Ved utredning av mulig syndrom er det viktig med en detaljert beskrivelse av alle stigmata.
Bilder av ansikt forfra, sidebilde, helkropp, hender, føtter og ev. spesielle funn er til stor hjelp i diagnostikk.

Hode/ansikt:

I nyfødtperioden kan det være svært vanskelig å vurdere om et barn har dysmorfe ansiktstrekk eller om det er en normalvariant, vær litt tilbakeholden med for ”skråsikre” utsagn.Prøv å beskriv ørene.
Ved mistanke om hypertelorisme finnes percentilskjema som skal benyttes, se skisse under.

Ekstremiteter:

Nøye beskrivelse av hender og føtter

Ved mistanke om syndrom vil en bred utredning ofte også inneholde følgende:

• Rtg. thorax
• UL-caput, ev. MR cerebrum ved mistanke om patologi
• UL-abdomen: Patologi i nyrer eller andre abdominale organer?
• Urin til metabolsk screening
• Ev. rtg. totalskjelett og/eller rtg. columna (virvelanomalier)
• Ev. ekkokardigrafi (ved mistanke om hjertefeil)
• Ev. øyelegeundersøkelse
• Hørseltest
• Kromosomprøve/prøve til andre gentiske analyser. Remisser fylles ut fullstendig!

Se referanser under Kap. 16.1 for nettsider og linker som er nyttige i syndromdiagnostikk.
Det vil også alltid være svært nyttig å diskutere spesielle kasus med genetiker.