Skjev nese: Kan skyldes septumluksasjon (spetum luksert ut på siden av vomer). Bør reponeres innen få dager, henvis til ØNH.

Tannutbrudd (natal tooth): Angitt forekomst er hos 1 av 750-3500 nyfødte. Ukjent årsak, men forekommer av og til som ledd i syndromer. Oftest er tannen løs og bør fjernes pga en risiko for aspirasjon (som nok er svært liten…).

Preaurikulære tags (= utvekst) eller pits/fistler (=innsøkk): Forekommer hos ca 0,5-1% av nyfødte, vanligere hos mørkhudede eller asiatisk opprinnelse. Oftest unilateralt. Ikke arvelig. Tags kan fjernes av kosmetisk årsak; ligeres med sutur i nyfødtperioden eller fjernes kirurgisk. Små fistler kan bli betent, skal da henvises til ØNH-lege. Tilstandene er assosiert med økt forekomst av hørselstap, men såfremt øret ellers er normalt utviklet, barnet har passert normal hørselscreening-test og det ikke er mistanke om andre misdannelser, er det ikke behov for videre utredning. Assosiserte misdannelser i nyre/urinveier er sjelden. Ikke behov for rutinemessig ultralyd.

Mikroti og atresi av øregang = underutviklet ytre øre og øregang i varierende grad. Oftest énsidig. Det vil ofte foreligge samtidig misdannelse av mellomøret mens det indre øret vanligvis er normalt. Isolert misdannelse hos 40-80%. Hos resterende er det flere misdannelser bla; ganespalte, hjertefeil, urinveisanomalier, ekstremitetsmisdannelser, cerebrale avvik) eller som del av syndrom (feks Treacher-Collins, Goldenhar syndrom).
Risikofaktorer: Arv, kjønn (gutter), maternell diabetes, prenatal eksponering for alkohol, isotretinoin.
Utredning: Klinisk undersøkelse for å avdekke ev. andre ledsagende misdannelser. Henvise til ØNH-lege for informasjon og oppfølging. Kirurgisk rekonstruksjon oftest ikke aktuelt før 6-10 års alder, mens hørselshabiliterende tiltak som benforankret høreapparat kan være aktuelt lenge før.
Assosiasjon med nyreanomalier: Hos barn med underutviklet ytre-, mellom- eller indre øre er det noe økt forekomst av nyreanomalier. Utredning med ultralyd urinveier kan vurderes.
Annet: Ved flere syndromer sees andre deformiteter av ytre øre, bl.a. ved CHARGE, DiGeorge etc.

Mikrognati

Underutviklet, liten underkjeve. Heterogen tilstand, kan hos nyfødte føre til obstruksjon av øvre luftveier og spisevansker. Tungen blir romoppfyllende (relativ makroglossi), tilbaketrukket og kan falle bakover (glossoptose). Hos større barn primært et kosmetisk problem. Triaden mikrognati, glossoptose, øvre luftveisobstruksjon og oftest ganespalte definerer Pierre Robin sekvens/syndrom. Fødes ca 6 barn i Norge årlig. Assosiert med gastroøsofageal refluks og konduktivt hørselstap. Opptrer hos nærmere halvparten som del av et syndrom, hyppigst Stickler syndrom og Velocardiofacialt syndrom. Hos resterende isolert, omtrent 10% av disse familiære.

Ofte er posisjonering og flaskemating tilstrekkelig håndtering. Amming ofte utfordrende. Ansiktsvekst mellom 3-12 mnd alder fører ofte til symptombedring. Ved større ernæringsmessige utfordringer sonde eller gastrostomi. Ved mer uttalt luftveisobstruksjon flere aktuelle tiltak avhengig av alvorlighetsgrad; nese/svelgtube, CPAP, feste tungen til nedre leppe, kjeveforlengelse, trakeostomi. Kjevekirurgi og eventuelt hakeplastikk når barnet er ferdig utvokst.

Husk at alle med mikrognati/bakre ganespalte bør vurderes av øyelege mtp Stickler syndrom. Alle med PRS kan henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser ved OUS. Ganespalte til Spalteteam ved OUS eller Haukeland. Hos litt eldre barn benyttes ofte polygrafi for kartlegging søvnvansker, søvnapné. Vekst og ernæringsmessig oppfølging, ev. spiseteam, ernæringsfysiolog. Brukerforening Norsk Craniofacial forening.

TRS har ellers kompetansesenterfunksjon for Stickler syndrom.

Referanser

• Malki GA, et al. Case Report. Natal Teeth: A Case Report and Reappraisal. Case Reports in Dentistry 2015, Article ID 147580
• Congenital anomalies o the ear. UpToDate 2019
• https://sjeldnediagnoser.no/home/sjeldnediagnoser/Pierre%20Robin%20sekvens/11275
• https://www.uptodate.com/contents/congenital-anomalies-of-the-jaw-mouth-oral-cavity-and-pharynx?search=micrognathia&source=search_result&selectedTitle=1~59&usage_type=default&display_rank=1#H4
• Giudice, A., et al. (2018). "Pierre Robin sequence: A comprehensive narrative review of the literature over time." J Stomatol Oral Maxillofac Surg 119(5): 419-428.