Bakgrunn

• Lukket (okkult) spinal dysrafisme er betegnelsen på en rekke former for medfødte midtlinjedefekter der defekten er lukket med hud, i motsetning til større åpne nevralrørsdefekter.
  • For inndeling i ulike typer, se UpToDate; Closed spinal dysraphism: pathogenesis and types.
• De fleste barna med slike tilstander har ingen nevrologiske symptomer ved fødsel. En liten andel av pasientene kan utvikle langsomt progredierende nevrologiske utfall/blære-tarm problematikk pga. tjoret ryggmarg (= tethered cord) eller lokal abscessdannelse eller ytterst sjelden meningitt, hvis det er kommunikasjon fra hudoverflaten inn mot spinalkanalen.
• Ofte er det lumbosakrale (LS) kutane stigmata som gir mistanke om en lukket spinal dysrafisme.

NB. Sakrale hudinndragninger («sacral dimple») er et normalfunn som ses hos ca. 4 % av nyfødte. Det er ekstremt sjelden at dette er assosiert med en spinal dysrafisme.

Kliniske varianter som tilhører gruppen «lukket spinal dysrafisme»

• Spinale lipomer: Svært mange har da kutane stigmata i LS-overgangen, eller ev. hemangiom/større hudinndragninger.
• Currarinos triade = Spinalt lipom + urogenitale defekter + perineale defekter
• Fortykket filum terminale
• Diastematomyeli: Ryggmargen spaltet i sagittalplanet.
• Sakrale meningeale cyster, terminalt myelocystocele og meningocele: Ryggmargens sentralkanal ender i en cyste/hevelse.

Symptomer og klinikk

Sakrale hudinndragninger («sacral dimple»): Normale funn er at de er beliggende i midtlinjen, maksimalt 25 mm proksimalt for analåpningen, maksimal diameter 5 mm, ingen aktiv sekresjon/ingen væske lar seg presse ut manuelt, ingen synlig cyste, ingen flere påfallende funn i LS-regionen, normale funn på underekstremiteter og rapportert normal spontan vannlating.

Kutane stigmata og andre funn ved mulig spinal dysrafisme

• Hårflekk: Oftest velavgrenset og i midtlinjen.
• Subkutane lumbosakrale lipomer
• Eleverte kapillære hemangiomer (vanlig hemangiom/storkebitt i hudnivå har liten prediktiv verdi)
• LS hevelser av uklar årsak - ofte i midtlinjen eller litt til siden for midtlinjen
• Dorsal dermalsinus: En liten sinus (kan se ut som en liten «åpning») som ender overflatisk i subcutis er vanlig. En slik sinus kan uhyre sjelden gå dypere og kommunisere helt inn mot spinalkanalen.

Diagnostikk og utredning

• Ved en typisk sakral hudinndragning («sacral dimple») med normale funn og uten behåring/pigmentering skal man berolige foreldrene om at dette er et normalfunn som ikke krever ytterligere undersøkelser. Ved atypiske funn med inndragninger høyt i rima internates/lumbalt, eller andre tilleggsfunn, kan ultralyd vurderes.
• Ved en liten dorsal dermalsinus ber man foreldrene være obs. hvis det skulle tilkomme en hevelse eller sekresjon fra sinus og at man da skal ta kontakt med lege. Informer (berolig foreldrene!) også om at det er uhyre sjelden dette skulle oppstå, og at en liten sinus vanligvis er et normalfunn. Ellers ingen tiltak ved normal nevrologi.

Ved mere åpenbare kutane stigmata

• Ultralyd LS-columna: Dette er en god undersøkelse hos barn frem til ca. 3 md. alder. Kan påvise tethered cord (medulla ender nedenfor nivå L2/L3), fistel til spinalkanalen ved mistanke om dermalsinus eller spina bifida occulta med/uten cyste. Dersom funn ved ultralyd LS-columna, suppleres med cerebral ultralyd (hydrocefalus?).
• Dersom patologiske funn ved ultralyd, eller usikre funn: MR caput-rygg for videre kartlegging. MR er dog sjelden nødvendig.

Ved tvil om behov for utredning har man alltid tid til å først diskutere med nyfødtlege/erfaren barnelege og/eller ev. nevrokirurg.

Referanser

• Meling TR, et al. Lukket spinal dysrafiusme. Tidsskrift Nor Lægeforen 2002; 122: 913-6.
• Rossi A, et al. European recommendations on practices in pediatric neuroradiology: consensus document from the European Society of Neuroradiology (ESNR), European Society of Paediatric Radiology (ESPR) and European Union of Medical Specialists Division of Neuroradiology (UEMS). Pediatr Radiol. 2023; 53(1): 159-68.
• UpToDate; Closed spinal dysraphism: pathogenesis and types. https://www.uptodate.com/contents/closed-spinal-dysraphism-pathogenesis-and-types
• UpToDate. Closed spinal dysraphism: Clinical manifestations, diagnosis and management. https://www.uptodate.com/contents/closed-spinal-dysraphism-clinical-manifestations-diagnosis-and-management