Bakgrunn

Vena Galeni aneurysmatisk malformasjon (VGAM) er en sjelden intracerebral AV-malformasjon (1/25 000 levende fødte). AV-malformasjon av choroidale kar kan vise seg klinisk i nyfødtperioden med uttalt hjertesvikt (lav cardiac output) og/eller pulmonal hypertensjon. Ca 30 % diagnostiseres i løpet av andre trimester og forløsning bør da planlegges til OUS-RH. Tilstanden har høy morbiditet og mortalitet, og nyfødte med uttalte symptomer har dårligst prognose. Dersom de forløses lokalt er det viktig med rask stabilisering og overflytting til OUS-RH for nærmere kartlegging og intervensjons-radiologisk behandling med embolisering.

Patofysiologi

VGAM representerer et karområde med lav karmotstand hvilket kan føre til at store deler (>80%) av hjertets minuttvolum ledes til aneurismet. Uten adekvat behandling fører dette fører til nedsatt systemsirkulasjon og multiorgansvikt. Økt venøs tilbakestrømning fører til økt preload av både høyre og venstre hjertehalvdel. Høyre ventrikkel har i tillegg økt afterload pga økt trykk i lungekarsengen og pulmonal hyperflow (2-3 x økt). Dette fører til dilatasjon, dårligere diastolisk fylning og systolisk kontraksjon. Ventrikkelseptum devierer mot venstre, og får redusert kontraktilitet hvilket påvirker venstre ventrikkels kontraksjon på en negativ måte. Totalt sett har myokard økt metabolisme pga takykardi (kortere diastole) samt «steal fenomen» (retrograd flow) fra AV malformasjonen som gjør at coronarkarene fylles dårligere enn normalt. Alt dette fører til myokardiskemi og hjertesvikt. Man må altså tenke på hodet som årsak til det sviktende hjertet.

Klinikk og symptomer

Det kliniske bildet avhenger av malformasjonens størrelse og den kardiopulmonale modenhetsgraden. De kardiale symptomer varierer fra milde (takykardi, avflatet vekt, spisevansker) til kardiogent sjokk. Ikke sjelden er det et vindu på inntil 3 dager før symptomene debuterer. Ved store malformasjoner kan det kardiogene sjokket manifestere seg rett etter fødselen med uttalt laktacidose og pulmonal hypertensjon. Andre funn er uttalt sinustakykardi (> 200 /min), supraventrikulære ekstrasystoler, hyperaktivt prekordium, pulserende/og eller karsus over fremre fontanelle og økt blødningstendens.

Diagnostikk og utredning

• UL caput (aneurysmatisk dilatasjon av basale venøse strukturer samt hyperflow i omliggende arterier)
• MR caput med kontrast og rekonstruksjon av aneurismet i arteriell og venøs fase.
• Ekko. Typiske funn er varierende grad av volumbelastet og dilatert HV med ventrikkelseptum bukende mot venstre. Tricuspidal insuffisiens oftest svarende til systemtrykk eller over. Det er oftest ren H-V shunt over foramen ovale og PDA. Ved store aneurismer kan man se reversert flow i aorta descendens (kan misoppfattes som koarktasjon).
• Rtg thoraks (kardiomegali? Struttende kar?)
• EKG (ST påvirkning? Arrytmi?)

Forberedelse: Dersom AV malformasjonen er stor og påvist intrautrint må man være forberedt på svært dårlig barn i forbindelse med fødsel. Involverte faggrupper er neonatolog, barnekardiolog, barneradiolog samt nevrokirurg. Intuber umiddelbart etter fødsel -ha respirator og NO klart.

Behandling: Målsetting er å begrense cerebral hyperflow, redusere graden av hjertesvikt, bedre pulmonal flow og øke systemsirkulasjon for å gjøre pasienten i stand til å gjennomgå overflytting til OUS-RH samt langvarig emboliseringsprosedyre (6-9 timer). Graden av hjertesvikt avgjør intensitet i behandlingen. Bruk av vasopressorer er kontraindisert. Systemisk og pulmonal vasodilatasjon er målet for å redusere cerebral hyperflow.

Hjertesvikt/inotropi (ikke i rekkefølge - klinikken avgjør!):

• Milrinon 0,3 mikrogram/kg/min – kan økes til 0,5 (0,7) mikrogram/kg/min
• Furosemid 1-2 mg/kg x 3. Tilstreb diurese > 3 ml/kg/t
• Captopril 0,5 mg/kg x 3. Trappes opp etter vanlig prinsipper om toleranse (BT)
• Lanoxin. Se egen kap. 6.4 for doser
• Levosimedan (Simdax ®) 0,01 mikrogram/kg/min. Doseringsområde 0,05-0,2 mikrogram/kg/min
  NB! Aldri sammen med Milrinon.

Sedasjon (svært viktig å unngå stress og smerte):

• Morfin 20-40 mikrogram/kg/t samt støt ved uro (se egen prosedyre, kap. 18.3)
• Midazolam 30-60 mikrogram/kg/min (se egen prosedyre, kap. 18.3)
• Verucuronium (Norcuron®) 0,1 mg/kg – deretter infusjon 30-50 µg/kg/t (se egen prosedyre)

Pulmonal hypertensjon:

• NO gass: Start med 20 ppm. Styr på vanlig måte – se egen prosedyre kap. 5.3
• Prostivas® (ved betydelig PPHN – avlaster HV ved å holde ductus åpen) 10-20 nanogram/kg/min

Referanser

• Vena Galeni aneurysmatisk malformasjon (VGAM) diagnostikk og behandling. Prosedyre ved Rikshospitalet, Arild Rønnestad, 2012
• Patel N et al. Systemic haemodynamics in infants with vein of Galen malformation: assessment and basis for therapy. Journal of Perinatalogy 2007; 27: 460-3
• Alvarez H et al. Vein of Galen aneurysmal malformations. Neuroimag Clin N Am 17 2007; 189-206
• Tiwary S et al. Vein of Galen malformation presenting as persistent pulmonary hypertension of newborn (PPHN). BMJ Case Rep 2013. DOI:10.1136/bcr-2013-200425
• Frawley GP et al. Clinical course and medical management of neonates with severe cardiac failure related to vein of Galen malformation. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2002;87:F144-9