Kapillære malformasjoner

Kapillære malformasjoner er den vanligste vaskulære malformasjonen. De er tilstede ved fødselen og affiserer jenter og gutter likt. De følger ofte trigeminale eller sensoriske dermatomer. Mange blekner av seg selv (nevus simplex), og har fått betegnelsen storkebitt hvis lokalisert til nakke, og englekyss hvis de er i panne eller på nese. Disse finner man tilnærmet hos 50 % av hvite nyfødte, og krever ingen behandling.

Større, unilaterale makler som respekterer midtlinjen (nevus flammeus, portvinsflekk) kan bli verre over tid med brostensmønster i lesjonen, mørkere farge og sentrale pyogene granulomer. Disse kan muligvis behandles med laser i spedbarnsalder, eventuelt kirurgi hvis overvekst.

Større lesjoner i ansiktet kan være assosiert med underliggende syndromer (f.eks. Sturge-Webers syndrom) med affeksjon i ansiktet og ofte øyelokk.

Infantile hemangiomer og andre vaskulære malformasjoner

Omtalt i Generell veileder

Vesikulopustuløse hudlesjoner hos nyfødte

• Potensielt alvorlige infeksjoner: Herpes simplex virus, neonatal varicella, alvorlige bakterielle infeksjoner (stafylokokk, pseudomonas, E. coli, Listeria etc.), candidainfeksjoner (kan være medfødt)
• Ikke-infeksiøse, men potensielt alvorlige vesikulopustuløse lesjoner (sjeldne tilstander): Epidermolysis bullosa, incontinentia pigmenti, bulløs ichtyosiform erythroderma, mastocytose/urticaria pigmentosa, neonatal pemphigus, pemphigoid/herpes gestationes, aplasia cutis, Langerhanscelle-histiocytose
• Milde infeksjoner: Sopp og impetigo
• Ikke-infeksiøse, ufarlige vesikulopustuløse lesjoner: Erythema toxicum neonatorum (se under), milier, neonatal cefalisk pustulose, neonatal acne, transient neonatal pustulær melanose, eosinofil pustulær follikulitt, kontaktdermatitt, sucking blisters (tommel/håndrygg), etc.

Kort om noen vanlige eller viktige hudtilstander

Erythema toxicum neonatorum-ETN (Kalles ofte «nyfødtutslett», «hormonutslett»)

Årsaken er ukjent, oppfattes som en inflammatorisk reaksjon, muligens betinget i bakteriell kolonisering av hud og hårsekker. Utslettet ses hos 20–60 % av fullbårne, sjelden hos premature. Debut fra 24–72 t etter fødsel. Utslettet er karakterisert ved flyktige papler eller vesikler, omgitt av erytematøs hud. Noen ganger mange papler tett samlet slik at huden fremstår rødflammet med «nuppete» overflate over et større område. Håndflater/fotsåler er ikke affisert. Utslettet forsvinner vanligvis innen 2 ukers alder. Barnet er ellers friskt (ingen tegn på systemsykdom). I ev. utstryk fra pustlene finer man eosinofili.

Transient neonatal pustulær melanose

Kan minne om ETN, men kjennetegnes av «slappe» overfladiske pustler som lett sprekker ved berøring, vanligvis uten erythematøs randsone. Fotsåler og håndflater kan også være affisert. Når pustlene sprekker etterlater de seg små makler med hyperpigmentert hud som blekner og forsvinner i løpet av måneder. Vanligere hos mørkhudede, ses hos 2–5 % av afro-amerikanske nyfødte.

Neonatal cefalisk pustulose og infantile acne

Neonatal cefalisk pustulose er en vanlig tilstand (20 %) med inflammatoriske pustler og papler i ansiktet med fravær av komedoner som ofte kommer ila. de første leveuker og forsvinner spontant. Infantile acne kommer i slutten av første leveår som respons på minipuberteten, og har komedoner i tillegg til inflammerte pustler.

Generalisert erytrodermi

Akutt-tilstand med fare for immunsvikt og rask dehydrering. Årsaker kan være medfødte iktyoser, metabolske sykdommer, hudinfeksjoner, legemiddelreaksjoner og primær immunsvikt (f.eks. DiGeorge med svikt i T-lymfocytter, Omenns syndrom).

