Bakgrunn

Man kan definere dysmeli på flere forskjellige måter. Disse anbefalingene som er utarbeidet av TRS er rettet mot barn med reduksjonsdeformiteter der skjelettet i et eller flere lemmer er underutviklet. Forekomst av reduksjonsdeformiteter er ca 4-8 pr 10.000 fødsler.

Årsaker

Mekaniske/vaskulære årsaker utgjør omkring 1/3: Amnionbånd, Utilstrekkelig blodtilførsel, Vaskulær katastrofe, for eksempel død tvilling.

Genetisk årsak til dysmeli varierer med type. Det er vanligst ved dysmeli i flere lemmer og/eller assosierte misdannelser.

Teratogen årsak hos ca 4 %:

• Ekstremitetsmorfogenese (thalidomid, warfarin, fenytoin, valproat, vitamin A/retinoider, karbamazepin)
• Vaskulær forstyrrelse (misoprostol, fenytoin)
• Alkohol
• Maternell diabetes

Infeksjon: Kongenitt varicella syndrom, se kap 4.
Ukjent årsak ved omkring 1/3 av tilfellene. Man antar at en kombinasjon av arv og miljøforhold spiller en rolle i en del av disse tilfellene.

Assosierte misdannelser
Det er høy forekomst (30-50%) av assosierte misdannelser ved dysmeli. Typen dysmeli har stor betydning for forekomsten av assosierte misdannelser. Ved omfattende dysmelier og ved radiusaplasier (Fanconi anemi eller TAR?) er det spesielt høy forekomst av andre misdannelser.

Diagnostikk og utredning

Tiltak etter fødsel: De aller fleste tilfeller av dysmelier som ikke er påvist prenatalt, vil erkjennes ved, eller like etter fødsel. Denne type medfødte misdannelser vil ofte kunne lede til stor bekymring, og det er viktig med rask avklaring. I de fleste tilfeller vil det være hensiktsmessig at barnelege har det primære ansvaret for å koordinere utredning av tilstanden. Barneradiolog, ortoped, håndkirurg og genetiker tar del i diagnostikken etter behov.

Anamnese

• Familiehistorie over 3 generasjoner (misdannelser i ekstremiteter, medfødte hjertefeil og arytmier, døvhet, øyeproblemer etc. ?)
• Undersøkelse av hendene og føttene til foreldrene – kan ha svært små forandringer.
• Slektskap hos foreldrene.
• Diabetes hos mor.
• Svangerskapet uke 5-11: Blødning, tvilling, traume, invasive prosedyrer, teratogene medikamenter.
• Infeksjoner (vannkopper, etc.)
• Fibrøse bånd til stede ved fødsel.

Grundig klinisk undersøkelse av barnelege

Grundig beskrivelse av dysmelien med fotodokumentasjon:
Transversell («tvers av») eller longitudinell («deler av arme/ben, laterlat/medialt etc.)
Ved longitudinell dysmeli: radial/tibial (preaksial), sentral eller ulnar/fibular (postaksial)
Amnionbånd /konstriksjonsbånd
Se etter små tegn som negledysplasi
Grundig undersøkelse av de andre lemmene

Grundig generell undersøkelse med ekstra fokus på:
Fødselsvekt og lengde: Liten for alder? Unormale proporsjoner/asymmetri?
Måling av hodeomkrets: Mikrocefali? Skalledefekter? Se etter tegn til parese av hjernenerve VI og VII (øyebevegelser, bilateral facialisparese) ved Möbius syndrom
Undersøkelse av tunge, gane og underkjeve
Vurdering av symmetri i brystkasse, nakke og rygg:
Se etter misdannelser i ryggvirvler (ved for eksempel VATER/VACTERL)
Vurdering av pectoralismusklene (Poland syndrom)
Klinisk vurdering av skjult spinal dysrafisme. Ultralyd spinalkanal før 3 måneders alder ved mistanke
Vurdering av genitalia: Uklare kjønnskarakteristika? Hypospadi?
Vurdering av anus (analatresi)
Se etter blodutredelser (trombocytopeni ved radiusaplasier)
Se etter pigmentforandringer (sammen med tommelforandringer ved Fanconi anemi)

Bildediagnostikk

En stor andel barn med reduksjonsdefekter i ekstremitetene har assosierte misdannelser. Radiologisk utredning må være målrettet, men man vil uansett oftest også gjøre ultralyd av hjernen og ev. spinalkanal samt ultralyd abdomen. Ellers er følgende undersøkelser aktuelle:

Røntgen av over- eller underekstremiteter (begge sider), avhengig av lokalisasjon. Bruk bildetakning som muliggjør måling av de lange rørknokler, inkludert hender/føtter, underarmer/legger, overarmer/lår. Barn med andre åpenbare malformasjoner fra muskelskjelettapparatet, som f.eks VACTERL, skal ha bildetakning som dekker aktuelle områder.
Ev. røntgen columna med sidebilder for vertebrale anomalier
Ved mistanke om trakeoøsofagal fister tas rtg thorax + øsofagus med kontrats, diskuter med radiolog.

Andre supplerende undersøkelser

• Alltid blodprøver av nyfødte med radiusaplasier (hematologi med differensialtelling og trombocytter) ellers bare på klinisk indikasjon.
• Genetisk utredning avhengig av det kliniske bildet. Henvisning til genetisk veiledning ved positiv familiehistorie, dysmeli i flere lemmer eller assosierte misdannelser.
• Barnekardiologisk vurdering inkl. EKG og ekkokardiografi ved positiv familieanamnese, kliniske hjertefunn, mistanke om hjertefunn, andre assosierte misdannelser og ved alle radiusaplasier.

Oppfølging

Det bør gis skriftlig informasjon til helsestasjon og fastlege, og informasjon om videre oppfølging og kontaktpersoner til foreldre før den nyfødte forlater barselavdelingen/nyfødtavdelingen, eller så tidlig som mulig etter dette.

Oppfølging og behandling av barnet vil være tverrfaglig; barnefysioterapeut, ergoterapeut, håndkirurg, ortoped og ortopediingeniør vil alle kunne bidra avhengig av dysmeliens art. Barnehabiliteringen er sentral når dysmelien er en del av et syndrom med forsinket utvikling eller kognitive vansker.

Ved dysmelier som fører til funksjonsnedsettelser, bør man opprette ansvarsgruppe for koordinering av lokale tiltak. Tidlig henvising til regionalt dysmeliteam.

Kontaktinformasjon:
Dysmeliteamene, Norsk Dysmeliforening, TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Barnerøntgenavdelingene ved OUS, St Olav, UNN og HUS

Referanser

• McGuirk CK et al, Limb deficiencies in newborn infants, 2001
• NGold NB et al, Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies, 2011
• Evans JA et al, Congenital abnormalities associated with limb deficiency defects: A population study based on cases from the Hungarian congenital malformation registry (1975-1984), 1994
• Tayel SM et al, A morpho-etiological description of congenital limb anomalies, 2005
• Furniss D et al, Genetic screening of 202 individuals with congenital limb malformations and requiring reconstructive surgery, 2009
• Ekblom AGet al, Epidemiology of congenital upper limb anomalies in 562 children born in 1997 to 2007: A total population study form Stockholm, Sweden, 2010
• Koskiemies E et al, Congenital upper limb deficiencies and associated malformations in Finland: A population-based study, 2011
• Solomon BD, VACTERL/VATER association, 2011
• Wilcox WR et al, Congenital Limb Deficiency Disorders
• Vasluian E et al. Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30-year population-based study

Publisert 2021: Nina Riise, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Sunnås