreundersøkelse og hørselskontroller er meget viktige og skal gjøres hyppig i barnealder. Det anbefales rutinemessig otoskopi minst hver 6. måned hos fastlege. Kronisk sekretorisk otitt (væske i mellomøret) er svært vanlig, kanskje spesielt hos barn med mye ørebetennelser. Økt tendens til ørevoks kan også være årsak til nedsatt hørsel. Det kan bli nødvendig med øreskylling hvert halvår. Ved mistanke om hørselsnedsettelse hos små barn eller andre som ikke samarbeider skal man være liberal med å henvise barnet til ØNH avdelingen/ høresentralen for nærmere vurdering.

Syn: Medfødt katarakt (grå stær) kan forekomme (obs. rød refleks undersøkes på barselsavdeling og ved 6 ukers kontroll) og må henvises til øyelege umiddelbart. Overhyppighet av andre øyelidelser (brytningsfeil, skjeling, etc.) gjør at barn rutinemessig bør undersøkes minst en gang av øyelege, første gang ved 6-12 måneders alder. Videre behov for oppfølging avgjøres av øyelege.

Stoffskiftet/tyreoidea status: Innen pubertetsalder vil opptil 10-30 % ha utviklet hypotyreose (= lavt stoffskifte). Symptomer kan være avflating på vekstkurven, nedsatt funksjonsevne, initiativløshet/slapphet, vektøkning, håravfall eller forstoppelse. I forbindelse med årlige kontroller hos fastlege tas FT4 og TSH, første gang ved 1 års alder. Ved høy TSH, men normal fritt T4 kan behandling avventes.

Vaksiner: Vanlig vaksinasjonsprogram anbefales.

Medisinsk oppfølging: Årlig kontroll hos fastlege. Fokus på vekst, motorisk og mental utvikling samt ev. sansedefekter. Stoffskifteprøver (FT4 og TSH) kontrolleres årlig. Cøliaki-prøve kontrolleres første gang ved 1 års alder deretter hvert 3. år (liberalt ellers hvis indikasjon)

Vedr. atlantoaxial sublukasjon (forandringer i nakkevirvelsøylen): Rtg. cervcalcolumna med fleksjons- og ekstensjonsbilder bør foretas en gang før skolealder(før narkose etter 3 års alder) pga. økt risiko for atlantoaxial subluksasjon.

Leukemi: Noe økt risiko i barnealder (hovedsakelig < 5 år), men likevel sjelden

Leddproblemer: Noe økt forekomst av feilstillinger i knær og hofter (kan forverres av overvekt, som bør unngås) samt fotproblemer (plattfot etc.). Ev. behov for ortopediske sko etc.

Tendens til forstoppelse: Lavt stoffskifte må utelukkes. Behandles ellers på vanlig måte.

Genetisk veiledning: Foreldre bør tilbys genetisk veiledning.

Pasientforening og informasjon: Foreldrene skal informeres om Norske støtteforeninger for foreldre til barn med Down syndrom (Ups & Downs), lokalavdelinger i hvert fylke. Internettadresse: http://www.upsanddowns.no/
Blad om Down syndrom som heter Marihøna: http://www.marihona.com/

Trygderettigheter: Anses allerede fra spedbarnsalderen å fylle vilkårene for rett til hjelpestønad. Sosionom vil kunne være behjelpelig med å fylle ut søknadspapirer.

Referanser og supplerende litteratur

• Generell veileder i pediatri, revidert versjon 2009 (www.pedweb.no)
• Myrelid A et al. Growth charts for Down's syndrome from birth to 18 years of age. Arch Dis Child 2002; 87: 97-103.

Trisomi 13 - Patau syndrom

Se lærebøker og god informasjon fra Frambu:
http://www.frambu.no/trisomi-13

Trisomi 18 - Edwards syndrom

Se lærebøker og god informasjon fra Frambu:
http://www.frambu.no/trisomi-18