Bakgrunn

Klinisk og laboratoriemessig tegn til leverdysfunksjon, særlig konjugert hyperbilirubinemi og hepatisk inflammasjon.

Sykdommen kan strekke seg utover neonatalperioden. Krever bred utredning. Utredning overlapper med utredning for prolongert ikterus (se egen prosedyre, kapittel 8.4 Prolongert ikterus mistenkt kolestase 10–14 dagers alder).

En forutsetter alltid at gallegangsatresi er ekskludert!

Etiologi: Infeksiøs, metabolsk, etter alvorlig hemolyse, familiære former, etter parenteral ernæring etc. Mange med ukjent årsak. Histologi veldig lik for alle, uansett årsak, med diffust tap av lobulær struktur, svulne hepatocytter med degenerasjon og med transformasjon til multinukleære kjempeceller (”Kjempecelle hepatitt”). Variabel grad av inflammasjon. Kolestase kan opptre.
Vanligste virale agens er coxsackie, CMV, parainfluenza, men også EBV, HSV, adenovirus og echovirus 11.

Andre differensialdiagnoser (for nærmere informasjon se spesiallitteratur):
Galaktosemi, Fruktosemi, Alfa-antitrypsin mangel, Cystisk fibrose, Niemann-Pick, M. Gaucher, Wollmans sykdom, M.
Zellweger, Dubin-Johnson, Aagenæs syndrom, Byler disease, GALD (gestational alloimmune liver disease; tidligere kalt neonatal hemokromatose-NH) osv.
GALD/NH regnes som en av de vanliste årsakene til leversvikt i nyfødtperioden; presenterer seg med refraktær hypoglykemi, alvorlig koagulopati, hypoalbuminemi, ascites og høye ferritin verdier. Påfallende nærmest normale verdier for ASAT/ALAT skiller GALD fra andre leversykdommer i nyfødtperioden

Diagnostikk og utredning

Ikke mulig å beskrive i detalj her. Se 8.4 Prolongert ikterus mistenkt kolestase 10–14 dagers alder og 13.11 Akutt levesvikt.

Hvis man mistenker GALD kan måling av hepcidin i serum (sendes til Stavanger) være nyttig. Serum hepcidin er lav ved GALD.

Referanser

• Acute liver failure in Children: Etiology and evaluation. UpToDate 2019