Bakgrunn

Etter 2017 regnes ikke lenger hypermobilitetstilstand (HSD-hypermobility spectrum disorder) og EDS hypermobil type (hEDS) som samme tilstand.

Med en arbitrær definisjon for generell hypermobilitet, slik som Beighton score lik eller over 4 poeng er forekomst i Norden på circa 10-20 %, hvorav kun omkring 10 % (altså 1-2 % av befolkningen) har plager forbundet med dette.  Generell hypermobilitet kan utgjøre en fordel f.eks. innen utøvelse av idrett, i dans, og med enkelte musikkinstrumenter. 

Leddutslag begrenses av benet anatomi, leddkapsel, ligamenter og muskulær aktivitet. Det er betydelig variasjon i utslag hos friske, i tillegg kommer variasjon med kjønn, alder og bruksmønster, og muligens etnisitet. 

Overbevegelighet (hypermobilitet) i enkeltledd kan defineres lik over 2 SD over gjennomsnittet. Plager forbundet med hypermobilitet kan oppstå tidlig i livet, eller senere f. eks. i forbindelse med skade, immobilisering/tap av muskulær støtte og overvekt, blant annet. 

Kirk og Bywaters beskrev tilstanden hypermobilitetssyndrom i 1967; en tilstand med langvarige leddsmerter og overbevegelighet uten tegn til revmatisk sykdom. Omtrent på samme tid ble hypermobil type lagt til under Ehlers-Danlos’ syndrom, en gruppe med genetiske bindevevssykdommer der hypermobilitet og økt skjørhet i huden er blant de typiske funnene. Det er gode holdepunkter for at et fast cut-off (Beighton score) resulterer i henholdsvis over- eller underestimering av prevalens hos yngre og eldre pasienter. 

Tilstanden synes å nedarves i dominant mønster med varierende penetrans i mange av familiene. 

Prevalens for hypermobilitetstilstand er ca. 5 % for kvinner og 0.6 % for menn, men dette er høyst usikre tall. Mange har tidligere fått diagnosen fibromyalgi, og det er betydelig klinisk overlapping med denne tilstanden. Det er følgelig også en overhyppighet av subjektive helseplager, depresjonssymptomer og angst, og en relativt stor andel av pasientene er allerede langvarig helt eller delvis ute av arbeidslivet.

Diagnostikk og utredning

Diagnosen er klinisk og i praksis gis diagnosen hypermobilitetstilstand (M35.7) her ved: 

• Hypermobilitet forbundet med langvarige smerter eller funksjonstap 

• Generalisert hypermobilitet:

  • Beighton ≥4 for de over 50 år

  • Beighton ≥ 5 for de under 50 år

  • Beighton ≥ 6 før pubertet

• Ved positiv 5 point questionnaire (ja på minst 2 spørsmål) regnes grensen for positiv Beighton skår ved et poeng lavere:

1. Kan du, eller har du kunnet, legge håndflaten i gulvet med strake knær?

2. Kan du, eller har du kunnet, bøye tommelen slik at den berører underarmen?

3. Som barn, kunne du underholde vennene dine med rare kroppsposisjoner eller gå i spagaten?

4. Da du var barn eller i tenårene, gikk skulder eller kneskål ut av ledd ved flere anledninger?

5. Oppfatter du deg selv som hypermobil?

• Smerten kan ikke forklares med annen tilstand

Beighton score (totalt 9 poeng)

• Rygg: Ventralfleksjon i rygg med strake knær, flate hender i gulvet uten problemer (1 poeng)

• Knær: Hyperekstensjon >10 grader (1 poeng per side)

• Albuer: Hyperekstensjon > 10 grader (1 poeng per side)

• 1.finger: Passiv fleksjon av 1. finger mot underarm, med strak albue (1 poeng per side)

• 5.finger: Passiv dorsalfleksjon i MCP-ledd >90 grader (1 poeng per side)

Ved testing av finger 1 og 5, skal det ikke være noe motstand av betydning. Undersøker skal altså med letthet kunne dytte pasientens tommel mot volare underarm, med strak albue, og 5.MCP-ledd skal med letthet passere 90 grader ved passiv testing, med underarm støttet mot underlaget.