Incontinentia pigmenti

Sjelden X-bundet arvelig multisystemisk ektodermal sykdom (forekommer nesten bare hos jenter, i minst 60–65 % tilfeller en nyoppstått mutasjon). Assosierte dentale, okulære og CNS-defekter med stor variasjon i alvorlighet. De fleste pasienter har normal intelligens. Hudmanifestasjon går klassisk gjennom 4 faser:

1. Fase (fra 1. leveuke) erytematøse vesikler/bullae og knuter (lineære streker langsmed Blaschko-linjer). Perifer eosinofili. Kan ligne på impetigo eller andre hudinfeksjoner!
2. Fase (fra 2–6 ukers alder): Hyperkeratotiske, vortelignende, lineære forandringer, ofte på rygg/hender/føtter
3. Fase: Hyperpigmentering, ofte i spesielt strekformet mønster («marmorkakemønster»)
4. Fase: Hypopigmentering og hårløse områder

Diagnosen stilles klinisk og ved påvisning av mutasjon i IKBKG-genet.

God informasjon om sykdommen.

• https://www.oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/incontinentia-pigmenti-ip/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/incontinentia-pigmenti#genes

Epidermolysis bullosa (EB)

Heterogen sykdomsgruppe; svært varierende alvorlighetsgrad. Ved de mest alvorlige formene (EB junctionale, type Herlitz) er hele huden og slimhinner affisert. Kan være en letal sykdom, meget krevende mtp. smertelindring og stell/pleie. Mulig med genetisk diagnostikk.

Iktyose

Heterogen sykdomsgruppe der forskjellige undergrupper kan følge både dominant, recessivt eller X-bundet arvegang. Tilstandene karakteriseres av fortykket og ru hud. Iktyose inngår noen ganger som ledd i underliggende syndromer slik som Nethertons syndrom, der immunsvikt, atopisk sykdom og tynt/sprøtt hår også inngår. Harlekin iktyose er en særlig alvorlig form for iktyose der svært fortykkede og stive hudlag gjennom svangerskapet medfører betydelig distorsjon av øyne/lepper/ører, og ved fødsel kan dette «panseret» av hud også begrense barnets mulighet til egenrespirasjon. Pasientene blir ofte født prematurt og er svært utsatte for væsketap/elektrolyttforstyrrelser og infeksjoner pga. svekket barrierefunksjon i huden.

Mastocytose/Urticaria pigmentosa

Sjeldent manifest ved fødsel, vanligvis debut 3–9 md. alder. Makler/knuter som blir urtikarielle ved friksjon. Etter hvert pigmentering av lesjonene. Av og til systemisk affeksjon (ben, lever, milt, LK, GIT). Behandles med antihistaminer/kromoglykaner. Spontan bedring vanlig.

Aplasia cutis congenita (ACC)

ACC er en tilstand der et område av kroppen (vanligvis i hodebunnen) ved fødselen ikke er dekket av hud. Omtrent 70 % av pasientene har dette som en isolert tilstand uten andre misdannelser eller utviklingsavvik (Type I). Hos et barn med ACC som ellers virker frisk er det ikke behov for noe større utredning utover en vanlig generell undersøkelse. Hos noen barn kan defekten i hodebunnen også omfatte en defekt av skallebenet (ved mistanke tas rtg caput), og man bør da diskutere oppfølging med nevrokirurg. Tabellen under gir en systematisk inndeling av ACC i 9 forskjellige typer, og informasjon om aktuelle differensialdiagnoser. Hvis barnet virker syk/har andre misdannelser må man bl.a. tenke på kongenitt varicella syndrom, kromosomanomalier, Adams Oliver syndrom etc. Men husk at hos de aller fleste er dette en ufarlig, men kosmetisk ”skjemmende” tilstand. Ev. senere oppfølging av plastikk kirurg.

Fin oversikt ACC: http://emedicine.medscape.com/article/1110134-overview

Referanser og litteratur

• Vascular lesions in the newborn. https://www.uptodate.com/contents/vascular-lesions-in-the-newborn
• Skin conditions affecting newborn babies. http://www.dermnetnz.org/site-age-specific/neonate.html
• Neonatal and Infantile Common Skin Lesions. https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/neonatal-and-infantile-common-skin-lesions
• Vesiculobullous and pustular lesions in the newborn. http://www.uptodate.com/contents/vesiculobullous-and-pustular-lesions-in-the-newborn
• Langerhanscellehistiocytose. https://www.barnekreftportalen.no/info/krefttyper-hos-barn/krefttyper-hos-barn/histiocytose/
• Ichtyosis. Ichthyosis | Great Ormond Street Hospital (gosh.nhs.uk)
• Pirovano S et al. Impaired thymic output and restricted T-cell repertoire in two infants with immunodeficiency and early-onset generalized dermatitis. Immunology Letters 2003; 86: 93-97
• Epidermolysis bullosa:
  • https://www.debra.no/epidermolysis-bullosa (pasientforening)
  • https://www.oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/epidermolysis-bullosa-eb-alvorlig-form#kliniske-retningslinjer-for-fagpersoner

Tidligere versjoner

2021: Claus Klingenberg og Pål Andreas Bergan