Assessing Joint Hypermobility - The Ehlers Danlos Society : The Ehlers Danlos Society (ehlers-danlos.com)

Hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS)

Kriterium 1: generalisert hypermobilitet:

Kriterium 2: Må ha minst 2 av 3 av A, B og C: 

A: Må ha minst 5 av 12 trekk fra andre organer:

• Fløyelsmyk hud

• Lett overstrekkbar hud

• Uforklarlige strekkmerker

• Utposninger på hælene (piezogene papulae)

• Flere/gjentatte brokk

• Minst 2 atrofiske arr (ikke så uttalte som ved cEDS)

• Nedfall underliv/prolaps uten kjent årsak

  • Pelvic floor, rectal, and/or uterine prolapse in children, men or nulliparous women without a history of morbid obesity or other known predisposing medical condition

• Trangstilte tenner/høy, smal gane

• Positivt håndleddstegn og/eller tommeltegn

• Armspenn/høyde > 1,05

• Prolaps av mitralklaffen i hjertet

• Utvidet hovedpulsåre (aortarot)

B: Minst en førstegradsslektning fyller selvstendig kriteriene 

C: Minst en muskel-/skjelettkomplikasjon: 

• Daglige smerter > 2 lemmer i > 3 måneder

• Kronisk utbredt smerte i > 3 måneder 

• Gjentatte luksasjoner/instabilitet uten traume

Kriterium 3: Alle må være fylt:

• Fravær av uvanlig hudskjørhet

• Andre bindevevssykdommer skal være utelukket

• Andre sykdommer som kan gi hypermobilitet, skal være utelukket

Behandling av hypermobilitetstilstand og hEDS

Viktige mål i behandlingen 

• stabilisere og/eller øke funksjonsevne

• redusere smerter og/eller tendens til instabilitet

• bedre mestring/øke deltakelse

Fysioterapi og medisinsk treningsterapi

• Øvelsesbasert program med tilstrekkelig veiledning som sikrer korrekt utførelse og sakte progresjon supplert med balanseøvelser og funksjonell stabilitetstrening

• Det er ikke tilstrekkelige studier til man kan anbefale noen bestemt dosering eller metode for fysioterapi, men vanlige prinsipper som benyttes f.eks. for pasienter med artrose er antageligvis gyldige 

Funksjonsvurdering og tverrfaglig rehabiliteringstilbud:

• Pasientene som får diagnosen bør tilbys funksjonsvurdering og tverrfaglig rehabiliteringstilbud der det er behov, også for å vurdere behov for tilrettelegging på arbeidsplass og ortopediske hjelpemidler. 

Ortopediske hjelpemidler

• Fotsenger pga plattfothet og valgusstilling i ankel, og ankel- og håndleddsortoser er vanligst brukt.

Naturlig forløp og oppfølging

Naturlig forløp er ukjent, men for de fleste pasientene avtar selve hypermobiliteten med alder, uten at det nødvendigvis gir bedre funksjon. Det er imidlertid rimelig å anta at gjentatte subluksasjoner under belastning, f.eks. inversjonstraumer i ankel/fot vil kunne resultere i tidligere artrose. Noen pasienter «stivner» med årene kun i noen ledd/regioner, andre i de fleste ledd- som i normalbefolkningen, mens noen igjen forblir nesten like myke selv i relativt høy alder.

Det anbefales at pasientene gis veiledning for å unngå vektøkning. 

Pasientinformasjon

• Overbevegelighet i ledd, tverrfaglig utredningstilbud - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no) 
• Hypermobilitetssyndrom - gruppeopphold - Sunnaas sykehus
• Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

Referanser

1. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:148–157
2. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552.PMID: 28306229

Videre lesning

• Veileder i fysikalsk medisin - Ledd brusk og artrose
• https://www.sunnaas.no/fag-og-forskning/kompetansesentre-og-tjenester/trs-kompetansesenter-for-sjeldne-diagnoser/sjeldne-diagnoser/ehlers-danlos-syndromene/eds-hypermobil-ehlers-danlos-syndrom

Synnøve Kvalheim er phd og overlege ved avd. for fysikalsk medisin og rehabilitering, OUS.